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张露霞

作品数：5 被引量：8H指数：2
供职机构：南方医科大学更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 1篇学位论文
  • 1篇会议论文

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 4篇家系
  • 3篇鱼鳞病
  • 3篇X
  • 2篇侧翼
  • 2篇侧翼序列
  • 1篇端粒
  • 1篇突变
  • 1篇突变位点
  • 1篇甾醇
  • 1篇位点
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性角化不...
  • 1篇临床表型
  • 1篇硫酸酯
  • 1篇硫酸酯酶
  • 1篇基因
  • 1篇家系患者
  • 1篇角化不良
  • 1篇斑驳

机构

  • 4篇南方医科大学
  • 2篇广东省人民医...
  • 2篇广东省人民医...

作者

  • 5篇张露霞
  • 4篇邓伟平
  • 3篇胡峥峥
  • 2篇李喜英
  • 1篇刘香
  • 1篇彭琛
  • 1篇董秀芹

传媒

  • 1篇中国皮肤性病...
  • 1篇国际遗传学杂...
  • 1篇国际皮肤性病...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 2篇2014
  • 2篇2013
  • 1篇2012
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
中国一斑驳病家系KIT基因突变位点与临床表型相关性的研究
李喜英胡峥峥张露霞彭琛邓伟平
X--性连锁鱼鳞病两家系STS基因及其侧翼序列研究
鱼鳞病（Ichthyosis）是一种表皮细胞动力学稳定机制紊乱或分化异常,导致以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病,可分为寻常型鱼鳞病、X-性连锁鱼鳞病（XLI）、板层状鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红...
张露霞
关键词：侧翼序列
文献传递
X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因及其侧翼序列检测被引量：1
2014年
目的检测一个中国X-性连锁鱼鳞病(XLI)家系类固醇硫酸酯酶(STS)基因及其侧翼序列突变情况。方法收集家系患者临床资料,抽取该家系中患者、表型正常者及与该家系无关的50例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA的STS基因及侧翼序列。结果家系中全部患者均存在STS基因及侧翼序列DXS1139-DXS22S1缺失,而表型正常者及50例健康人未发现这种缺失。结论 STS基因及侧翼序列缺失是导致该家系患者临床表型的原因。
张露霞邓伟平
关键词：侧翼序列
中国一先天性角化不良家系患者端粒长度测量被引量：4
2012年
目的研究-X连锁先天性角化不良（dyskeratosiscongenita，DC）家系患者端粒长度与临床表型轻重关系。方法采用荧光定量PCR方法，对DC患者、DC家系正常人、正常对照组进行端粒长度测量，结果进行两样本间的t检验。同时对患者进行全身体格检查和血液学、肺通气等实验室检查。结果此家系DC患者、家系正常人与正常对照组相比端粒长度差异无统计学意义（t=0．827，P〉0．05），患者实验室检查未见异常。结论此家系DC患者端粒长度与正常对照组相比差异无统计学意义。患者临床表型为轻型。
刘香李喜英邓伟平董秀芹张露霞胡峥峥
关键词：X连锁先天性角化不良端粒
X-性连锁鱼鳞病的研究进展被引量：3
2013年
x-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病，以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现，可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征。目前大部分研究表明，该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病，如患者同时伴有中间丝相关蛋白突变会加重临床表型。由于组织病理表现为非特异性改变，诊断往往依靠临床的特征性改变，而确诊主要依赖于生化检测和遗传信息学分析。目前对发病机制有较深入的研究，在针对发病机制的治疗方面也取得了一定进展。
张露霞胡峥峥邓伟平
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