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侯菲: 作品数：42 被引量：41H指数：3; 供职机构：济南市妇幼保健院更多>>; 发文基金：山东省优秀中青年科学家科研奖励基金教育部留学回国人员科研启动基金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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9470例孕中期高危孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析被引量：2: 2022年; 目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)产前筛查中的应用和价值。方法选择于2017年7月至2020年7月在济南市妇幼保健院进行外周血NIPT的孕妇9470例,将检测结果与胎儿染色体产前诊断技术标准(染色体核型分析结果或出生随访结果作为“金标准”)进行对照,对检测的阳性符合率、阴性符合率、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行评价。结果9470例有效病例(均有完整的NIPT检测结果及“金标准”对照结果)中,阳性病例69例,其中T21阳性38例,T18阳性17例,T13阳性13例,T21和T18双阳性1例。“金标准”结果阳性42例,其中T21阳性35例,T18阳性7例,T13阳性0例。总体阳性预测值为60.87%(95%CI:48.37%~70.40%),阴性预测值为100.00%(95%CI:99.96%~100.00%),总符合率为99.71%(95%CI:99.59%~99.80%),Kappa值=0.76(95%CI:0.67~0.84)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA NIPT与产前诊断技术或出生随访作为“金标准”对比结果有较好的一致性,其总体准确性和有效性符合临床实际应用的需求。; 侯菲孙娜高凤春戴莹李燕金华; 关键词：染色体符合率

Tc17细胞在子宫内膜癌中的分布及与Th17细胞的关系: 目的Tc17细胞是最新发现的一组分泌IL-17的CD8+细胞毒性T细胞,其分化和功能都不同于Tc1细胞和Tc2细胞,并表现出与Th17细胞的相似性。目前,研究发现Tc17细胞在免疫相关性疾病、免疫缺陷病毒感染、急性移植物...; 张文静崔保霞侯菲张妍; 关键词：子宫内膜癌; 文献传递

TMEM67基因新型变异致Joubert综合征1例: 2021年; 1 临床资料患儿, 男, 8月, 第一胎第一产。父母体健, 非近亲结婚, 非高龄妊娠, 孕期未规范产检。患儿出生后于当地医院查体提示肌张力较低, 松软儿, 喂养困难。因精神发育迟缓曾于外院就诊, 相关辅助检查结果如下:头颅MRI显示小脑畸形, 中脑呈"磨牙状", 可疑Joubert综合征(见图1), 为明确诊断, 来济南市妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊。; 侯菲曹鲁泉李华金华; 关键词：精神发育迟缓 JOUBERT综合征肌张力头颅MRI

Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病Ⅱ型一例被引量：1: 2021年; 患儿女,出生2天。患儿系第1胎,孕36周因胎儿窘迫经剖宫产出生。体重2450 g,1 min Apgar评分9分。查体:发育不成熟,反应差。头发发黄(图1),前囟平软,颈软,竖头差,喂养困难,上肢肌张力明显降低,下肢肌张力略低。实验室检查:心肌酶升高。心脏超声:卵圆孔未闭、动脉导管未闭、肺动脉高压、三尖瓣中度返流。患儿父亲24岁,母亲23岁,均健康,无不良嗜好,无有毒、有害物质暴露史,否认家族遗传病史。; 侯菲宋丽娜金华; 关键词：家族遗传病史卵圆孔未闭不良嗜好心脏超声

父源性平衡易位致6q27缺失17q25.1q25.3重复一例: 2021年; 患儿男.6岁,因“发育落后、智力低下”就诊。患儿系第一胎,孕36^(+3)周顺产,体重2700 g,出生Apgar评分1分钟9分(皮肤颜色减1分),5分钟、10分钟均10分,羊水清,脐带、胎盘均正常。生后1天即出现反应差、吃奶差,偶有呕吐,呕吐物为白色泡沫状黏液样物,诊断:脑瘫?出生后至6岁曾多次在当地医院康复治疗,效果欠佳。; 丁风娟宋丽娜曹鲁泉侯菲金华; 关键词：APGAR评分智力低下平衡易位黏液样皮肤颜色发育落后

NIPBL基因新发变异致Cornelia de Lange综合征一例被引量：1: 2021年; 患儿男,系第1胎第1产,足月剖宫产出生,体重2100g,否认窒息史,生后哭声弱,吃奶差,以人工喂养为主。查体:精神反应差,全身皮下脂肪菲薄,以四肢为甚,头小,头发乱如绒线头,前囟平软,颈软,心、肺听诊无明显异常,四肢肌张力低.原始反射未引出。; 侯菲曹宇梅金华; 关键词：皮下脂肪剖宫产四肢

猫叫综合征合并13号染色体长臂重复病例报道: 2020年; 1临床资料1.1一般情况男性患儿,5天,因新生儿肺炎、肺透明膜病、心肌损害、阴茎及阴囊小、睾丸未降就诊。患儿系孕36+4周因胎儿窘迫、羊水过少急症剖宫产娩出,出生体重2600 g,有产后窒息史,羊水清,胎盘、脐带无异常,1分钟Apgar评分为9分。生后转新生儿病房,查体:发育不成熟,反应可,哭声中等,略高亢,呼吸稍促,前囟平软,口周无紫绀,鼻翼无扇动,耳位稍低,小下颌,双侧胸廓稍不对称,双肺呼吸音低,双侧阴囊未触及睾丸,足底纹理少,指(趾)甲未过指趾端,四肢肌张力低,拥抱反射不完全,双足外翻(见图1)。; 侯菲陶靖金华; 关键词：肺透明膜病指(趾)甲新生儿病房拥抱反射

白细胞介素21及白细胞介素12单用或联合应用对子宫内膜癌患者外周血单核细胞抗肿瘤活性的影响被引量：5: 2011年; 目的观察白细胞介素(IL)21及IL12单用或联合应用对子宫内膜癌患者外周血单核细胞(PBMCs)抗肿瘤活性的影响。方法体外分离子宫内膜癌患者外周血中的PBMCs,用低浓度IL2维持培养,经不同的刺激条件(对照组、抗IL21组、IL21组、IL12组和IL21+IL12联合组)诱导培养72 h后,采用乳酸脱氢酶(LDH)释放法检测PBMCs的细胞毒活性,流式细胞术检测CD4+CD25+FOXP3+T调节性细胞(Treg细胞)和CD4+IL17A+T辅助17细胞(Th17细胞)的含量,细胞活性检测试剂-8(CCK-8)法检测PBMCs的增殖能力,流式细胞术检测PBMCs的凋亡情况。结果与对照组相比,IL21及IL12可显著增强PBMCs细胞毒活性,IL21+IL12联合组的效果优于单用IL21组和IL12组。IL21及IL12可显著降低Treg细胞含量,抑制PBMCs凋亡。不同细胞因子处理组对Th17细胞的含量和PBMCs的增殖能力均无显著影响。结论 IL21及IL12可增强子宫内膜癌患者PBMCs的细胞毒活性,联合应用效果更明显。抑制Treg细胞的分化和PBMCs的凋亡可能为其机制之一,而与Th17细胞的分化无关。; 田永菊崔保霞马道新张妍侯菲张文静; 关键词：外周血单核细胞细胞毒活性 TREG细胞 TH17细胞