严提珍
- 作品数：23 被引量：32H指数：3
- 供职机构：广西科技大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西柳州市科学研究与技术开发计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学轻工技术与工程更多>>
- 利用母体血浆游离的胎儿DNA通过缺失断裂点内父源SNP的检测进行纯合α0-地中海贫血的无创伤性产前排除诊断
- 背景与目的：
α-地中海贫血(简称“地贫”)是世界上最常见的单基因遗传病之一,分布于包括非洲、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方在内的全球热带和亚热带疟疾高发地区,这些地区α-地贫携带者频率高达10％～...
- 严提珍
- 关键词：无创伤性产前诊断
- 文献传递
- 广西壮族自治区葡萄糖-6-磷酸酶脱氢酶缺乏症的发生率及其全面分子鉴定
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,简称G6PD 缺乏症,MIM 305900)是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是我国南方地区人群中...
- 严提珍蔡稔莫秋华朱东林欧阳鸿黄丽华赵明光黄芬李丽艳梁昕徐湘民
- 关键词：纯合子杂合子PGD缺乏症分子鉴定
- 文献传递
- 广西柳州地区729例身材矮小儿童染色体核型分析被引量：3
- 2021年
- 目的回顾性分析广西壮族自治区柳州地区身材矮小儿童的染色体核型,探讨儿童身材矮小细胞遗传学方面的原因。方法对2018年3月至2019年12月在广西壮族自治区柳州市妇幼保健院就诊的729例身材矮小的儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性分析,统计其异常核型的类型及其比例。结果729例矮小儿童中,共有41例检出携带异常核型,异常率为5.6%。异常核型以染色体多态性为主[15(36.6%)],性染色体异常次之[14(34.1%)],其中Turner综合征核型12例,其他易位、倒位及衍生染色体异常[9(22.0%)],标记染色体[3(7.3%)]。结论染色体异常是本地区儿童身材矮小的重要原因之一,对身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析具有重要意义。
- 张美瑜徐玉婵韦德宁韦小妮韦朔峰严提珍
- 关键词：身材矮小儿童染色体异常
- 柳州地区2015-2018年度唐氏综合征产前诊断检出情况和患儿出生原因分析被引量：1
- 2020年
- 目的分析柳州地区产前诊断唐氏综合征检出情况,并调查本地区唐氏患儿出生原因,探讨如何进一步完善该地区唐氏患儿防控工作。方法分析2015-2018年度柳州地区六县到本院行染色体核型分析产前诊断的21527名孕妇中唐氏综合征的检出情况,收集相关临床资料并追踪其妊娠结局。同时调查同期本院外周血染色体核型分析检出确诊的0-5岁唐氏综合征患儿,分析其出生原因。结果21527名孕妇中检出唐氏综合征胎儿245例,其中标准型232例(94.7%),易位型8例(3.3%),嵌合型为5例(2.0%),均终止妊娠。其产前诊断指征由高到低分别为:高龄妊娠、NIPT高风险、唐氏筛查临界/高风险、B超异常等。96例确诊的0-5岁唐氏综合征患儿中其母亲在孕期有68例未做血清学筛查,23例筛查低风险,5例血清学筛查高风险或临界风险,均未进行产前诊断。结论21号染色体异常是导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形的重要原因,通过血清学筛查及必要的产前诊断,加大孕妇夫妻双方对唐氏综合征认知的宣传力度,及早干预,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。
- 覃宋强徐玉婵韦小妮畅荣妮韦朔峰韦德宁罗颖花李亚星韦相覃江锋蔡稔严提珍
- 关键词：唐氏综合征染色体核型分析产前诊断
- 染色体随体区变异对辅助生殖妊娠结局的影响被引量：2
- 2021年
- 目的探讨在辅助生殖过程中染色体D、G组随体区变异对胚胎发育与临床妊娠结局的影响。方法回顾性分析柳州市妇幼保健院生殖助孕中心2016年1月至2019年12月接受辅助生殖治疗的不孕不育夫妇中至少一方染色体存在D、G组随体区变异60例作为研究组,选取同期进行辅助生殖治疗且夫妇双方染色体均正常的患者61例作为对照组,比较两组患者助孕过程指标及妊娠结局。结果染色体随体变异多态组与对照组受精率、优胚率、生化妊娠率、宫内妊娠率、流产率、足月分娩率、新生儿异常率等比较均无统计学意义(P>0.05)。结论存在染色体随体区变异的多态性对于应用辅助生殖治疗的患者的受精率、优胚率等参数及妊娠结局的影响与正常人群相比差异无统计学意义。
- 韦德宁韦小妮徐玉婵唐妮张美瑜覃宋强蔡稔严提珍
- 关键词：体外受精-胚胎移植
- 广西地区G6PD缺乏症的分子流行病学调查及诊断方法的研究
- 蔡稔严提珍徐湘民朱东林梁昕黄丽华黄芬李莉艳项志明韦朔峰唐宁潘莉珍
- 该研究在国内首先建立了自动化、高通量、准确性高的G6PD基因PE/DHPLC诊断技术，并应用表型筛查和基因分型(PE/DHPLC和DNA测序)相结合的方案，对4704例大样本进行G6PD缺乏症分子流行病学调查，阐明了广西...
- 关键词：
- 关键词：G6PD缺乏症分子流行病学调查人类遗传学
- 红系转录因子KLF1的突变在地中海贫血流行区域更常见并减轻了重型β地中海贫血的临床表型
- 近年来已有研究证明红系转录因子KLF1的突变可以导致血红蛋白&(HbA2)和血红蛋白F(HbF)的升高.然而持续升高HbF和HbA2是β地中海贫血的两个重要特征,因此我们试图探寻KLF1突变和β地中海贫血是否存在...
- 刘顿张新华余丽华蔡稔马晓霞郑成光周玉球刘奇迹魏小凤林丽严提珍黄际卫安秀丽徐湘民
- 关键词：HBA2HBF
- 新生儿肝内胆汁淤积症的质谱分析和SLC25A13基因检测被引量：1
- 2021年
- 目的对新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行血液生化、血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时进行SLC25A13基因突变分析,了解有无citrin缺陷,为NICCD的鉴别诊断提供思路。方法对我院就诊的127例特发性胆汁淤积症患儿进行肝功能、总胆汁酸、甲胎蛋白、凝血功能等生化指标检测,结合血串联质谱、尿气相质谱分析,对怀疑为citrin缺陷病的患儿采用Sanger测序技术分析SLC25A13基因突变情况。结果 127例特发性胆汁淤积症患儿经血串联质谱、尿气相质谱分析,其中有7例患儿的血瓜氨酸、尿4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著增高,同时血清总胆汁酸、甲胎蛋白水平显著升高,血氨浓度不同程度异常,这7例患儿考虑为NICCD,其中4例进行SLC25A13基因检测,4例(占100%)SLC25A13基因突变类型均为c.851-854del GTAT/c.851-854del GTAT纯合突变。7例NICCD中,5例(71.4%)苏氨酸、蛋氨酸增高,4例(57.1%)精氨酸水平增高,4例(57.1%)游离肉碱轻度升高。结论 citrin缺陷是我国NICCD患儿的重要原因,对于病因不明的胆汁淤积症患者,需早期完善血尿串联质谱及相关基因检测明确病因。本地区SLC25A13基因常见的突变类型为c.851-854del GTAT。
- 谢莉谢莉潘莉珍陈大宇黄钧严提珍谭建强郑敏
- 关键词：串联质谱CITRIN缺陷
- 中国南方人群α地中海贫血东南亚缺失型(--SEA)受到近代自然选择作用的证据
- 目的 地中海贫血(简称地贫)是一种由于α和β珠蛋白合成比例失衡所导致的严重的致死性遗传病，是世界上最常见的人类常染色体单基因遗传病之一.根据珠蛋白生成障碍的种类分为α地贫和β地贫两大类.东南亚缺失型(--SEA)是一种常...
- 仇秦威吴东东余丽华严提珍张文李哲涛刘彦慧张亚平徐湘民
- 关键词：Α地中海贫血东南亚缺失型疟疾自然选择
- 中国南方广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生率及全面分子诊断（附4例新突变）
- 背景与目的
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(Gluocose-6-phosphate dehydrogenasedeficiency，简称G6PD缺乏症)[MIM305900]是世界上最常见的单基因遗传病之一，也...
- 严提珍
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD缺乏症错义突变
- 文献传递
