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刘晓亮: 作品数：16 被引量：57H指数：5; 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金辽宁省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因M470V、poly-T及TG-repeats检测及其意义: 目的明确我国先天性双侧输精管缺如患者中的CFTR基因M470V、poly-T及TG-Repeats多态性分布情况,以探讨CFTR基因M470V、poly-T及TG-Repeats多态性改变与先天性双侧输精管缺如之间的关系...; 杜强刘晓亮李铮潘永峰宋永胜吴斌; 关键词：先天性双侧输精管缺如 CBAVD

内质网滞留蛋白1功能的研究进展: 2023年; 内质网滞留蛋白1(RER1)是位于顺式高尔基体和内质网-高尔基体中间体的一个分子量为23×103的内质网滞留蛋白。作为蛋白质早期分泌途径的重要质量控制因子之一,RER1识别底物跨膜结构域的内质网滞留信号,通过外被蛋白质复合体Ⅰ将底物从高尔基体逆向转运至内质网。近20年来,RER1的底物陆续在酵母和哺乳动物细胞中被发现。这些底物通常是膜蛋白,包括永久性或暂时性内质网滞留蛋白和多聚复合物的未组装亚基。目前研究表明,RER1通过底物的内质网滞留信号,调节底物的正确定位和充分组装,影响其细胞膜表达水平或引发内质网应激,参与某些疾病的发病机制。本文总结、分析了RER1的功能、底物及其相关疾病,为RER1的未来研究方向提供参考。; 章璐刘晓亮赵彦艳

QF-PCR在染色体异常男性不育症诊断中的应用被引量：3: 2011年; 为评估定量荧光PCR(QF-PCR)方法在男性不育遗传学诊断中的应用价值,文章对78例非梗阻性男性不育患者,采用精液常规检测精子情况,并检测患者性激素水平;采用QF-PCR方法对患者性染色体多态性STR位点及特异性位点进行检测;采用常规染色体G显带方法进行核型分析;PCR检测AZF微缺失。结果显示78例非梗阻性男性不育患者中发现无精子症患者18例,少精子症患者20例,总检出率为48.72%。采用QF-PCR方法检出3例47,XXY患者,2例46,XX(SRY+)性反转患者,1例AZFc区微缺失患者,与细胞培养染色体分析和AZF微缺失PCR检测结果相符。与传统方法相比,QF-PCR技术能更迅速、直接、可靠地检测到男性不育患者的染色体异常区域,及早发现染色体细微结构异常,有助于染色体异常造成的男性不育症的鉴别诊断。; 齐漫龙张媛媛刘晓亮何蓉赵彦艳; 关键词：无精子症 STR SRY

QF-PCR诊断男性不育遗传学中的应用: 目的:评估定量荧光PCR(QF-PCR)方法在男性不育遗传学诊断中的应用价值。方法:对78例非梗阻性男性不育患者,采用精液常规检测精子情况,并检测患者性激素水平;采用QF-PCR方法对患者性染色体多态性STR位点及特异性...; 齐漫龙张媛媛刘晓亮赵彦艳; 关键词：男性不育 QF-PCR 非梗阻性; 文献传递

定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用被引量：10: 2015年; 目的评估定量荧光PcR（quantitativefluorescentPCR，QF-PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法收集孕18~22周羊水标本2436份，针对21、18、13、性染色体上共32个多态性短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）位点进行多重QF—PCR扩增及毛细管电泳，所有标本同时进行染色体核型分析。结果QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体76例（3．12％）。其中21-三体51例，18-三体12例，13-三体2例，三倍体1例，上述结果与核型分析完全一致；QF-PCR提示性染色体数目异常10例，其中9例与核型分析结果一致，1例经核型分析证实为X染色体结构异常。此外，核型分析检出染色体结构异常24例（0．99％），仅1例QF—PCR显示部分STR位点异常，提示可能存在染色体结构异常；核型分析另检出染色体数目异常嵌合体2例（0．08％），仅1例QF-PCR显示临界值，提示可能为嵌合体。结论QF—PCR可以准确的诊断21、18、13及性染色体的非整倍体改变，可以用于胎儿常见染色体非整倍体的产前快速筛查。; 刘晓亮张媛媛崔婉婷何蓉赵彦艳; 关键词：短串联重复染色体非整倍体产前诊断

QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失被引量：8: 2014年; 为评估定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在快速筛查无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失中的应用,文章对1218例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患者,采用多重QF-PCR结合毛细管电泳技术,检测Y染色体长臂AZF区9个序列标签位点(Sequence tagged site,STS)以及性染色体短臂的AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex-determining region of Y chromosome)位点,辅以常规染色体G显带方法进行核型分析。结果显示,1218例患者中105例可见AZF区微缺失(8.62%),其中AZFc区缺失(67.62%)最常见,其次为AZFb,c区缺失(20.95%);AZFb区缺失(7.62%)和AZFa区缺失(3.81%)则较少见;另有5例患者为AZFa,b,c区缺失合并AMEL-Y缺失,提示可能缺少Y染色体,经核型分析验证为46,XX(性反转)。105例AZF区微缺失患者的染色体核型分析显示染色体异常16例,其中"Yqh-"12例。根据AMEL-X/AMEL-Y比值,可见1218例患者中86例可能存在性染色体异常,经核型分析验证,68例为性染色体非整倍体。多重QF-PCR技术,一个反应即能检测样本的多个位点,并可提示性染色体是否存在异常,有助于男性不育患者尽早明确病因,也为后续的检查和治疗提供依据。; 张媛媛杜强刘晓亮崔婉婷何蓉赵彦艳; 关键词：无精子症因子微缺失 Y染色体男性不育症

无创性产前筛查的临床应用现状的研究进展被引量：7: 2019年; 随着二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的出现,利用NGS技术无创性产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)T21/18/13等染色体非整倍体疾病已经代替传统的母亲血清学筛查,并开始大规模应用于临床,后逐渐扩展至筛查由基因组拷贝数变异(copynumber variations,CNVs)引起的染色体病。目前的研究表明NIPT筛查胎儿非整倍体时具有极高的灵敏度和特异度,但仍受到一些因素影响,而且NIPT仅做为筛查手段,为降低产前诊断风险,有一些问题在临床应用时还需加以注意。本文将对NIPT的准确性的评价研究、影响因素,及临床应用时应注意的问题等几方面进行综述。; 崔婉婷王岳平初国铭刘晓亮张媛媛赵彦艳; 关键词：胎儿游离DNA 产前诊断

TMEM70基因新型复合杂合突变致线粒体呼吸链酶复合物V缺乏症1例报告被引量：1: 2022年; 线粒体呼吸链酶复合物V也称为三磷酸腺苷(ATP)合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,是提供线粒体能量的关键酶,在氧化磷酸化过程中催化ATP的合成。ATP合酶需要多种基因参与编码,包括ATP5E、ATP5F1A、ATPAF2、ATP5F1D、TMEM70等基因,ATP合酶相关基因缺陷会导致线粒体能量代谢异常,引起多系统异常,患儿常表现为生长发育迟缓、肌张力减退、代谢性酸中毒、血氨升高等,肥厚性心肌病也是该疾病相对特征性的表现。本文报告1例TMEM70基因突变致ATP合酶缺乏症患儿。; 高海明刘晓亮; 关键词：电解质紊乱肌张力低下

内质网应激与遗传性癫痫的研究进展: 2023年; 癫痫是一组以反复痫性发作,即神经元异常同步放电,导致短暂性大脑功能障碍为特征的慢性疾病,其发病与多种机制有关。近年来,内质网应激逐渐被认识为癫痫发生的新的病理生理学机制。内质网应激通过未折叠蛋白反应,提升内质网的蛋白质加工能力,抑制蛋白质翻译,促进错误折叠蛋白质经由泛素-蛋白酶体系统降解,旨在恢复蛋白质稳态,而持续性内质网应激则可能导致神经元细胞凋亡和丢失,加剧脑损伤和癫痫。本文对内质网应激与遗传性癫痫的发病机制的研究进展进行了综述。; 姜骁航隋艺张佳琦易彤赵彦艳刘晓亮; 关键词：内质网应激未折叠蛋白反应泛素-蛋白酶体系统癫痫

Gitelman综合征患儿的临床特点和遗传分析被引量：5: 2020年; 目的研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点,为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。方法收集8例GS患儿的临床资料并采集外周血样本,采用高通量测序技术对患儿进行基因检测,随后通过Sanger测序对患儿及其父母进行家系验证,结合患儿临床表现对其致病基因进行分析。结果8例患儿均检测到导致GS的SLC12A3基因复合杂合突变,其中发现3个未见报道的新突变。结论SLC12A3基因突变是8例GS患儿的遗传学病因,该研究拓展了SLC12A3基因突变图谱。; 常文婧初国铭何蓉刘晓亮赵彦艳; 关键词：GITELMAN综合征低钾血症

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