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刘晓雯

作品数：52 被引量：231H指数：10
供职机构：兰州大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生农业科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 38篇期刊文章
  • 8篇会议论文
  • 3篇科技成果
  • 1篇学位论文
  • 1篇专利

领域

  • 46篇医药卫生
  • 1篇农业科学

主题

  • 17篇基因
  • 15篇突变
  • 14篇耳聋
  • 13篇综合征
  • 10篇GJB2
  • 9篇流行病
  • 9篇流行病学
  • 9篇非综合征型
  • 8篇GJB2基因
  • 7篇线粒体
  • 7篇基因突变
  • 7篇家系
  • 6篇听力损失
  • 6篇线粒体DNA
  • 6篇流行病学研究
  • 5篇新生儿
  • 5篇遗传性
  • 5篇听力筛查
  • 5篇耳聋患者
  • 5篇分子流

机构

  • 48篇兰州大学第二...
  • 19篇中国人民解放...
  • 8篇国家人类基因...
  • 4篇兰州大学
  • 3篇甘肃省卫生厅
  • 2篇甘肃省人民医...
  • 2篇甘肃省妇幼保...
  • 2篇甘肃省肿瘤医...
  • 2篇天津市泰达医...
  • 1篇北京大学第三...
  • 1篇北京大学
  • 1篇兰州大学第一...
  • 1篇西安交通大学
  • 1篇吉林大学第一...
  • 1篇兰州军区兰州...
  • 1篇中山大学附属...
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇第四军医大学...
  • 1篇中国聋儿康复...
  • 1篇中山大学孙逸...

作者

  • 51篇刘晓雯
  • 37篇郭玉芬
  • 24篇徐百成
  • 19篇王秋菊
  • 12篇王大勇
  • 12篇朱一鸣
  • 10篇兰兰
  • 10篇鲍晓林
  • 9篇韩明鲲
  • 9篇赵翠
  • 8篇赵亚丽
  • 8篇韩东一
  • 8篇段磊
  • 7篇王艳莉
  • 6篇边盼盼
  • 6篇丁文娟
  • 4篇杨小龙
  • 4篇纵亮
  • 4篇南书玲
  • 3篇李倩

传媒

  • 16篇听力学及言语...
  • 9篇中华耳科学杂...
  • 3篇中华耳鼻咽喉...
  • 2篇中国耳鼻咽喉...
  • 2篇国际耳鼻咽喉...
  • 2篇中华医学会第...
  • 1篇中国听力语言...
  • 1篇国际麻醉学与...
  • 1篇临床耳鼻咽喉...
  • 1篇西部中医药
  • 1篇中国组织工程...
  • 1篇陆军军医大学...
  • 1篇第十四次中国...

年份

  • 1篇2025
  • 1篇2024
  • 1篇2023
  • 5篇2022
  • 2篇2021
  • 1篇2019
  • 3篇2018
  • 1篇2017
  • 4篇2016
  • 2篇2015
  • 1篇2014
  • 4篇2013
  • 7篇2012
  • 1篇2011
  • 3篇2010
  • 2篇2009
  • 8篇2008
  • 4篇2007
共 52 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
西北地区四个主要少数民族耳聋患者线粒体DNA突变结果分析
目的 探讨中国西北地区四个主要少数民族(回族、维吾尔族、藏族、东乡族)非综合征耳聋患者线粒体DNA 12SrRNA 1555A＞G和1494C＞T的突变特点。方法 在签署知情同意书的前提下,收集中国西北地区少数民族非综合...
刘晓雯徐百成王艳莉边盼盼陈兴健郭玉芬
关键词：少数民族线粒体DNA耳聋
甘肃省4314例学龄前在园儿童听力筛查结果分析被引量：6
2012年
目的了解甘肃省学龄前儿童听力状况,为儿童听力保健提供依据。方法采用随机、容量比例概率抽样法抽取甘肃省13县区4 314例3～7岁在园儿童,用畸变产物耳声发射行听力初筛、自动听性脑干反应复筛,未通过者用听性脑干反应、耳声发射、声导抗、行为测听等进行听力学诊断。结果 4 314例中,最终诊断听力损失38例,现患率0.88%(38/4 314),其中双耳10例,现患率0.23%(10/4 314),其中轻度听力损失2例,中度7例,重度1例;单耳28例(左耳13例,右耳15例),现患率0.65%(28/4 314)。38例听力损失的可能原因为:中耳炎19例(19/38,50.0%);外耳道闭锁或畸形3例(7.89%,3/38),耳毒性药物使用史2例(5.26%,2/38),头部外伤史2例(5.26%,2/38),母孕期因素1例(2.63%,1/38),鼓膜穿孔1例(2.63%,1/38),无明确原因10例(26.32%,10/38)。结论甘肃省学龄前儿童中耳炎及由此所致的轻、中度听力损失比例较高,积极预防和治疗中耳炎是减少听力损失的有效措施。
南书玲杜婉刘晓雯徐百成郭玉芬
关键词：听力损失流行病学
甘肃省河西走廊19323例新生儿听力筛查结果分析被引量：16
2012年
目的了解甘肃省河西走廊先天性听力损失发病情况,并探寻适合偏远、经济欠发达、多民族聚集地区新生儿听力普遍筛查的模式。方法采用畸变产物耳声发射(DPOAE)对2009年7月～2010年9月出生于甘肃省河西走廊地区的19 323例新生儿及婴儿在其出生后两月龄内实施普遍听力筛查,初筛未通过者间隔一月进行DPOAE复筛,复筛未通过者在3月龄(第一次诊断)和6月龄时(第一次诊断听力异常者,进行第二次诊断)进行DPOAE、ABR、声导抗等听力学检查及跟踪随访。结果接受听力筛查的19 323例新生儿及婴儿中,初筛通过16 843例(87.17%),未通过2 480例(12.83%)。18 417例正常儿中初筛通过16 078例(87.30%),未通过2 339例(12.70%);906例高危儿中初筛通过765例(84.44%),未通过141例(15.56%)。初筛未通过需进行复筛2 480例,实际复筛916例,复筛率36.94%,复筛通过853例(93.12%),未通过63例(6.88%)。接受复筛的875例正常儿中复筛通过824例(94.17%),未通过51例(5.83%)。接受复筛的41例高危儿中复筛通过29例(70.73%),未通过12例(29.27%)。初筛复筛未通过由当地筛查机构转诊接受进一步听力学诊断检查的受试儿应有63例,实际进行诊断的仅19例,11例最终确诊为听力损失的患儿中8例为传导性听力损失(6例单耳,1例双耳,1例右耳先天性外耳道闭锁),3例为感音神经性听力损失(1例双耳、1例单耳极重度听力损失,1例前庭水管扩大)。结论应用畸变产物耳声发射对农村及城乡结合地区广泛开展新生儿听力筛查是可行的,但目标人群复筛率、转诊率低,漏筛率、失访率高仍是亟待解决的问题。
丁文娟郭玉芬张哲文刘晓雯徐百成程世红兰兰韩冰王秋菊
关键词：新生儿听力筛查河西走廊畸变产物耳声发射听力损失
一个鳃耳综合征家系与EYA1基因的一个新突变
研究目的:探讨一个鳃耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。研究方法:经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血...
邢占奎刘晓雯杨兰
关键词：基因突变
文献传递
散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义被引量：1
2008年
目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析。结果135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者。结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息。
韩明鲲韩东一兰兰王大勇赵翠刘晓雯王秋菊
关键词：听觉丧失感音神经性GJB2基因突变
常染色体显性遗传性聋家系GJB2基因的两种显性突变
刘晓雯郭玉芬朱一鸣王秋菊王大勇赵翠
鼓室副神经节瘤的诊断和治疗分析
2024年
目的分析鼓室副神经节瘤的临床特征,总结诊治经验。方法回顾性选取2017年6月—2021年8月在兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受手术治疗并经病理学证实的鼓室副神经节瘤患者15例,其中女性12例,男性3例。左耳8例,右耳6例,双耳1例。分析其临床表现、诊断过程以及治疗方法,探讨该病诊断中可能存在的问题,分析手术治疗的适应证和手术方法。结果15例患者中耳鸣(100%)、听力下降(93.3%)、耳流脓(86.7%)为主要症状。15例16耳中11耳见外耳道内红色肿物(其中6耳肿物搏动),另外5耳见鼓膜内侧红色搏动性肿物。15例患者中,纯音测听听阈正常者2例,传导性耳聋6例,7例8耳为混合性耳聋。15例患者均行颞骨高分辨率计算机断层扫描(high-resolution computed tomography,HRCT)检查,5例行MRI检查。10例手术前临床诊断鼓室副神经节瘤,5例临床诊断为慢性化脓性中耳炎和外耳道胆脂瘤。根据影像检查和手术所见按Fisch分型,A型2例,B型13例(14耳),均经手术治疗,其中2例行耳内镜下手术切除,肿瘤全部切除。随访1~5年,肿瘤无复发。结论鼓室副神经节瘤临床少见,对于有耳鸣和听力下降症状的中年女性,发现外耳道或鼓膜内侧红色肿物,应考虑到鼓室副神经节瘤,完善HRCT及增强MRI利于术前诊断。鼓室副神经节瘤手术疗效确切,显微镜辅助下肿瘤切除术是主要方式,耳内镜下手术将来有一定应用前景。
赵瑜梨南书玲刘贝贝陈迟刘晓雯段世宏徐百成
关键词：中耳副神经节瘤手术治疗
Graves病患者的听力损失与发病机制探讨
2022年
目的研究Graves病患者的听力损失情况,探索可能的发病机制。方法纳入2019年9月至2021年3月在兰州大学第二医院门诊和住院部初诊的39例Graves病患者和22名健康对照受试者。HHIE-S量表初步评估受试者有无自觉听力损失,同时进行甲状腺激素和TRAB水平检测、纯音测听和声导抗检查,判断听力损失和激素水平及TRAB的相关性。结果HHIE-S量表显示39例Graves病患者自觉听力损失17例(43.6%),纯音听阈阈值升高23例(59.0%);所有受试者左右耳平均听阈无统计学差异;比较Graves病组和对照组在不同频率的阈值,除1000 Hz外的其他频率Graves病组听阈显著高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);在4000和8000 Hz频率时Graves眼病组阈值明显高于Graves非眼病组(P<0.01);Graves病患者纯音听阈与甲状腺激素和TRAB无明显相关性。结论Graves病患者除1000 Hz频率外,其余各检测频率均存在阈值升高而无明显自觉听力损失,合并Graves眼病时4000和8000 Hz高频听力损失更明显。
胡晓霞王海东李洁刘霞党静竺晶段磊何继瑞刘晓雯
关键词：GRAVES病听力损失纯音测听GRAVES眼病
非综合征型聋患者线粒体DNA A1555G突变频率分析被引量：15
2007年
目的分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 的突变频率。方法收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组 DNA 提取后进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体 DNA 目的片段,用 AIw26 I 限制性内切酶检测 A1555G 点突变,对酶切阳性病例的 PCR 产物纯化后进行直接测序验证酶切结果,分析线粒体 DNA 12SrRNAA1555G 在甘肃地区的突变频率。结果 802例聋哑学生中有67例经酶切及直接测序证实为线粒体DNA A1555G 突变,突变频率为8.4%(67/802)。其中有15例母系家庭成员中还有2例以上耳聋患者。结论线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 点突变在甘肃地区非综合征型聋患者中占有很高的比例,高于国内外其他地区的相关报道。此研究结果不仅为绘制中国人群线粒体 DNA A1555G 突变频谱增添新的内容,也为因地制宜地开展耳聋基因诊断、实施遗传咨询及积极预防耳聋的发生有重要的指导意义。
刘晓雯郭玉芬韩东一赵亚丽兰兰赵翠王秋菊
关键词：DNA线粒体突变
西北地区801例重度耳聋患者GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA 1555G突变分析
目的通过对西北地区801例重度耳聋患者的分子流行病学调查,探讨该地区耳聋人群中常见致聋基因的突变频率和流行规律。方法收集甘肃地区五所聋哑学校801例非综合征型耳聋患者临床资料。提取外周血基因组 DNA,多聚酶链反应扩增线...
郭玉芬刘晓雯徐百成段磊韩明鲲赵亚丽王大勇纵亮韩东一王秋菊
关键词：重度耳聋线粒体突变分析
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