陶靖
- 作品数：30 被引量：103H指数：6
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- Xq22.2重复综合征家系案例报道
- 2022年
- 先证者(Ⅳ1), 男, 4岁, 因智力、运动、语言均发育落后就诊。患儿出生体重3400g, 出生后反应可, 偶有吐奶, 出生后1个月出现抽搐, 出生后40余天出现眼球震颤、肌张力低, 曾外院脑部磁共振示:髓鞘化落后及脑白质发育不良, 初步诊断为"佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD)"。此次查体:发育落后, 智力低下, 眼球震颤, 肌张力低, 不会说话, 不会独坐及行走, 可认亲人, 理解可, 反应差。详细询问家族史(见图1):家系中(Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ3)均智力低下, 肌张力低, 均于10~26岁去世(具体死因不详)。先证者父母均适龄结婚, 无相关遗传病等表现。
- 丁风娟单珊赵燕陶靖金华
- 关键词：先证者眼球震颤智力低下发育落后髓鞘化
- 猫叫综合征合并13号染色体长臂重复病例报道
- 2020年
- 1临床资料1.1一般情况男性患儿,5天,因新生儿肺炎、肺透明膜病、心肌损害、阴茎及阴囊小、睾丸未降就诊。患儿系孕36+4周因胎儿窘迫、羊水过少急症剖宫产娩出,出生体重2600 g,有产后窒息史,羊水清,胎盘、脐带无异常,1分钟Apgar评分为9分。生后转新生儿病房,查体:发育不成熟,反应可,哭声中等,略高亢,呼吸稍促,前囟平软,口周无紫绀,鼻翼无扇动,耳位稍低,小下颌,双侧胸廓稍不对称,双肺呼吸音低,双侧阴囊未触及睾丸,足底纹理少,指(趾)甲未过指趾端,四肢肌张力低,拥抱反射不完全,双足外翻(见图1)。
- 侯菲陶靖金华
- 关键词：肺透明膜病指(趾)甲新生儿病房拥抱反射
- 8p倒位重复缺失综合征产前诊断3例
- 2023年
- 病例1:孕妇28岁,G1P0,妊娠17^(+3)w行超声检查示:NT 5.3 mm,单脐动脉,遂来济南市妇幼保健院就诊,要求羊水产前诊断。夫妻均适龄结婚,否认遗传病家族史(见图1)。
- 陶靖赵博文鲁婷孙晓仙侯菲金华
- 关键词：产前诊断综合征
- 21号环状染色体嵌合体胎儿临床表型和遗传学分析1例
- 2024年
- 目的对1例因B超提示胎儿唇裂并腭裂,胎儿腰椎半椎体的孕妇行介入性产前诊断,探索胎儿异常临床表型发生的原因及遗传特征。方法对该孕妇行羊膜腔穿刺手术,应用G显带法对胎儿羊水细胞染色体核型进行分析,临床全外显子测序(medical exome sequencing,MES)对胎儿羊水细胞及孕妇夫妻双方进行遗传学检测。结果胎儿染色体核型结果为46,XN,r(21)(p13q22.2)[83]/45,XN,-21[18],MES检测结果提示胎儿染色体21q22.2-q22.3区存在7.43 Mb片段的缺失,该孕妇夫妻双方的核型正常且未检出与子代遗传性疾病相关的罕见变异。结论胎儿唇裂并腭裂表型与染色体21q22.2-q22.3区片段缺失相关。染色体核型分析与MES检测的联合对环状染色体嵌合体相关的产前诊断和遗传咨询更加准确全面。
- 陶靖王诗瑞鲁婷侯菲金华
- 关键词：环状染色体核型分析
- 产前诊断罕见4号环状染色体并Wolf-Hirschhorn综合征1例
- 2023年
- 孕妇,女,36岁,G2P1L1A1,已育一女,体健。平素月经规律,末次月经2020年3月10日,停经6 w时外院超声提示胚胎大小符合孕周,于孕11 w行颈项透明层(nuchal translucency,NT)测量,头臀长4.6cm,NT厚4.6mm,再次核实胎儿大小符合孕周。因NT增厚于一周后来济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声示头臀长5.7 cm,NT厚3.5 mm,胎儿大小符合孕周。于孕20^(+3)w行超声检查:双顶径3.8 cm,腹围11.6 cm,股骨2.7 cm,颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)厚0.63 cm(见图1)。既往体健,孕期无有毒有害物质接触史,否认家族遗传病史。夫37岁,体健,无不良嗜好,无不良接触史,夫妻双方非近期结婚。孕妇及家属经遗传咨询,同意行产前诊断并签署知情同意书。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2023-1-010)。
- 刘真真侯菲李妍陶靖鲁婷单珊赵燕金华
- 关键词：产前诊断NT环状染色体综合征
- 等臂假双着丝粒46,X,psu idic(X)(q21.32)/45,X嵌合型Turner综合征胎儿1例的遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例46,X,psu idic(X)(q21.32)/45,X嵌合型特纳综合征(Turner syndrome,TS)胎儿的遗传学特征。方法选择1例2024年1月在山东第一医科大学附属济南市妇幼保健院接受介入性羊水产前诊断并确诊为等臂假双着丝粒X染色体46,X,psu idic(X)(q21.32)与45,X嵌合型TS胎儿为研究对象。收集胎儿的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、超声等临床资料,通过G显带、C显带核型分析、荧光定量PCR(quantitative fluorescent polymerase chain re-action,QF-PCR)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)分析,对胎儿进行遗传学检测。结果NIPT提示胎儿X染色体数目减少;染色体核型结果为mos 46,X,psu idic(X)(q21.32)[77]/45,X[23];QF-PCR结果为XXX;FISH结果为mos 46,X,psu idic(X).ish(CSPX+++)[33]/45,X.ish(CSPX+)[17];SNP-array结果提示胎儿在Xp22.33-q21.32处发生长度约为92.955 Mb的重复,在Xq21.32-q28处发生长度约为62.098 Mb的缺失。结论通过染色体G显带、C显带核型分析、QF-PCR、FISH及SNP-array等多种产前诊断检测技术的联合应用,可以对胎儿异常X染色体数目,结构及致病性进行鉴别诊断,对由X染色体结构异常引起的TS的遗传咨询提供参考依据。
- 孙晓仙金华马晓晨陶靖赵博文鲁婷
- 关键词：TURNER综合征
- 先天愚型产前筛查产前诊断及多种染色体异常研究
- 2005年
- 目的:探讨防止先天愚型出生的方法。方法:对13116例孕14周2 0周的孕妇使用AFP、β-hCG二联法做先天愚型的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果:5例先天愚型,2例18-三体,及其他染色体异常4例检出。结论:产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低先天愚型儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出更多的其他染色体畸形儿。
- 高青罗颖陶靖蔡艳田丹
- 关键词：先天愚型产前筛查产前诊断染色体病
- 2698例孕早期产前筛查结果分析被引量：7
- 2014年
- 目的：探讨孕早期唐氏综合征产前筛查在济南地区的实用性和可行性。方法：应用时间分辨免疫荧光方法检测2698例妊娠9～13“周孕妇的血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP—A）、游离B-人绒毛膜促性腺激素（freep—HCG）值，并于妊娠11～13“周超声测定胎儿颈项半透明膜厚度（NT），将所得值与孕妇年龄、体重、孕周代人芬兰产孕早期产前筛查评估系统，得出目标疾病的风险值，在知情同意的前提下对高风险人群实施产前诊断，并对全部筛查孕妇进行随访。结果：2698例孕妇中筛查目标疾病高风险人群为108例，阳性率为4％，67例接受了绒毛产前诊断，30例接受了羊水产前诊断，检出唐氏综合征患儿4例，18-三体1例，其他染色体异常2例。随访未发现漏诊患儿，但发现了16例其他胎儿异常：胎儿多发畸形6例，死胎3例，胎儿水肿5例，多囊肾1例，唇腭裂1例。结论：孕早期血清标志物结合超声NT的产前筛查，对于有效地防止目标疾病的出生有实际应用价值；可将产前诊断时间大大提前，降低了因孕周过大引产对孕妇的损伤，减轻了孕妇精神负担。
- 金华蔡艳刘真真赵燕高青罗颖曹鲁泉陶靖
- 关键词：产前筛查孕早期高风险产前诊断
- 452例乙肝血清学标志物阳性孕妇母乳乙型肝炎病毒(HBV)DNA分析被引量：4
- 2006年
- 目的采用敏感、特异的实时荧光多聚酶链反应(PCR)检测母乳乙型肝炎病毒(HBV)DNA,以探讨PCR在指导母乳喂养中的价值。方法应用PCR荧光定量检测方法检测母乳中乙型肝炎病毒(HBV)DNA复制情况。结果母血HBsAg,HBeAg及HBcAb阳性者其初乳排毒率为88.1%,HBsAg,HBeAb及HBcAb阳性者其初乳排毒率为41.1%,仅HBeAb与HBcAb阳性者其初乳排毒率为14.3%。结论产妇体内HBV复制活跃、乳汁排毒率高,母婴垂直传播的危险性大。母乳乙型肝炎病毒(HBV)DNA阳性率:大三阳(88.1%)>小三阳(41.1%)>双抗阳性(14.3%)。
- 曹鲁泉田丹陶靖鲁婷蔡艳
- 关键词：孕妇母乳PCR母乳喂养
- 2178对自然流产史夫妇染色体分析被引量：14
- 2018年
- 目的:分析自然流产史夫妇外周血染色体异常核型的种类及其在男女性中的分布特点。方法:检测2178对自然流产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型,分析比较染色体变异的种类、发生率及其在男、女性中的分布差异。结果:2178对(4356例)自然流产史夫妇中发现染色体异常539例(12.37%),其中男266例,女273例。染色体结构异常87例,其中相互易位最多见为58例(66.7%,58/87),有27例为世界首报染色体结构异常核型。其次为罗伯逊易位13例,倒位6例,插入、缺失等其他异常核型10例。染色体数目异常8例,包括2例标记染色体、1例XYY及5例不同类型的X染色体非整倍体嵌合。多态性改变444例中,D/G组染色体随体区变异最为多见,共271例(61.04%,271/444)。结论:自然流产史夫妇外周血染色体异常均有发生,男女性发生率并无明显差异,染色体异常以相互易位为主。染色体多态性发生率较高,对以自然流产史就诊的夫妇,有必要同时进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为临床咨询及后续生殖干预提供依据。
- 王瑾陶靖鲁婷金华高青蔡艳
- 关键词：自然流产核型分析染色体异常
