鲁婷
- 作品数：21 被引量：72H指数：4
- 供职机构：济南市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：济南市科技发展计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高效液相色谱法在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的应用
- 2007年
- 杨绪庆鲁婷孙萍
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶生物蝶呤高效液相色谱法新蝶呤神经系统损害
- 影响孕妇羊水产前诊断依从率的心理因素分析被引量：1
- 2015年
- 羊水产前诊断是一种对孕妇和胎儿有微创的检查,通过羊膜腔穿刺获取胎儿脱落细胞,进行染色体分析,排除胎儿染色体数目和结构的异常,从而能够在妊娠中期检测出胎儿染色体异常并根据情况选择性终止妊娠,从而提高人口素质,做到出生缺陷的二级预防。通过与在我院拟准备产前诊断的孕妇夫妇术前谈话,在她们知情选择的基础上进行产前诊断。但是由于一些经济、生理及心理因素,不是所有的有产前诊断指征的孕妇都能接受。本文旨分析影响孕妇接受产前诊断的心理因素,使产前诊断工作能更加广泛的推行。通过调查研究,发现进行产前诊断的孕妇来源、对产前诊断的了解程度、对医生的信任、接诊医师水平、是否进行产前筛查、手术时间安排等是影响孕妇羊水产前诊断依从率的因素。
- 罗颖金华鲁婷李敏
- 关键词：产前诊断心理因素
- 甲胎蛋白 癌胚抗原室内质控的制备及应用被引量：1
- 2010年
- 本实验室收集每天检测后剩余的血清制备甲胎蛋白、癌胚抗原高、低2个浓度的质控血清，经过1年的试用效果较为满意，现报告如下。
- 孙红鲁婷
- 关键词：甲胎蛋白癌胚抗原血清制备室内质控质控血清实验室
- 16000余例孕妇行唐氏综合征产前筛查及500余例羊水诊断分析被引量：12
- 2006年
- 目的应用产前筛查、羊水产前诊断的技术防止唐氏综合征的出生。对16000余例14-20+6w妊娠的孕妇使用AFP、β-hCG二联法行唐氏综合征的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果确诊7例唐氏综合征。2例18-三体,6例其他染色体异常。结论产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低唐氏综合征儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出潜在的其他染色体畸形儿。
- 高青陶靖田丹鲁婷蔡艳
- 关键词：唐氏综合征产前筛查产前诊断染色体病
- 476例羊水细胞培养技术的应用探讨被引量：2
- 2006年
- 目的简化羊水细胞培养过程,提高羊水细胞培养的准确性。方法探索新的羊水细胞培养技术;建立收获标准及改良收获方法。结果 476例羊水细胞培养中,462例羊水细胞一次培养成功,一次培养成功率达到97％。失败的14 例,二次培养成功率达到100％。平均培养周期9-14d。结论通过改良羊水细胞培养方法,提高了羊水产前诊断水平。
- 陶靖李晓军罗颖鲁婷蔡艳
- 关键词：羊水细胞培养染色体产前诊断
- 8p倒位重复缺失综合征产前诊断3例
- 2023年
- 病例1:孕妇28岁,G1P0,妊娠17^(+3)w行超声检查示:NT 5.3 mm,单脐动脉,遂来济南市妇幼保健院就诊,要求羊水产前诊断。夫妻均适龄结婚,否认遗传病家族史(见图1)。
- 陶靖赵博文鲁婷孙晓仙侯菲金华
- 关键词：产前诊断综合征
- 1例遗传性CDH8基因变异导致自闭症被引量：1
- 2021年
- 1临床资料患儿,男,4岁,第一胎第一产,足月顺产,出生体重2900 g,身长52 cm。否认窒息史,父母否认近亲结婚,否认家族中有类似病例及相关遗传病史。患儿出生后8个月会坐,1岁6个月会独立行走,曾因语言发育迟缓于当地儿童医院就诊,诊断为轻中度孤独症。现主要表现为语言发育迟缓,重复性动作明显,适应性较差。
- 侯菲李宗芳鲁婷金华
- 关键词：语言发育迟缓遗传病史足月顺产自闭症近亲结婚基因变异
- 21号环状染色体嵌合体胎儿临床表型和遗传学分析1例
- 2024年
- 目的对1例因B超提示胎儿唇裂并腭裂,胎儿腰椎半椎体的孕妇行介入性产前诊断,探索胎儿异常临床表型发生的原因及遗传特征。方法对该孕妇行羊膜腔穿刺手术,应用G显带法对胎儿羊水细胞染色体核型进行分析,临床全外显子测序(medical exome sequencing,MES)对胎儿羊水细胞及孕妇夫妻双方进行遗传学检测。结果胎儿染色体核型结果为46,XN,r(21)(p13q22.2)[83]/45,XN,-21[18],MES检测结果提示胎儿染色体21q22.2-q22.3区存在7.43 Mb片段的缺失,该孕妇夫妻双方的核型正常且未检出与子代遗传性疾病相关的罕见变异。结论胎儿唇裂并腭裂表型与染色体21q22.2-q22.3区片段缺失相关。染色体核型分析与MES检测的联合对环状染色体嵌合体相关的产前诊断和遗传咨询更加准确全面。
- 陶靖王诗瑞鲁婷侯菲金华
- 关键词：环状染色体核型分析
- 产前诊断罕见4号环状染色体并Wolf-Hirschhorn综合征1例
- 2023年
- 孕妇,女,36岁,G2P1L1A1,已育一女,体健。平素月经规律,末次月经2020年3月10日,停经6 w时外院超声提示胚胎大小符合孕周,于孕11 w行颈项透明层(nuchal translucency,NT)测量,头臀长4.6cm,NT厚4.6mm,再次核实胎儿大小符合孕周。因NT增厚于一周后来济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声示头臀长5.7 cm,NT厚3.5 mm,胎儿大小符合孕周。于孕20^(+3)w行超声检查:双顶径3.8 cm,腹围11.6 cm,股骨2.7 cm,颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)厚0.63 cm(见图1)。既往体健,孕期无有毒有害物质接触史,否认家族遗传病史。夫37岁,体健,无不良嗜好,无不良接触史,夫妻双方非近期结婚。孕妇及家属经遗传咨询,同意行产前诊断并签署知情同意书。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2023-1-010)。
- 刘真真侯菲李妍陶靖鲁婷单珊赵燕金华
- 关键词：产前诊断NT环状染色体综合征
- 等臂假双着丝粒46,X,psu idic(X)(q21.32)/45,X嵌合型Turner综合征胎儿1例的遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例46,X,psu idic(X)(q21.32)/45,X嵌合型特纳综合征(Turner syndrome,TS)胎儿的遗传学特征。方法选择1例2024年1月在山东第一医科大学附属济南市妇幼保健院接受介入性羊水产前诊断并确诊为等臂假双着丝粒X染色体46,X,psu idic(X)(q21.32)与45,X嵌合型TS胎儿为研究对象。收集胎儿的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、超声等临床资料,通过G显带、C显带核型分析、荧光定量PCR(quantitative fluorescent polymerase chain re-action,QF-PCR)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)分析,对胎儿进行遗传学检测。结果NIPT提示胎儿X染色体数目减少;染色体核型结果为mos 46,X,psu idic(X)(q21.32)[77]/45,X[23];QF-PCR结果为XXX;FISH结果为mos 46,X,psu idic(X).ish(CSPX+++)[33]/45,X.ish(CSPX+)[17];SNP-array结果提示胎儿在Xp22.33-q21.32处发生长度约为92.955 Mb的重复,在Xq21.32-q28处发生长度约为62.098 Mb的缺失。结论通过染色体G显带、C显带核型分析、QF-PCR、FISH及SNP-array等多种产前诊断检测技术的联合应用,可以对胎儿异常X染色体数目,结构及致病性进行鉴别诊断,对由X染色体结构异常引起的TS的遗传咨询提供参考依据。
- 孙晓仙金华马晓晨陶靖赵博文鲁婷
- 关键词：TURNER综合征
