唐宁
- 作品数：4 被引量：15H指数：4
- 供职机构：广西科技大学更多>>
- 发文基金：广西柳州市科学研究与技术开发计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体易位携带者的胚胎基因组拷贝数变异分析被引量：4
- 2022年
- 目的探讨染色体易位对胚胎染色体组成的影响,分析平衡易位携带者胚胎染色体减数分裂的分离特点。方法研究纳入柳州市妇幼保健院2018年1月至2019年11月在本中心进行第三代辅助生殖患者,共收集140个PGT-SR周期病例,其中相互易位96个周期,罗氏易位44个周期。通过二代测序平台分析胚胎植入前遗传学检测周期中染色体易位携带者胚胎拷贝数变异情况,比较不同携带者性别、不同易位及染色体类型及不同断裂点位置下胚胎染色体的非整倍体情况及分离特点。结果相互易位携带者胚胎染色体异常率(81.8%)明显高于罗氏易位携带者(65.7%),差异有统计学意义(χ^(2)=29.300,P<0.001),在相互易位和罗氏易位携带者中,女方携带者胚胎染色体异常比率分别为85.7%和84.7%,均高于男方携带者(78.9%和58.1%),且差异有统计学意义(P<0.05)。在胚胎异常染色体来源的分析中,相互易位携带者胚胎产生亲缘易位异常染色体比例(32.9%)明显高于罗氏易位携带者(17.1%),差异有统计学意义(χ^(2)=17.082,P<0.001),而罗氏易位携带者比相互易位更容易产生非亲缘易位的染色体异常(50.8%VS 27.1%,χ^(2)=34.917,P<0.001)。在相互易位和罗氏易位中,男方易位携带者胚胎非亲缘易位的染色体异常(33.0%和59.8%)均明显高于女方携带者(20.0%和35.2%)。女方易位携带者更易发生2∶2邻近-2和3∶1分离,相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与的携带者,其胚胎发生3∶1分离的概率要高于非近端着丝粒参与组,而断裂点是否位于染色体末端,胚胎的异常率则均差异无统计学意义。结论胚胎染色体的组成与易位类型及携带者性别相关,近端着丝粒染色体和断裂点位置与配子分离方式相关,但不影响胚胎整倍体的比例。
- 李哲涛李伍高唐永梅秦祖兴唐妮何萍唐宁
- 关键词：罗氏易位高通量测序
- 地中海贫血基因携带者476例基因检测分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨无贫血症状的地中海贫血(地贫)基因携带者基因类型。方法对476例无贫血症状的地贫基因携带者基因检测结果进行回顾性分析。结果 476例无贫血症状的地贫基因携带者中α地贫380例(79.8%),β地贫62例(13.0%),αβ复合型地贫34例(7.1%);α地贫最多见的基因类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;β地贫最多见的基因类型为β41-42/N、β17/N、βE/N;αβ复合地贫最多见的基因类型为--SEA/αα复合β41-42/N,--SEA/αα复合β17/N、-α3.7/αα复合β41-42/N。结论无贫血症状的地贫基因携带者为我国最常见的地贫基因类型的杂合子状态,在地贫高发区应重视无贫血症状的地贫基因携带者的基因检查,以减少地贫患儿的出生。
- 丁燕玲罗世强韦家伟许泽辉钟青燕覃柳群王秋华崖娇练蔡鹏飞唐宁严提珍黄际卫
- 关键词：地中海贫血基因检测血红蛋白无症状
- C显带和N显带技术在标记染色体和双着丝粒染色体辅助诊断中的应用被引量：4
- 2021年
- 目的探讨C显带和N显带技术在标记染色体(mar)和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值。方法选取2018年3月至2020年2月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的19560例就诊者为研究对象,分析C显带和N显带技术辅助诊断染色体核型的价值。结果19560例外周血染色体核型分析中,经G显带结合C显带和N显带检出的染色体多态共199例,检出率为1.02%,其中涉及异染色质的有142例,占71.36%,涉及核仁区变异的有57例,占28.64%。检出7例mar,其中有5例N显带见两端有随体,C显带见深染或部分深染的异染色质。1例智力低下的6岁患儿N显带未见随体,C显带未见异染色质。检出6例双着丝粒染色体,就诊原因有不育、矮小症和发育迟缓。结论C显带和N显带技术除了辅助诊断染色体核型多态性以外,对双着丝粒染色体、mar的分析也具有一定的意义。
- 徐玉婵韦德宁罗颖花韦朔峰蔡稔唐宁严提珍
- 关键词：染色体核型分析标记染色体
