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胡峥峥
作品数:
4
被引量:7
H指数:2
供职机构:
南方医科大学
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发文基金:
广东省科技计划工业攻关项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
邓伟平
广东省人民医院广东省医学科学院
张露霞
广东省人民医院广东省医学科学院
李喜英
广东省人民医院
董秀芹
广东省人民医院
刘香
广东省人民医院
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2013
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中国一斑驳病家系KIT基因突变位点与临床表型相关性的研究
李喜英
胡峥峥
张露霞
彭琛
邓伟平
中国一先天性角化不良家系患者端粒长度测量
被引量:4
2012年
目的研究-X连锁先天性角化不良(dyskeratosiscongenita,DC)家系患者端粒长度与临床表型轻重关系。方法采用荧光定量PCR方法,对DC患者、DC家系正常人、正常对照组进行端粒长度测量,结果进行两样本间的t检验。同时对患者进行全身体格检查和血液学、肺通气等实验室检查。结果此家系DC患者、家系正常人与正常对照组相比端粒长度差异无统计学意义(t=0.827,P〉0.05),患者实验室检查未见异常。结论此家系DC患者端粒长度与正常对照组相比差异无统计学意义。患者临床表型为轻型。
刘香
李喜英
邓伟平
董秀芹
张露霞
胡峥峥
关键词:
X连锁
先天性角化不良
端粒
广州地区农药皮炎的诊治和接触现状调查
第一部分:农药接触现状调查 目的: 本研究通过对农药皮炎的发病状况调查、试图总结农药皮炎的一些发病特点,为进一步规范化、标准化农药皮炎的诊断与治疗提供建议,改善患者预后。同时针对农药皮炎的流行病学研究,降低农...
胡峥峥
关键词:
皮炎
农药
有机磷
文献传递
X-性连锁鱼鳞病的研究进展
被引量:3
2013年
x-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现,可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征。目前大部分研究表明,该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病,如患者同时伴有中间丝相关蛋白突变会加重临床表型。由于组织病理表现为非特异性改变,诊断往往依靠临床的特征性改变,而确诊主要依赖于生化检测和遗传信息学分析。目前对发病机制有较深入的研究,在针对发病机制的治疗方面也取得了一定进展。
张露霞
胡峥峥
邓伟平
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