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崔婉婷

作品数：23 被引量：58H指数：5
供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
发文基金：“十一五”国家科技攻关计划国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 19篇期刊文章
  • 2篇学位论文
  • 2篇会议论文

领域

  • 22篇医药卫生

主题

  • 9篇基因
  • 7篇产前
  • 6篇染色
  • 6篇染色体
  • 5篇突变
  • 5篇基因突变
  • 5篇基因诊断
  • 5篇产前诊断
  • 4篇肌营养不良
  • 4篇多重PCR
  • 3篇整倍体
  • 3篇胎儿
  • 3篇综合征
  • 3篇无创性
  • 3篇非整倍体
  • 3篇倍体
  • 3篇产前筛查
  • 2篇遗传学
  • 2篇遗传学检测
  • 2篇营养

机构

  • 23篇中国医科大学
  • 3篇解放军第20...
  • 1篇中国医科大学...
  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 23篇崔婉婷
  • 12篇金春莲
  • 10篇林长坤
  • 9篇王谦
  • 6篇武盈玉
  • 6篇赵彦艳
  • 6篇麻宏伟
  • 5篇曹东华
  • 5篇刘晓亮
  • 4篇何蓉
  • 3篇张媛媛
  • 2篇任梅宏
  • 2篇初国铭
  • 1篇姜懿凌
  • 1篇李婷婷
  • 1篇王岳平
  • 1篇王正东
  • 1篇张媛媛
  • 1篇武剑华
  • 1篇刘彩霞

传媒

  • 3篇遗传
  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 2篇国际遗传学杂...
  • 2篇山西医药杂志...
  • 1篇山东医药
  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇广东医学
  • 1篇实用妇产科杂...
  • 1篇中国医科大学...
  • 1篇中国生育健康...
  • 1篇中国妇产科临...
  • 1篇中华妇幼临床...
  • 1篇第八次全国医...

年份

  • 2篇2024
  • 2篇2022
  • 2篇2019
  • 1篇2017
  • 1篇2015
  • 1篇2014
  • 1篇2012
  • 3篇2011
  • 5篇2010
  • 4篇2009
  • 1篇2008
共 23 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失被引量：8
2014年
为评估定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在快速筛查无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失中的应用,文章对1218例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患者,采用多重QF-PCR结合毛细管电泳技术,检测Y染色体长臂AZF区9个序列标签位点(Sequence tagged site,STS)以及性染色体短臂的AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex-determining region of Y chromosome)位点,辅以常规染色体G显带方法进行核型分析。结果显示,1218例患者中105例可见AZF区微缺失(8.62%),其中AZFc区缺失(67.62%)最常见,其次为AZFb,c区缺失(20.95%);AZFb区缺失(7.62%)和AZFa区缺失(3.81%)则较少见;另有5例患者为AZFa,b,c区缺失合并AMEL-Y缺失,提示可能缺少Y染色体,经核型分析验证为46,XX(性反转)。105例AZF区微缺失患者的染色体核型分析显示染色体异常16例,其中"Yqh-"12例。根据AMEL-X/AMEL-Y比值,可见1218例患者中86例可能存在性染色体异常,经核型分析验证,68例为性染色体非整倍体。多重QF-PCR技术,一个反应即能检测样本的多个位点,并可提示性染色体是否存在异常,有助于男性不育患者尽早明确病因,也为后续的检查和治疗提供依据。
张媛媛杜强刘晓亮崔婉婷何蓉赵彦艳
关键词：无精子症因子微缺失Y染色体男性不育症
马凡氏综合征的FBN1基因突变检测及其应用研究
前言 马凡氏综合征/(Marfan's syndrome,MFS/)是常染色体显性遗传性结缔组织疾病,发病率为0.2-0.3‰,病变主要累及骨骼、眼睛和心血管系统,有时也累及肺部,皮肤和硬脑脊膜等器官。症状主...
崔婉婷
关键词：突变检测FBN1基因PCR-DGGE技术
文献传递
无创性产前筛查的临床应用现状的研究进展被引量：7
2019年
随着二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的出现,利用NGS技术无创性产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)T21/18/13等染色体非整倍体疾病已经代替传统的母亲血清学筛查,并开始大规模应用于临床,后逐渐扩展至筛查由基因组拷贝数变异(copynumber variations,CNVs)引起的染色体病。目前的研究表明NIPT筛查胎儿非整倍体时具有极高的灵敏度和特异度,但仍受到一些因素影响,而且NIPT仅做为筛查手段,为降低产前诊断风险,有一些问题在临床应用时还需加以注意。本文将对NIPT的准确性的评价研究、影响因素,及临床应用时应注意的问题等几方面进行综述。
崔婉婷王岳平初国铭刘晓亮张媛媛赵彦艳
关键词：胎儿游离DNA产前诊断
染色体嵌合体及单亲二体的研究现状被引量：4
2022年
染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为,CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现,胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的动态变化中,其变化结果决定胚胎染色体的构成。染色体异常细胞可能以不同比例存在于不同组织和器官中,从而导致CM患者临床症状和染色体异常表型差异很大。UPD来源于发育过程中,胚胎对于细胞减数分裂错误或有丝分裂错误的"自救",其致病性与印迹基因有关,除明确的UPD相关疾病外,未含有印迹基因的UPD致病性尚有待进一步研究。在产前诊断中,对CM与UPD这2种染色体异常的检出率,随着NGST的发展而不断提高,但是有关其致病性判断及胎儿风险评估,则由于缺乏足够研究证据支持,而成为临床遗传咨询难点。笔者拟就上述2种染色体异常的发生机制、致病性及其产前诊断与遗传咨询的最新研究现状等进行阐述,旨在为临床对这2种染色体异常的研究提供参考。
崔婉婷赵彦艳
关键词：染色体畸变嵌合体染色体
MLPA方法在假肥大性肌营养不良基因诊断中的应用
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为 DMD(Duchenne muscular dystrophy)和 BMD(Becker muscular dystrophy),均是由于 dystrophin 基因突...
王谦林长坤任梅宏崔婉婷武盈玉麻宏伟金春莲
关键词：DMD外显子基因诊断
文献传递
无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析被引量：7
2017年
目的探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体高风险者行羊水或脐血穿刺,进行多重定量荧光PCR(QF-PCR)检测和染色体核型分析验证。结果无创筛查出染色体非整倍体高风险样本71例(1.3%),其中21-三体30例(1例为嵌合型)、18-三体7例、13-三体6例、X染色体数量增多11例、X染色体数量减少17例。21、18、13-三体除有5例未做介入性产前诊断,3例为假阳性外,其余均与QF-PCR和核型分析验证结果一致。性染色体阳性结果者经核型分析验证有13例为异常,准确率为46.4%。其余5 398例无创筛查阴性结果者后期经B超监测和电话随访,未发现21、18、13以及性染色体非整倍体患儿。结论无创性胎儿染色体非整倍体筛查技术对21、18、13-三体的检测准确性较高,可以作为传统产前筛查诊断策略的有益补充,但对性染色体非整倍体检测的准确性较低,尚需进一步优化检测和分析方法。
张媛媛刘晓亮初国铭崔婉婷何蓉赵彦艳
关键词：染色体非整倍体产前筛查血浆游离DNA
应用荧光原位杂交技术检测自然流产组织染色体数目异常被引量：3
2012年
为评估荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义,本研究应用FISH技术检测105例自然流产绒毛或胎儿肌肉组织的13、21、18、X、Y染色体的数目,结果显示染色体数目异常的样本为45例,占其中42.86%;数目异常率大于60%的样本为39例;数目异常率介于10%-60%的样本为6例,其中早期流产组织中染色体异常的为29例,占64.44%;常见的数目异常类型为常染色体三体和X单体。与传统的制备染色体技术相比,FISH技术具有快速准确、稳定性高等特点,可以为查明流产原因提供依据,具有很高的临床应用价值。
崔婉婷李婷婷刘彩霞刘晓亮何蓉赵彦艳
关键词：荧光原位杂交自然流产染色体数目异常
早期妊娠丢失的超声表现与遗传学检测结果关系的分析
2024年
目的探讨早期妊娠丢失(early pregnancy loss,EPL)的超声表现与胚胎遗传学检测结果之间的关系。方法收集1279例EPL的遗传学检测结果和超声影像等临床资料进行回顾性分析。结果在818例流产组织中,检出908个染色体畸变,包括非整倍体(772个,85.02%)、致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)(97个,10.68%)和三倍体(39个,4.30%)等,其中16-三体(163个,17.95%)、X单体(143个,15.75%)及22-三体(117个,12.89%)等频率较高。超声表现为“空囊”的占比在染色体异常检测结果阴性组(164/461,35.57%)、多个畸变组(31/79,39.24%)、pCNVs组(28/56,50.00%)和嵌合型单一畸变(single aberration,SA)组(36/89,40.45%)中相对较高(P<0.05)。妊娠囊直径和顶臀长均值在SA组、性染色体非整倍体组和纯合型SA组中相对较高(P<0.05)。妊娠5~8周时妊娠囊直径<50th与染色体异常相关(P<0.05)。不同孕周超声测量值的受试者工作特征曲线下的面积分别为0.444、0.401、0.485、0.494和0.498。结论胚胎的超声测量值对染色体异常的预测能力有限,不同的染色体构成对胚胎发育的影响可能存在差异。
赵小秋崔婉婷
关键词：超声染色体异常
脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究被引量：1
2009年
目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。
曹东华任梅宏林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉金春莲
关键词：多重PCR变性高效液相色谱脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因
多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用被引量：10
2009年
假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿,4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析,可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。
王谦金春莲林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉
关键词：DMD基因产前诊断
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