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先天性无虹膜一家系被引量：1: 2015年; 先证者女，26岁。自幼畏光、流泪、双眼视物不清，加重一年，于2014年5月来我院就诊。既往史：一年前生育后，右眼视力障碍明显加重，不伴有眼部其它不适症状。个人史：父母非近亲结婚，第一胎足月顺产。家族史：母亲、妹妹、其儿子均患本病。查体：智力正常，全身检查未见明显异常。眼部检查：裸眼视力：右眼0．02，左眼手动／眼前。矫正视力不提高。双眼球水平震颤，角膜直径：右眼8mm，左眼9mm，结膜无充血，右眼角膜透明，前房浅，虹膜组织缺如，晶状体向上方异位，可见下方赤道部和悬韧带，晶状体呈灰白色全混浊，从下方可见玻璃体轻度混浊，视盘边界清，色淡，C／D：0．8，视网膜未见异常。左眼全角膜云翳，可见新生血管，角膜中央局限性混浊并有一条状组织与晶状体前级相连，前房深浅不一，虹膜大部分缺损，仅上方1点方位残留少量三角形虹膜组织，晶状体呈灰白色全混浊，无异位，眼底窥不入。眼压：右眼50mmHg，左眼19mmHg。B超提示：双眼玻璃体腔内可见回声光点，球后壁未见异常。实验室检查：血、尿常规及心电图、X线胸片均正常。诊断：（1）双眼先天性无虹膜；（2）双眼先天性白内障；（3）右眼晶状体异位；（4）右眼继发性青光眼；（5）双眼眼球震颤；（6）左眼角膜云翳。人院后药物降眼压至正常后行右眼晶状体切除联合前部玻璃体切除术（为防止术后畏光，保留了后囊膜），术后右眼视力：o．06，矫正视力：0．1。眼压：右眼16mmHg，左眼20mmHg。; 张丽军谢媛胡晓蓉荆霄云张永涛葛向红; 关键词：双眼先天性无虹膜双眼先天性白内障右眼视力玻璃体腔内家系

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谢媛

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