初国铭
- 作品数：12 被引量：22H指数：3
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中华医学会临床医学科研专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 以先天性甲状腺功能减退症及矮小为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报道并文献复习
- 2023年
- 回顾1例以先天性甲状腺功能减退症及矮小为首发症状并最终确诊为假性甲状旁腺功能减退症1a型患儿的临床及遗传学资料,并复习相关文献。
- 孟令哲初国铭张丹辛颖
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症甲状腺功能减退症生长激素缺乏
- 表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究被引量：1
- 2016年
- 目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变。结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因。
- 张媛媛初国铭高海明何蓉赵彦艳
- 关键词：基因突变
- 无创性产前筛查的临床应用现状的研究进展被引量：7
- 2019年
- 随着二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的出现,利用NGS技术无创性产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)T21/18/13等染色体非整倍体疾病已经代替传统的母亲血清学筛查,并开始大规模应用于临床,后逐渐扩展至筛查由基因组拷贝数变异(copynumber variations,CNVs)引起的染色体病。目前的研究表明NIPT筛查胎儿非整倍体时具有极高的灵敏度和特异度,但仍受到一些因素影响,而且NIPT仅做为筛查手段,为降低产前诊断风险,有一些问题在临床应用时还需加以注意。本文将对NIPT的准确性的评价研究、影响因素,及临床应用时应注意的问题等几方面进行综述。
- 崔婉婷王岳平初国铭刘晓亮张媛媛赵彦艳
- 关键词：胎儿游离DNA产前诊断
- 同型半胱氨酸对IGFBP5转录调控的影响
- 目的:同型半胱氨酸是叶酸代谢的重要中间产物,已有研究表明,血浆同型半胱氨酸水平升高与先天性心脏病的发生存在密切联系,是诱发胎儿出生缺陷的一个独立的危险因素。胰岛素样生长因子(insulin-like growth fac...
- 王蕾童赖光锐初国铭赵彦艳
- 关键词：启动子报告基因同型半胱氨酸
- 文献传递
- 氧化应激对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5基因表达的影响
- 梁晓燕初国铭赵彦艳
- 血液氨基酸浓度与IVF-ET周期妊娠结局的相关性分析
- 2021年
- 目的探讨血液各种氨基酸代谢物水平与不孕症患者IVF-ET助孕临床妊娠结局的相关性。方法选取2020年4月至2020年8月于中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心行IVF-ET治疗的100例不孕症患者为研究对象,在胚胎移植后验孕日(第11~15天)留取外周静脉血,采用高效液相色谱法检测血液中18种氨基酸含量,根据是否获得临床妊娠分为妊娠组和未妊娠组,分析血液中氨基酸浓度与胚胎移植后妊娠结局的关系,并将与妊娠结局相关的氨基酸按浓度高低进行分组分析。结果临床妊娠者63例(63%),未妊娠者37例(37%)。妊娠组患者血液瓜氨酸的浓度[14.92(12.87,16.84)μmol/L]显著低于未妊娠组[16.71(14.50,19.44)μmol/L](P<0.05),妊娠组患者血液丝氨酸和谷氨酰胺的浓度[分别为178.02(157.00,194.87)μmol/L、11.99(9.99,13.75)μmol/L]显著高于未妊娠组[分别为162.76(139.43,187.86)μmol/L、10.99(9.46,12.80)μmol/L](P<0.05)。多因素Logistic回归分析表明瓜氨酸的浓度与妊娠呈负相关(P<0.05),丝氨酸的浓度与妊娠呈正相关(P<0.05)。与低浓度组相比,瓜氨酸高浓度组获得临床妊娠的概率降低71.9%;而丝氨酸中等浓度组获得临床妊娠的概率是低浓度组的2.65倍,高浓度组获得临床妊娠的概率是低浓度组的2.415倍。结论血液中瓜氨酸和丝氨酸的浓度与不孕症患者胚胎移植后的妊娠结局相关,瓜氨酸的浓度较低而丝氨酸的浓度较高时成功妊娠的概率较高。
- 李萍萍初国铭初国铭
- 关键词：不孕症女性体外受精-胚胎移植氨基酸
- SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α还原酶2型缺乏症的遗传变异分析被引量：2
- 2020年
- 该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA样本进行Sanger测序验证。结果显示患儿SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.608G>A(p.G203D)复合杂合突变,其中c.680G>A来源于其父亲,为已知致病性突变,c.608G>A来源于其母亲,为新发现的突变。该研究为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据,并扩展了SRD5A2基因突变谱。
- 初国铭李萍萍常文婧何蓉赵彦艳
- 关键词：尿道下裂儿童
- Gitelman综合征患儿的临床特点和遗传分析被引量：5
- 2020年
- 目的研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点,为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。方法收集8例GS患儿的临床资料并采集外周血样本,采用高通量测序技术对患儿进行基因检测,随后通过Sanger测序对患儿及其父母进行家系验证,结合患儿临床表现对其致病基因进行分析。结果8例患儿均检测到导致GS的SLC12A3基因复合杂合突变,其中发现3个未见报道的新突变。结论SLC12A3基因突变是8例GS患儿的遗传学病因,该研究拓展了SLC12A3基因突变图谱。
- 常文婧初国铭何蓉刘晓亮赵彦艳
- 关键词：GITELMAN综合征低钾血症
- 氧化应激对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5基因表达的影响
- 目的 Nkx2-5是自果蝇乃至人类心肌发育重要的转录因子。Nkx2-5杂合子的突变导致了先天性心脏病,该突变影响了其与DNA的结合从而引起了心脏传导缺陷或心肌骤停。在鸡、鼠、人胚胎时期的心脏发育中,传导系统相对于周围的心...
- 梁晓燕初国铭赵彦艳
- 关键词：特异性转录因子大鼠心肌细胞氧化应激反应NKX2-5大鼠心肌基因表达
- 文献传递
- 一种短链脂肪酸盐在制备预防和治疗子宫内膜损伤的药物中的应用
- 本发明公开了一种短链脂肪酸盐在制备预防和治疗子宫内膜损伤的药物中的应用，涉及生物医药领域。本发明首次提出短链脂肪酸盐用于预防和治疗子宫内膜损伤，拟通过恢复损伤子宫内膜的健康生理环境，从根本上促进子宫内膜再生修复，抑制子宫...
- 李萍萍初国铭谭季春
