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魏熹
作品数:
11
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供职机构:
哈尔滨医科大学附属第一医院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
电子电信
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合作作者
张璐
哈尔滨医科大学附属第一医院
陈海霞
哈尔滨医科大学附属第一医院
刘平
哈尔滨医科大学附属第一医院
李志坚
哈尔滨医科大学附属第一医院
钱佳璐
哈尔滨医科大学附属第一医院
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2015
1篇
2014
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先天白内障伴小眼球家系的致病基因突变检测
张璐
魏熹
陈海霞
任立宇
郑思梦
李志坚
刘平
先天性核性白内障大家系致病基因的定位与候选基因突变检测
目的:对中国一常染色体显性遗传先天性核性白内障大家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测.方法:采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.选用ABI公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描.基因扫描分初步扫描和精细扫描...
张璐
刘平
钱佳璐
魏熹
关键词:
先天性白内障
先天白内障伴小眼球家系的致病基因突变检测
目的 先天性白内障(先天障)是一种有临床异质性和遗传异质性疾病.本研究对中国北方一个先天障伴小眼球家系的致病基因进行突变检测,探讨家系患者发病的分子遗传学机制.方法 收集到一个连续三代呈常染色体显性遗传的先天障伴小眼球家...
张璐
魏熹
陈海霞
任立宇
郑思梦
李志坚
刘平
关键词:
先天性白内障
小眼球
基因突变
高度近视基因多态性荟萃分析进展
2016年
近视按程度分,度数大于600度的屈光不正叫高度近视。高度近视是由多种遗传因素和环境因素共同作用而引起的复杂疾病之一。基因多态性已成为国内外近几年来病因学研究的热门。已有研究表明多个基因多态性与高度近视密切相关。将多个独立研究进行大样本荟萃分析可以获得更有意义的结论。文中对近几年高度近视患者的基因多态性经过荟萃分析,所得到的有关结果进行总结。
魏熹
张璐
关键词:
高度近视
基因多态性
目标序列捕获测序鉴定先天性核性白内障合并小眼球致病基因
目的:研究一常染色体显性遗传先天性核性白内障合并小眼球家系患者的致病基因突变。方法:收集哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院诊治的一个核性白内障合并小眼球家系的临床资料。完善眼科检查,包括视力、裂隙灯、眼压、眼前节照相、眼...
张璐
魏熹
陈海霞
刘平
关键词:
先天性白内障
小眼球
基因突变
糖尿病视网膜病变基因多态性荟萃分析新进展
2016年
糖尿病视网膜病变是成年人主要致盲的眼病之一.近年来,随着糖尿病患者的不断增加,糖尿病视网膜病变的患病率也逐年递增,国内外对于此疾病的研究也越来越多,在病因学研究中,基因多态性已成为研究的热点.将多个研究进行大样本荟萃分析可以获得更有意义的结论.本文对近几年来糖尿病视网膜病变患者的基因多态性经过荟萃分析得到的有效结果进行总结.
魏熹
张璐
关键词:
糖尿病视网膜病变
基因多态性
目标序列捕获测序鉴定先天性核性白内障合并小眼球致病基因
张璐
魏熹
陈海霞
刘平
糖尿病视网膜病变与GSTs基因多态性的相关性研究
张璐
刘平
魏熹
陈海霞
任丽宇
郑思梦
中国无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因突变检测
张璐
魏熹
陈海霞
任立宇
刘平
中国无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因突变检测
目的 无虹膜症是一种有临床异质性和遗传异质性疾病。本研究对一个中国北方连续四代遗传无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因进行候选基因突变检测,探讨家系患者发病的分子遗传学机制。方法 收集到中国北方一个无虹膜症合并先天性白...
张璐
魏熹
陈海霞
任立宇
关键词:
PAX6基因
先天性白内障
突变检测
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