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邓慧婷

作品数：5 被引量：0H指数：0
供职机构：南开大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇会议论文
  • 2篇专利
  • 1篇学位论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 4篇突变
  • 2篇点突变
  • 2篇调控元件
  • 2篇易位
  • 2篇质粒
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇外显子
  • 2篇内含子
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇肌营养不良
  • 2篇假肥大型
  • 2篇假肥大型肌营...
  • 2篇剪接
  • 2篇肥大
  • 2篇报告质粒
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇引物

机构

  • 5篇南开大学

作者

  • 5篇邓慧婷
  • 2篇李辉
  • 2篇刘畅
  • 2篇张竹君

传媒

  • 1篇第十二次全国...

年份

  • 1篇2020
  • 1篇2017
  • 1篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2012
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
三例假肥大型肌营养不良症患儿的遗传学分析
目的:假肥大型肌营养不良是一种儿科常见的X连锁隐性遗传病，患者主要累及男性，女性通常为无症状携带者。该病由dystrophin基因的突变所致，其中外显子缺失占65％。该病的致死率较高，目前，尚无有效的治疗方法。因此，准确...
邓慧婷
关键词：假肥大型肌营养不良基因突变染色体平衡易位
文献传递
建立79对引物多重PCR新体系检测DMD基因缺失
目的 建立79对引物多重PCR新体系,一次性完成DMD基因全部79个外显子缺失的检测,提高多重PCR对DMD基因缺失突变的检出率.方法 将DMD基因外显子分为八组,共设计79对引物一次性扩增DMD基因的全部外显子,再经3...
张竹君刘畅邓慧婷
一例女性假肥大型肌营养不良患者的基因突变分析
目的 通过对一例女性假肥大型肌营养不良患者进行dystrophin基因突变分析,探讨其发病机制。方法 用MLPA法检测dystrophin基因是否有外显子缺失或重复,分析dystrophin mRNA明确该患者dystr...
邓慧婷刘畅张竹君
关键词：假肥大型肌营养不良女性染色体易位X染色体失活
文献传递
mini‑gene剪接报告质粒及其构建方法与应用
本发明提供了mini‑gene剪接报告质粒及其构建方法与应用，所述mini‑gene剪接报告质粒具有序列表<400>1所示序列，通过PCR扩增获得三段DMD基因上的非连续序列，分别插入到pcDNA3.1中构建...
张竹君杨城朱艳荣邓慧婷李辉
文献传递
mini-gene剪接报告质粒及其构建方法与应用
本发明提供了mini‑gene剪接报告质粒及其构建方法与应用，所述mini‑gene剪接报告质粒具有序列表<400>1所示序列，通过PCR扩增获得三段DMD基因上的非连续序列，分别插入到pcDNA3.1中构建...
张竹君杨城朱艳荣邓慧婷李辉
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