杨瑶
- 作品数：1 被引量：5H指数：1
- 供职机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 早孕期联合筛查唐氏综合征的效能评估被引量：5
- 2013年
- 目的评估早孕期联合筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的效果。方法用时间分辨荧光免疫技术测定2341例11+0-13+6周孕妇d的血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,按英国胎儿基金会(FMF)的要求测量胎儿颈后透明带(nuchal translucency,NT)的厚度,用lifecycle3.0计算DS风险值,风险值≥1/250的孕妇建议行产前诊断;随访所有孕妇的妊娠结局。结果检出高风险孕妇175人,筛查阳性率7.48%(175/2341),产前诊断率为60.57%(106/175);检出DS 6例、18三体和13三体各1例。DS假阴性1例核型为嵌合型,DS的检出率为85.7%(6/7),阳性预测值3.43%(6/175)。妊娠结局随访率及不良结局发生率分别为:高风险孕妇94.01%(157/167)和13.14%(23/175),低风险孕妇89.15%(1931/2166)和3.7%(72/1931)。高龄孕妇的比例16.02%(375//2341),筛查阳性率高龄组20%(75/375),低龄组5.09%(100/1966),6例DS中有5例是高龄孕妇占83.3%。结论早孕期联合筛查唐氏综合征检出率高,是一种高效可行的DS筛查方案。
- 王宏蓝紫萍周方明杨瑶
- 关键词：唐氏综合征高风险
