杜萌萌
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 供职机构：郑州大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 叉头状转录因子O1对糖尿病肾病小鼠足细胞上皮间质转分化的影响及机制研究
- 背景：糖尿病肾病(diabetic nephropathy，DN)是常见的糖尿病微血管并发症之一，其常见的临床特征为进行性蛋白尿，肾脏足细胞损伤是引起蛋白尿的关键靶点。足细胞位于肾小球毛细血管外的基底膜外层。以往研究表明...
- 杜萌萌
- 关键词：糖尿病肾病细胞凋亡蛋白表达细胞病理学
- 维生素B_(12)缺乏致婴儿继发性甲基丙二酸血症临床诊治体会
- 2024年
- 目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实验室检查、治疗效果、母亲孕期情况及生化特点。依据年龄、性别按照1∶3匹配同期确诊为cblC型MMA(C-MMA组),维生素B_(12)缺乏非MMA组为维生素B_(12)缺乏组10例,应用SPSS 20.0软件比较三组患儿临床资料。结果:三组患儿临床表现主要为贫血、呕吐、发育落后,S-MMA组及C-MMA组患儿头颅磁共振主要表现为髓鞘化落后。S-MMA组患儿治疗前后血清维生素B_(12)水平上升,红细胞平均体积(MCV)、同型半胱氨酸、丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)、尿甲基丙二酸水平下降,差异有统计学意义(P<0.05)。S-MMA患儿预后良好,极个别(9%)因诊断治疗较晚遗留轻度智力低下和运动落后。S-MMA组与C-MMA组治疗前血清维生素B_(12)水平、MCV、总同型半胱氨酸、C3、C3/C2水平以及尿甲基丙二酸水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:孕期维生素B_(12)缺乏可导致婴儿S-MMA,特殊生化指标有助于早期识别S-MMA。
- 王小红毋盛楠杜萌萌卫海燕苏畅陈永兴
- 关键词：钴胺素
- SPRED1基因变异所致Legius综合征3例的临床及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨3例Legius综合征患儿的临床表型及遗传学特征。方法选取2019年6月6日至2022年8月25日以性早熟或矮小症就诊于河南省儿童医院的3例疑似Legius综合征的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果3例患儿(2女1男,年龄分别为4岁6个月、8岁、14岁8个月)均具有典型的咖啡斑,例1合并性早熟、例2和例3合并矮小症。基因检测提示患儿1携带SPRED1基因c.751C>T(p.Arg251Ter194)新发杂合变异,例2携带SPRED1基因c.229A>T(p.Lys77Ter368)杂合变异,例3携带SPRED1基因c.1044_1046delinsC(p.R349fs*11)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.751C>T(p.Arg251Ter194)判断为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PM6),既往未见报道。例2、3均为已知的致病性变异。结论3例患儿均具有多处咖啡斑,同时伴有性早熟或矮小症,且均携带SPRED1基因变异,考虑为Legius综合征。
- 王曦张耀东杜萌萌杨海花刘晓景王梦琴陈佳佳陈永兴卫海燕
- 关键词：咖啡斑性早熟矮小症
- 白藜芦醇通过上调自噬发挥对糖尿病小鼠足细胞保护作用的机制研究被引量：5
- 2020年
- 目的探讨白藜芦醇通过上调1型糖尿病小鼠肾脏自噬水平减轻足细胞损伤的机制。方法选取健康雄性无特定病原体级昆明小鼠28只,以8只健康昆明小鼠作为正常对照组(NC组),剩余20只小鼠给予链脲佐菌素建立1型糖尿病小鼠模型,将造模成功的18只小鼠随机分为糖尿病组(DM组,n=9)和白藜芦醇干预组(Res组,n=9)。12周末检测24 h尿蛋白、血清肌酐、尿素氮水平,采用实时荧光定量聚合酶链反应、免疫印迹法检测沉默信号调节因子1(SIRT1)、叉头状转录因子O1(FoxO1)、微管相关蛋白1轻链3Ⅱ(LC3Ⅱ)、自噬接头蛋白(P62)、裂孔膜蛋白肾病蛋白(nephrin)及足突蛋白(podocin)的表达水平及磷酸化FoxO1(p-FoxO1)/FoxO1。免疫组织化学法观察足细胞nephrin、podocin的表达,应用HE染色及电镜的方法观察肾小球形态及超微结构的变化。多组间比较采用方差分析,组内比较采用LSD-t法。结果与NC组相比,DM组肌酐、尿素氮、24 h尿蛋白升高(t=-39.57、-28.17、-57.31,均P<0.05),SIRT1、LC3Ⅱ、nephrin及podocin表达减少,P62表达增多(均P<0.05),p-FoxO1/FoxO1升高(0.71±0.03比0.32±0.01,t=-38.81,P<0.05),光镜及电镜显示肾小球、基底膜及足细胞结构损伤。Res组与DM组相比,肌酐、尿素氮、24 h尿蛋白降低(t=30.89、16.39、49.64,均P<0.05),SIRT1、LC3Ⅱ、nephrin及podocin表达增高,P62表达减少(均P<0.05),p-FoxO1/FoxO1降低(0.42±0.01比0.71±0.03,t=27.47,P<0.05),光、电镜显示以上损伤减轻。结论白藜芦醇通过激活SIRT1/FoxO1通路提高肾脏自噬水平,对糖尿病小鼠肾脏足细胞起保护作用。
- 杜萌萌卫海燕陈永兴刘芳陈琼吴炀马晓翠
- 关键词：糖尿病肾病足细胞自噬白藜芦醇
