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成骨不全Ⅰ型胶原基因突变分析被引量：1: 2016年; 目的：探讨中国5例成骨不全（ osteogenesis imperfecta ， OI ）患者Ⅰ型胶原基因（ COL 1 A 1／COL 1 A 2）的突变。方法收集中国贵州5例成骨不全患者的外周血液样本，提取基因组 DNA ，采用聚合酶链式反应以及 DNA 直接测序法对标本进行Ⅰ型胶原基因突变位点检测，20例健康者作为对照。结果所有患者 COL1 A1／COL1 A2基因均存在多个突变位点，仅1例患者为外显子突变外，其余均为内含子突变。结论Ⅰ型胶原基因（ COL 1 A 1／COL 1 A 2）基因内含子突变也极有可能是中国人群成骨不全致病原因之一，本研究结果进一步提供了Ⅰ型胶原基因的突变谱。; 王宗孝姚玉仙闫飞代端明张伦曹虎熊永发周林秦志华; 关键词：成骨不全基因突变

初次膝关节置换Rand C型胫骨缺损处理分析被引量：1: 2016年; 目的探讨严重膝内／外翻并骨性关节炎初次关节置换胫骨Rand C型缺损的处理措施。方法8例（13膝）严重膝内／外翻并骨性关节炎Rand C型骨缺损患者。2膝外翻，11膝内翻；男2例（3膝），女性5例（10膝）；年龄56～81岁，平均67岁。4膝自体骨移植，7膝螺钉骨水泥填充，2膝金属垫块。术后随访6～39个月，平均23个月。记录患者术前、术后3d、3个月、1年和末次随访x线平片及Lysholm评分结果。结果膝关节Lysholm评分，术前（21．150±4．059）分，术后末次随访平均（91．230±6．153）分，术后优于术前，有统计学意义（t=-56．157，P=0．000），其中优（≥90分）4例（8膝），良（80～89分）4膝，中1膝76分，优良率92．3％，术后末次随访复查x线平片可见植骨均愈合，未见移位、骨吸收、骨溶解、胫骨平台塌陷、假体松动及感染征象。结论在初次全膝关节置换胫骨近端RandC型骨缺损的治疗中，自体植骨、螺钉骨水泥、金属垫块为胫骨假体提供良好的初始稳定性和近期疗效。; 闫飞代端明王栋曹虎陈权书熊永发秦志华周林贺家州高登宁杨胜龙; 关键词：关节置换骨缺损胫骨

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曹虎