吴静
- 作品数：31 被引量：96H指数：5
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教社会学经济管理更多>>
- 持续光照对小鼠骨骼肌肌纤维重塑及脂代谢的影响被引量：4
- 2021年
- 目的观察持续光照对骨骼肌肌纤维类型转化及脂代谢的影响,并探讨其内在联系。方法按随机数字表法将小鼠随机分为正常光照组及24 h持续光照组。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测血清及骨骼肌脂质含量和尿6-羟基硫酸褪黑素(6-SML)水平,实时荧光定量PCR观察骨骼肌生物钟基因及脂代谢相关基因mRNA表达,组织免疫荧光及油红O染色评估肌纤维类型及脂质沉积。结果与正常光照组相比,持续光照小鼠夜间尿6-SML水平降低(P<0.05),骨骼肌核心生物钟基因脑肌类芳香烃受体核转位蛋白1(Bmal1)、昼夜节律运动输出周期蛋白故障(Clock)、周期2(Per2)mRNA表达水平及节律发生改变。与正常光照组相比,持续光照组小鼠的体重、血脂以及骨骼肌游离脂肪酸、三酰甘油含量显著增加(P<0.05或P<0.01),脂肪酸氧化关键酶肉毒碱脂酰转移酶1b(Cpt1b)mRNA表达明显降低(P<0.05),而脂质合成相关基因硬脂酰辅酶A去饱和酶1(Scd1)mRNA表达显著增加(P<0.01)。进一步的免疫荧光检测显示,持续光照组小鼠骨骼肌慢肌纤维比例降低,而快肌纤维比例增加(均P<0.05)。结论持续光照导致小鼠骨骼肌脂质异位沉积,该过程可能与骨骼肌肌纤维重塑有关。
- 张好好郑路秦贵军王赛飞吴静秦迁李昂郝晓吉鸿飞
- 关键词：生物钟脂代谢
- 五例DiGeorge综合征患儿不同临床表型与遗传学特征分析被引量：5
- 2020年
- 目的对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料,基于二代基因测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行遗传学病因诊断,重点对比5例患儿之间的临床表型与基因型的对应关系。结果本研究收集的5例患儿就诊年龄均小于6个月,随访时间为2个多月~1年,首诊症状多为抽搐和(或)反复感染,均存在不同程度的生长迟缓,伴或不伴特殊面容、癫痫、先天性心脏病等,血离子钙水平相似均显示低钙血症,但临床发生抽搐的频率和严重程度不一。5例患儿均检测到染色体22q11.21的拷贝数变异,缺失片段在2.56~2.6 Mb之间,与Decipher数据库收录的DiGeorge综合征缺失区域(chr22:19009792-21452445)大部分重合。1例提示为新生变异,其余4例父母未做CNV-seq验证。结论DiGeorge综合征存在较大临床异质性,基于NGS的CNV-seq技术不仅有利于精准的遗传学病因诊断,还有助于深入认识遗传性综合征临床表型与基因型的对应关系,提高临床医生对其认识,免误诊漏诊。
- 吴静孟歌徐千雅韩素鸽侯雅勤白莹马威孔惠敏孔祥东
- 关键词：DIGEORGE综合征矮小症低钙血症先天性心脏病
- 同胞兄弟共患Imerslund-Gräsbeck综合征的临床分析被引量：1
- 2021年
- 回顾分析郑州大学第一附属医院2019年8月收治的两例Imerslund-Gräsbeck综合征(IGS)患儿的临床资料。两例患儿为同胞兄弟,年龄分别为8岁8个月和6岁2个月,检查均示巨幼红细胞性贫血,血清维生素B12减低,血同型半胱氨酸明显升高,叶酸测定及肾功能均正常,均伴有蛋白尿、肾小管损伤。血串联质谱及尿有机酸分析示甲基丙二酸血症(MMA)。初诊为MMA伴同型半胱氨酸血症。基因测序未发现与MMA相关的已知致病基因突变,检测到AMN基因的复合杂合变异:c.43+5G>A和c.C717G。修正诊断为IGS,给予长期肌内注射维生素B12治疗,随访1年,无临床症状,血指标正常,但蛋白尿及肾小管损伤持续。单靠血串联质谱及尿有机酸分析易造成误诊,联合基因检测可提高IGS的诊断。终生肠外维生素B12替代治疗可有效逆转临床和生化结果,但对蛋白尿及肾小管损伤疗效待定,定期监测肾功能是必要的。
- 席微波曹璐霍华丽王楚楚吴静张建江
- 关键词：贫血蛋白尿维生素B12
- 基于ABC-X模型的护理干预在接受ReCell技术治疗的白癜风患者中的应用研究
- 2025年
- 目的探讨基于ABC-X模型的护理干预在接受自体非培养表皮移植再生技术(Recell技术)的白癜风患者中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取郑州大学第一附属医院皮肤科2022年2月—2024年2月收治的接受ReCell技术治疗的白癜风患者84例为研究对象,按照随机数字表法分为观察组(42例)和对照组(42例),对照组采用常规护理,观察组在对照组基础上接受基于ABC-X模型的护理干预。对比两组患者干预前后焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、特质应对方式问卷(TCSQ)、皮肤病生活质量指数(DLQI)得分。结果干预后,观察组SAS、SDS得分均低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。干预后,观察组TCSQ中积极应对得分高于对照组,消极应对得分低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。干预后,观察组的DLQI总分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在接受ReCell技术治疗的白癜风患者中应用基于ABC-X模型的护理干预,能改善患者心理水平,提高其积极应对水平,改善生活质量,值得推广应用。
- 吴静马丰清黄琰聂莉娟蔡丙杰
- 关键词：白癜风负性情绪
- 以矮小隐匿起病的周围神经病患儿4例
- 2024年
- 4例患儿以身材矮小就诊,其中男2例、女2例,就诊年龄分别为7岁、11岁6月龄、9岁11月龄和9岁3月龄。2例表现为短肢畸形,1例曾有数次因双下肢无力跌倒病史,1例出现双下肢感觉异常。查体发现3例双侧膝反射消失、1例减弱,行神经电生理检查均提示周围神经病。4例患儿最终经遗传学分析均确诊遗传性周围神经病,3例为腓骨肌萎缩症1A型,1例为遗传性感觉和自主神经病1D型。
- 刘梦瑶谢文文白莹王筱崔营盼甘璐孔惠敏侯雅勤张好好吴静
- 关键词：神经电生理检查膝反射周围神经病短肢畸形自主神经病双下肢无力
- 淋巴细胞亚群及炎症因子与自身免疫性脑炎的相关性被引量：5
- 2022年
- 目的探讨外周血淋巴细胞亚群及炎症因子与自身免疫性脑炎的相关性。方法收集自身免疫性脑炎患者静脉血,流式细胞技术检测自身免疫性脑炎患者治疗前后各淋巴细胞亚群百分比,流式免疫荧光发光法检测相关细胞因子,改良Rankin量表(mRS)评估一线免疫治疗前后的评分。结果自身免疫性脑炎患者免疫治疗前CD8^(+)T细胞(r=0.779,P<0.001)和IL-10(r=0.480,P=0.044)与mRS评分呈正相关,CD4^(+)/CD8^(+)T细胞比值与mRS评分呈负相关(r=—0.632,P<0.001),差异均有统计学意义(P<0.05)。一线免疫治疗后CD8^(+)T细胞(P=0.001)、IL-6(P=0.015)和IL-8(P=0.018)水平较治疗前下降,而CD4^(+)/CD8^(+)T细胞比值较治疗前升高(P=0.02),差异有统计学意义(P<0.05)。结论外周血CD4^(+)T、CD8^(+)T细胞比例与疾病活动之间存在相关性,通过观察外周血淋巴细胞亚群比例变化,可用来评估自身免疫脑炎的疗效,有助于进一步判断治疗的给药剂量和给药周期。另外,未发现炎症因子与自身免疫性脑炎之间存在相关性。
- 杨诗怡吴静焦淑洁
- 关键词：淋巴细胞亚群炎症因子CD8+T细胞
- 尿蛋白及肉眼血尿与儿童紫癜性肾炎肾脏病理损伤程度的相关性研究
- 2020年
- 目的探讨紫癜性肾炎患儿不同蛋白尿水平及肉眼血尿与肾脏病理损伤程度的相关性。方法回顾性收集2012年10月—2018年12月在郑州大学第一附属医院儿科经过肾穿刺确诊的紫癜性肾炎患儿的临床及病理资料。比较不同蛋白尿水平之间以及有无肉眼血尿之间肾脏病理级别是否具有差异及相关性。结果①共纳入紫癜性肾炎患儿309例,平均年龄[9.0(7.3,11.5)]岁,男216例(69.9%),女93例(30.1%)。②根据24小时尿蛋白量分为3组,A组(24小时尿蛋白量<25 mg/kg)、B组(24小时尿蛋白量25~50 mg/kg)和C组(24小时尿蛋白量≥50 mg/kg),3组之间进行比较,病理级别组间比较差异具有统计学意义。进一步行相关性分析示尿蛋白水平与病理级别成正相关。A、B、C 3组之间进行两两比较,结果示A组与B、C组之间差异具有统计学意义(P<0.05),B组与C组之间差异无统计学意义(P>0.05)。另外,无肉眼血尿组和有肉眼血尿组两组之间进行比较,病理级别组间比较差异具有统计学意义,且成正相关。结论当紫癜性肾炎患儿24小时尿蛋白量≥25 mg/kg时建议积极行肾穿刺活检。另外,对于有肉眼血尿症状的紫癜性肾炎患儿,也建议行肾穿刺活检。
- 张莉张建江窦文杰曾慧勤吴静
- 关键词：紫癜性肾炎儿童尿蛋白肉眼血尿
- RMRP基因变异致软骨毛发发育不全及其产前诊断2例分析
- 2023年
- 目的鉴定和分析2个中国汉族软骨毛发发育不全(CHH)家系的致病基因RMRP基因的变异位点和临床信息,为CHH家系提供遗传咨询和产前基因诊断方法。方法收集2019年5月至2022年7月就诊于郑州大学第一附属医院的2个CHH家系成员的临床信息并留取样本,应用全外显子测序技术对2例先证者进行检测,明确先证者的致病原因,通过PCR和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型分析。结果2例CHH先证者均检测到RMRP基因复合杂合变异,分别为n.181G>A/n.70G>T和n.194G>A/n.62G>C,家系验证分别来自其母亲和父亲。其中,致病性变异n.62G>C为新发现的变异。2个CHH家系的2例高风险胎儿中,检出正常基因型胎儿1例,致病性基因变异携带者1例。结论本研究通过全外显子测序和Sanger测序技术分别为2个CHH家系提供了精准的基因诊断和产前诊断,有效降低了生育患病胎儿的风险。
- 白莹孙玥王莉吴静刘宁孔祥东
- 关键词：产前基因诊断先证者临床信息产前诊断家系成员致病性变异
- 一个新复合杂合突变导致的LIG4综合征家系的临床表型和遗传学特征并文献复习
- 2025年
- LIG4综合征(OMIM606593)是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病。LIG4基因突变会造成DNA连接酶Ⅳ(ligaseⅣ,LIG4)活性下降,从而引发一系列症状,主要表现为小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷、血细胞减少、特殊面容以及对电离辐射敏感,其他特征还包括骨骼畸形、皮肤病变以及易患恶性肿瘤^([1])。
- 窦冰华白莹李旭阳吴天歌刘梦瑶谢文文陈娇王叨盛光耀吴静
- 关键词：急性痘疮样苔藓样糠疹
- 一例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患者的临床及基因变异分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析1例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序对患儿进行分析,并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿GATA6基因第5外显子存在c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异,既往未见文献报道,患儿父母均未发现相同变异。结论GATA6基因c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异可能为患儿的致病原因,上述结果为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 吴静孟歌窦冰华徐彦磊程秀永张好好张静
- 关键词：新生儿糖尿病胰腺外分泌功能不全
