陈俭辉
- 作品数：17 被引量：50H指数：5
- 供职机构：遂宁市中心医院更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 无创产前基因检测在血清学筛查风险值异常及高龄孕妇中的应用被引量：7
- 2021年
- 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在血清学筛查风险值异常及高龄孕妇中的临床应用价值及意义。方法选取血清学筛查风险值异常、高龄的单胎并选择进一步检查的孕妇作为研究对象,将选择先行NIPT检测、结果异常者再行羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析的孕妇作为NIPT组,将直接选择羊水穿刺进行胎儿核型分析的孕妇作为羊水穿刺组;收集2组孕妇产前检查的数据,比较2组孕妇的临界风险、21-三体高风险、18-三体高风险及高龄孕妇的情况及胎儿染色体异常检出率。结果 NIPT组共纳入1 198例,包括血清学筛查临界风险546例、21-三体高风险160例、18-三体高风险5例及高龄孕妇487例,17例NIPT提示异常,分别为7例、1例、0例和9例,后经羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的分别为3例、1例、0例及6例,检出率分别是0.55%、0.63%、0%及1.23%;羊水穿刺组共纳入1 253例,包括血清学筛查临界风险105例、21-三体高风险515例、18-三体高风险65例及高龄孕妇568例,其中33例核型异常,分别诊断出胎儿染色体异常2例、15例、4例和12例,检出率分别为1.9%、2.91%、6.15%和2.11%;经χ^2检验,NIPT组与羊水穿刺组孕妇在血清学筛查临界风险、21-三体高风险、18-三体高风险及高龄孕妇中的染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);经随访NIPT低风险孕妇中未发现假阴性者。结论 NIPT检测可作为产前诊断技术有效的辅助筛查方法,并且能够有效降低染色体异常胎儿出生的风险。
- 景亚玲刘晓芳陈俭辉赵连芳赵咏梅
- 关键词：产前诊断血清学筛查羊水穿刺高龄孕妇产前筛查
- 一种检验科专用样片暂存装置
- 本发明属于医疗设备技术领域，提供了一种检验科专用样片暂存装置，包括：机盒，其设置有存放口和取样口；收集盒，其设置在机盒的第二端，其与机盒呈抽屉结构设置；承载盘，其固定设置在机盒内，其第一端与存放口相对应、第二端延伸至收集...
- 陈俭辉赵咏梅曹丹
- 一种羊水检测取样装置
- 本发明属于羊水取样技术领域，具体涉及一种羊水检测取样装置，包括取样床、第一定位机构、第二定位机构、升降机构和取样机构；第一定位机构设在取样床上；第一定位机构的驱动端与升降机构的底部连接；升降机构的驱动端与第二定位机构的底...
- 杨佳颜彭乔赵咏梅景亚玲陈俭辉赵连芳林芳
- 血清学三联筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用被引量：7
- 2019年
- 目的探究血清学三联[甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及雌三醇(μE3)]筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用。方法对2015年1月至2017年12月于该院产检的26158例孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对染色体非整倍体病高风险孕妇进一步进行羊水穿刺检查,并随访至其妊娠结束。结果26158例孕妇中,18-三体综合征和21-三体综合征的筛查阳性率分别为0.58%和7.15%,总阳性率为7.73%(2022例)。对高风险孕妇进一步行羊水穿刺检查,有1921例孕妇接受羊水穿刺做胎儿染色体检查,其中21-三体综合征22例(1.15%),18-三体综合征13例(0.68%)。2022例高风险孕妇不良妊娠结局发生率为7.47%,24136例低风险孕妇不良妊娠结局发生率为2.18%,高风险孕妇不良妊娠结局发生率明显高于低风险孕妇(P<0.05)。高龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为28.28%,18-三体综合征阳性筛查率为3.18%;低龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为6.36%,18-三体综合征阳性筛查率为0.48%。高龄组孕妇筛查高风险率明显高于低龄组(P<0.05)。结论血清学三联筛查联合羊水穿刺可以检查胎儿染色体结构及数目是否异常,对18、21-三体综合征的预防具有较高的应用价值,对不良妊娠结局具有一定的指导作用,对预防缺陷新生儿出生具有重要的意义。
- 赵咏梅张传英陈俭辉赵连芳
- 关键词：羊水穿刺18-三体综合征21-三体综合征
- 遂宁地区地中海贫血基因分布特征被引量：4
- 2022年
- 目的探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考。方法选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8679例患者为研究对象。通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析。结果共检出1443例地中海贫血患者,阳性率为16.63%。其中,α-地中海贫血724例(占50.17%),β-地中海贫血683例(占47.33%),α复合β-地中海贫血36例(占2.49%)。α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91%)和-3.7α/αα(占29.14%)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87%)、CD17(占28.26%)及IVS-II-654(占21.82%)基因型为主;α复合β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22%)、-α3.7/αα/CD17(占13.89%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89%)及--SEA/αα/CD17(占13.89%)复合型为主。结论遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多样,α-地中海贫血以--SEA/αα为主,β-地中海贫血以CD41-42为主,分布具有区域性特点。
- 林芳刘晓芳景亚玲唐丽萍赵咏梅李晓红孟君陈俭辉赵连芳赵明才张传英
- 关键词：地中海贫血基因型
- 涉及四条染色体的平衡易位一例
- 2022年
- 患者女,31岁,因结婚6年未孕就诊。查体:身高153 cm,外观、智力均无明显异常,否认有毒、有害以及放射性物质接触史。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史。在签署知情同意后,抽取夫妻双方外周血样各3 mL,常规进行淋巴细胞培养、制片、G显带核型分析。计数30个中期分裂相,分析10个。患者核型为46,XX,t(5;8)(q13;q24),t(14;21)(q22;q22)(图1)。其夫核型未见异常。
- 陈俭辉赵咏梅张传英赵连芳
- 关键词：淋巴细胞培养平衡易位知情同意接触史染色体
- 孕中期羊水细胞培养与制备质量分析
- 2018年
- 目的:探讨孕中期羊水细胞培养的质量情况。方法:采用普通培养瓶法对1 105例羊水细胞进行培养,并对培养情况进行质量分析。结果:1 105例羊水标本中,一次性培养成功1 093例,成功率为98.9%,对培养成功的羊水进行染色体制备及染色体核型分析,成功率为99.3%。结论:提高羊水细胞培养成功率,做出优质的染色体片供分析,为临床提供准确的报告是产前诊断工作质量的保证。对指导优生优育,提高出生人口素质具有重要意义。
- 张传英卢宗杰赵咏梅陈俭辉孟君
- 关键词：孕中期羊水细胞培养产前诊断
- 2298例羊水细胞染色体核型与高危指征分析
- 2024年
- 目的:分析孕中期羊水细胞染色体异常核型发生的频率、类型及其与不同产前诊断指征的关系。方法:回顾性分析2020年1月—2022年12月于遂宁市中心医院产前诊断中心就诊的2309例产前诊断孕妇染色体核型分析结果与诊断指征的关系。结果:2309例样本中,培养成功2298例,成功率为99.52%;共检出异常核型101例,异常检出率为4.40%,其中,染色体数目异常55例,染色体结构异常46例。根据不同产前诊断指征分组,产前筛查高风险组异常率为2.87%,高龄组异常率为3.65%,自愿穿刺组异常率为2.33%,超声异常组异常率为8.86%,不良孕产史组异常率为4.48%,双亲(之一)染色体异常组异常率为37.50%,无创产前检测异常组异常率为70.00%。结论:产前诊断指征的分类能够有效检出染色体异常,对预防出生缺陷有重要意义。
- 杨佳颜赵连芳陈俭辉
- 关键词：羊水染色体产前诊断染色体核型
- 产前胎儿染色体异常筛查中无创产前基因检测的临床价值分析被引量：10
- 2020年
- 目的分析无创产前基因检测(NIPT)在染色体筛查中的应用价值。方法回顾性收集2016年1月至2019年12月在我院进行产检的孕妇10343例,根据孕周、NIPT申请理由进行分组,并对入选孕妇进行随访,直至胎儿出生后1个月。分析不同孕期、不同申请理由中NIPT检出情况,并对比羊膜腔穿刺核型分析检查与NIPT结果。结果本组10343例孕妇中,NIPT提示136例(1.31%)胎儿染色体异常。其中孕早期、中期、晚期NIPT分别检出33、70、33例异常,检出率分别为1.57%、1.27%、1.22%;高龄、血清学筛查异常、B超软指标异常、主动申请组NIPT分别有49、41、17、19例异常,检出率分别为1.36%、1.39%、1.27%、0.78%;136例NIPT异常中,4例拒绝产前诊断确诊,132例行羊膜腔穿刺染色体检查,检出88例染色体非整倍体异常。其中NIPT检查阳性T21、T13、T18、性染色体异常、染色体微缺失微重复分别为29、5、13、80、5例,阳性预测值分别为:86.21%、20.00%、76.92%、58.75%、100.00%。结论产前胎儿染色体异常筛查中NIPT作为无创检查,对T21、T18、T13异常情况筛查效能佳,可作为产前筛查的重要手段,但对是否可作为染色体微缺失微重复辅助检查的手段有待进一步研究。
- 陈俭辉赵连芳赵咏梅景亚玲
- 关键词：胎儿染色体异常产前筛查
- 唐氏筛查指标在子痫前期筛查中的应用及妊娠结局分析被引量：8
- 2019年
- 目的探讨唐氏筛查指标对子痫前期(PE)的预测价值及与妊娠结局的相关性。方法选取2017年1月至2018年9月在本院行规范产检并确诊PE的128例孕妇,根据严重程度分为轻度PE组77例与重度PE组51例,另随机抽取同期产检128例健康孕妇为对照组,所有孕妇在15~20^+6孕周行唐氏筛查,检测血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺素(β-hCG)、游离雌三醇(uE 3)水平,追踪孕妇妊娠结局并分析唐氏筛查指标与妊娠结局相关性,以血清AFP、β-hCG、uE 3水平绘制受试者工作特征曲线(ROC),评价唐氏筛查指标对PE的预测价值。结果三组血清AFP、β-hCG、uE 3水平比较差异有统计学意义(P<0.05),且轻度PE组、重度PE组血清AFP、uE 3显著低于对照组(P<0.05)、β-hCG显著高于对照组(P<0.05);轻度PE组、重度PE组血清AFP、uE 3比较差异无统计学意义(P>0.05),但轻度PE组β-hCG显著低于重度PE组(P<0.05);Spearman相关性分析结果显示,血清AFP与分娩孕周、新生儿出生体重、1min Apgar评分均呈正相关(P<0.05);β-hCG与1min Apgar评分呈负相关(P<0.05);uE 3与分娩孕周、新生儿出生体重均呈负相关(P<0.05);AFP、β-hCG、uE 3预测PE的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.683、0.704、0.637,三者联合预测的AUC为0.787。结论唐氏筛查指标AFP、β-hCG、uE 3联合检测对PE有较好的预测价值,且与妊娠结局存在一定相关性。
- 赵咏梅张传英陈俭辉赵连芳景亚玲
- 关键词：唐氏筛查子痫前期人绒毛膜促性腺素游离雌三醇甲胎蛋白
