顾威
- 作品数：35 被引量：110H指数：6
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：南京市科技发展计划项目南京市医学科技发展项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 长效胰岛素类似物在儿童青少年1型糖尿病治疗中的价值被引量：10
- 2019年
- 流行病学调查显示,我国儿童青少年1型糖尿病发病率迅速增长,但整体血糖控制并不理想,由此导致较高的并发症发生率,威胁患儿的健康。既往研究结果显示,我国儿童青少年1型糖尿病血糖控制不佳可能与其使用的胰岛素治疗方案不够合理有关。基础-餐时胰岛素方案是儿童青少年1型糖尿病管理的重要方法,然而该方案在改善血糖控制的同时也带来较高的低血糖风险。基础胰岛素是基础-餐时胰岛素方案中的重要组分,对方案的疗效和安全性有举足轻重的影响。甘精胰岛素等长效胰岛素类似物具有良好的疗效/安全性特征,低血糖风险低于中性鱼精蛋白胰岛素(neutral protamine Hagedorn, NPH),是适合儿童青少年1型糖尿病患者基础胰岛素治疗的理想选择。
- 顾熔杨涛顾威
- 关键词：儿童青少年基础胰岛素
- DVL1基因突变致Robinow综合征1例并文献复习
- 2024年
- 回顾性分析2023年5月南京医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例DVL1基因突变致Robinow综合征(RS)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,男,2岁,因"外生殖器发育异常2年"就诊,主要临床特征为宫内发育迟缓、外生殖器发育异常、特殊面容、骨骼畸形和先天性心脏病。全外显子组测序发现患儿DVL1基因14号外显子c.1529delG(p.G510Vfs*139)杂合突变,为自发突变。目前尚未见中文文献报道DVL1基因突变。文献复习发现DVL1突变致RS患者共25例(包括本例),典型特征包括特殊面容、骨骼及外生殖器畸形、心脏疾病、身材矮小和听力障碍等,智力大多不受影响,可有正常的生育功能。已报道19种DVL1基因突变均位于一段狭窄的位点内(c.1496-c.1631),无明确基因型-表型关系。
- 程思杰周巧利顾威
- 1型糖尿病临床诊断模型的建立被引量：10
- 2016年
- 目的探讨建立1型糖尿病临床诊断模型作为量化工具，在不具备抗体精确检测条件或在抗体检测结果明确前对初诊糖尿病患者进行初步分型的诊断价值。方法选取2012年6月至2016年4月于南京医科大学第一附属医院内分泌科住院治疗的532例初诊糖尿病患者（病程1年内）为研究对象，其中1型糖尿病203例，2型糖尿病329例，按照2：1的比例随机分为建模组355例，验证组177例。采用Logistic回归分析法将常用于鉴别1型糖尿病和2型糖尿病的相关变量纳入方程建立模型。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价模型的诊断效力。结果依据糖尿病患者初诊时年龄、体质指数（BMI）和C肽值[分别为基础（C0）、餐后120min（C120）和c肽曲线下面积（Cauc）腱立1型糖尿病临床诊断模型（CODE）：CODE-C0、CODE-C120和CODE-Cauc。在建模组人群中，三模型ROC曲线下面积分别为0．832（95％CI：0．786-0．878）、0．840（0．793-0．887）、0．846（0．799～0．892）；在验证组人群中，三模型ROC曲线下面积分别为0．825（0．753～0．897）、0．848（0．782～0．914）、0．851（0．785～0．917）。采用双切点方法，模型CODE-C0以10．80和7．30诊断1型糖尿病和2型糖尿病的特异度均可达95％，模型CODE-C120以10．9l和7．65为切点、模型CODE-Cauc以10．85和7．87为切点，诊断1型糖尿病和2型糖尿病的特异度亦可达95％。结论依据糖尿病患者初诊时的年龄、BMI和C肽值建立的1型糖尿病临床诊断模型工具，可以在暂无高敏感性胰岛自身抗体检测结果时，较好地鉴别1型糖尿病和2型糖尿病。
- 陈双付麒顾愹刘今李欣肖蕾朱婧施云陈恒孙敏顾威张梅徐湘婷王坚陈峰杨涛
- 关键词：糖尿病糖尿病
- 一个17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症家系的HSD17B3基因变异分析被引量：2
- 2021年
- 目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA,对性发育相关基因进行panel检测,对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)复合杂合变异,两个变异位点均为未报道过的错义变异,Sanger测序验证结果显示其父亲携带c.239G>T杂合变异,母亲携带c.839T>C杂合变异,因此患儿的变异分别来自父母。经PolyPhen2、MutationTaster等在线软件预测均显示c.239G>T和c.839T>C变异均为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南,c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)变异均判定为可能致病(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4,PM2+PM5+PP1+PP2+PP3+PP4)。结论HSD17B3基因c.239G>T和c.839T>C复合杂合变异可能为该家系患儿的致病原因,17β-HSD3缺乏症临床表现及实验室检查缺乏特异性,基因检测结果可以为临床诊断提供依据。
- 武苏郑必霞刘婷朱子阳顾威刘倩琦
- 关键词：基因变异
- 新生儿呕吐:一种新的甲状腺激素抵抗综合征表型
- 2022年
- 目的:报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的新生儿,探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法:选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿,以呕吐为首发症状,检测患儿的甲状腺功能,收集患儿的临床资料,采集患儿及父母静脉血5 ml,对患者及其家人进行全外显子组基因检测,并进行后期随访。结果:患儿TRβ基因第10外显子存在变异,变异为c.1303C> T(编码区第1 303号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.H435Y(第435号氨基酸由组氨酸变异为酪氨酸),为错义突变。给予患儿盐酸普萘洛尔片,每次1.5 mg口服,每8 h 1次,治疗1个月后患儿TSH降至3.01μU/mL,停盐酸普萘洛尔,患儿1岁时随访提示患儿生长发育及各项生理指标处于正常水平。结论:新生儿呕吐可作为一种新的新生儿RTH表型,对于生后频繁呕吐的新生儿,需动态监测甲状腺功能,如存在甲状腺激素抵抗现象,对TRβ基因进行全外显子测序可有助于诊断。
- 楚闪闪王旭周巧利顾威
- 关键词：呕吐甲状腺激素抵抗综合征
- 儿童Graves病预后影响因素的研究进展
- 2022年
- Graves病是儿童甲状腺功能亢进最常见的病因,是一种以遗传易感性为背景以及因感染、毒素、药物和应激等环境因素促发形成的自身免疫性甲状腺疾病。抗甲状腺药物是儿童Graves病的一线治疗药物,但停药后复发率高,且不同患儿的复发风险差异也较大,确切因素尚未完全明确。既往研究表明,年龄、性别、微量元素、甲状腺肿大程度、甲状腺激素水平、甲状腺抗体水平、治疗持续时间、遗传等因素会影响儿童Graves病抗甲状腺药物治疗的预后,但不同研究得出的结论尚不一致。
- 陈丹丹(综述)周巧利(审校)顾威
- 关键词：GRAVES病儿童抗甲状腺药物治疗预后
- PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例被引量：4
- 2021年
- 对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,11岁5个月,因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体:面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂,颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T,p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点,检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理,而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。
- 周巧利顾威
- 关键词：脂肪萎缩胰岛素抵抗
- STAT3功能获得性突变致自身免疫性多腺体综合征1例并文献复习被引量：1
- 2022年
- 自身免疫性多腺体综合征(autoimmune polyglandular syndromes,APS)是指由于自身免疫异常所致2种或2种以上器官功能障碍,包括内分泌及非内分泌器官,其中至少有1种为内分泌器官。APS的发生是由于遗传和环境因素的交互作用。目前已发现AIRE、FOXP3、STAT1、STAT3、STAT5b、PIK3CD等10余种单基因突变所致APS[1-2]。2014年,首次报道了生殖系STAT3基因功能获得性(gain of function,GOF)突变致常染色体显性遗传的APS[3]。STAT3 GOF突变所致的APS常见表现包括自身免疫性血细胞减少、1型糖尿病、自身免疫性甲状腺功能减退症、炎症性肠病、间质性肺病、自身免疫性关节炎、特应性皮炎和淋巴结病[1-2]。本文回顾性分析南京医科大学附属儿童医院诊治的1例STAT3 GOF突变致APS患儿的临床资料和基因突变结果,并就STAT3 GOF突变进行文献复习,旨在总结经验,以期提高临床医生对此病的认识。
- 陈丹丹周巧利顾威
- 关键词：器官功能障碍单基因突变淋巴结病间质性肺病STAT3
- 儿童1型糖尿病照顾者负担现状与照顾者身心状况及患儿血糖控制效果的相关性研究被引量：6
- 2022年
- 目的:分析1型糖尿病患儿照顾者负担现状,探讨其与照顾者生活质量、心理状态及患儿血糖控制的关系。方法:采用方便抽样的方法,对2019年7月至2020年2月在南京医科大学附属儿童医院住院的181例1型糖尿病患儿的照顾者进行问卷调查,包括照顾者负担量表、SF-12生活质量量表和PHQ-9抑郁量表。利用高效液相色谱法测定患儿糖化血红蛋白(HbA1c)。采用Spearman秩相关分析探讨照顾者照顾负担与其生活质量、抑郁情绪及患儿血糖控制的相关性,多元回归分析照顾负担对照顾者生活质量、抑郁情绪、患儿血糖控制的影响。结果:1型糖尿病患儿照顾者的照顾负担总分为(26.29±12.02)分,66.9%的照顾者存在轻至中度照顾负担。生理健康维度得分为(48.13±6.87)分,心理健康维度得分为(48.58±10.12)分,抑郁状态得分为(5.32±4.90)分,患儿平均HbA1c为(7.89±1.88)%,49.2%的患儿血糖控制未达标。照顾者负担总分与父母生活质量得分呈负相关(P<0.001),与抑郁得分呈正相关(P=0.002),与患儿HbA1c水平之间无显著关联。多元回归分析显示,照顾者的照顾负担独立解释了照顾者生理健康和心理健康变异的3.2%和21.3%,占照顾者抑郁情绪变异13.3%。结论:1型糖尿病患儿照顾者普遍存在照顾负担,且调整混杂因素后,照顾负担仍有可能降低照顾者的生活质量,加重其抑郁情绪,医护工作者应重点关注。
- 王婷婷顾威王玉冰
- 关键词：1型糖尿病血糖控制
- 乳腺超声检查在性早熟诊断中的应用价值被引量：6
- 2016年
- 目的 ：探讨乳腺超声检查在女性性早熟诊断中的应用价值。方法 ：选取乳房发育的女童200例,其中单纯性乳房早发育组54例,中枢性性早熟组112例,对照组为34例青春发育早期儿童,分别进行乳腺超声检查和雌激素（E2）、孕激素、催乳素、黄体生成素（LH）峰值、促卵泡激素（FSH）峰值、骨龄等指标的检测,分析乳房超声检查结果与激素之间的相关性。结果：方差分析结果显示,中枢性性早熟组乳房体积较单纯性乳房早发育组及青春发育早期组明显增大（P〈0.001）,卡方检验Tanner2~4期构成比各组间差异无统计学意义。相关性分析显示乳房体积与雌激素、LH峰值、LH峰值/FSH峰值、体重指数（BMI）、骨龄呈正相关,与孕酮、催乳素、年龄、FSH峰值之间没有相关性。以乳房体积为因变量,雌激素、LH峰值、LH峰值/FSH峰值、BMI为自变量,应用多元线性回归分析乳房体积的影响因素,LH峰值/FSH峰值是影响乳房体积的相关因素（乳房体积=2.523＋2.268×LH峰值/FSH峰值;P〈0.001）。结论 ：乳腺超声检查对乳房发育情况的评估优于Tanner分期,对单纯性乳房发育及中枢性性早熟的鉴别诊断有一定帮助,且在预测快速进展型中枢性性早熟中有一定价值。
- 武苏朱子阳刘倩琦顾威石星倪世宁
- 关键词：中枢性性早熟单纯性乳房早发育乳腺B超
