孙可心
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：重庆医科大学更多>>
- 发文基金：重庆市卫生局医学科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 玻璃体腔注射小分子药物京尼平对于糖尿病视网膜病变的治疗作用及机制的研究
- 背景:糖尿病(Diabetes mellitus,DM)是一种由糖代谢异常引起的危害人类健康的重大疾病。糖尿病视网膜病变(Diabetic retinopathy,DR)作为DM最早出现的最严重的血管并发症,严重危害全年...
- 孙可心
- 关键词：京尼平糖基化
- 胃肠间质瘤c-Kit和PDGFRA基因突变分析被引量：2
- 2015年
- 目的分析胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)跨膜酪氨酸激酶受体c-Kit和血小板源性生长因子受体(platelet-derived growth factor,PDGFRA)基因的突变特征。方法对57例GIST石蜡标本进行DNA提取、PCR扩增和直接测序,检测c-Kit外显子9、11、13、17和PDGFRA外显子12、18突变状态。结果 57例GIST标本中共检出44例(77.2%)c-Kit/PDGFRA基因杂合性突变,未检测到纯合性突变。其中,c-Kit exon9突变9例(15.8%),c-Kit exon11突变32例(56.1%),c-Kit exon13突变2例(3.5%),PDGFRA 18突变1例(1.8%),c-Kit/PDGFRA均未检测到突变的13例(22.8%)。结论中国人群c-Kit/PDGFRA突变比例高,突变类型多样,其中c-Kit外显子11比例高,进行c-Kit/PDGFRA基因分型有助于靶向药物伊马替尼的选择和剂量估计。
- 孙浩李卫孙可心
- 关键词：胃肠间质瘤C-KITPDGFRA基因突变
