杨康鹃
- 作品数：119 被引量：202H指数：6
- 供职机构：延边大学医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金教育部高等学校骨干教师资助计划吉林省教育科学“十一五”规划课题更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学农业科学更多>>
- 先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系
- 2008年
- 先证者（Ⅲ19）男，46岁。出生时发现患儿双眼球左右摆动，头不时也左右震颤；目前手有时也震颤，紧张时上述震颤加重。在16～17岁时发现视力下降，有进行性严重趋势；10年前发现听力下降；外观观察无贫血貌，行走正常，劳动能力和生活能力均正常。查体：双下肢肌张力增高，四肢深反射亢进；无感觉异常，双下肢痛觉无异常；跟-膝-胫实验可认为阴性，但比正常人显得较笨拙；
- 王玉萍姜美子张子波金雄吉盛天昕崔小妞代小华杨康鹃刘静宇
- 关键词：先天性眼球震颤感音性神经性耳聋大家系下肢肌张力增高视力下降听力下降
- ADP-核糖基化样因子15与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因单核苷酸多态性与糖尿病肾脏疾病的相关性研究被引量：2
- 2021年
- 背景ADP-核糖基化样因子15(ARL15)基因rs4311394位点和过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)基因rs7656250位点已被证实与血脂紊乱密切相关,而血脂紊乱作为糖尿病肾脏疾病(DKD)的重要危险因素之一,其是否与DKD存在相关性尚未可知。目的探究ARL15、PGC-1α基因单核苷酸多态性(SNP)与DKD的相关性。方法选取2018-2019年于延边大学附属医院和延吉市医院确诊的朝鲜族和汉族2型糖尿病(T2DM)患者393例(记为T2DM组)、DKD患者90例(记为DKD组),同期选取在延边大学附属医院进行单位体检的健康人268例〔记为糖耐量正常组(NGT组)〕。检测所有受试者生理、生化指标,采用单碱基延伸法检测ARL15、PGC-1α基因rs4311394、rs7656250位点基因型,酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测ARL15、脂联素蛋白水平。结果NGT组中汉族137例,朝鲜族131例;T2DM组中汉族205例,朝鲜族188例;DKD组中汉族55例,朝鲜族35例。NGT组汉族和朝鲜族人群ARL15基因rs4311394位点、PGC-1α基因rs7656250位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。三组ARL15基因rs4311394位点、PGC-1α基因rs7656250位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。三组ARL15、PGC-1α基因联合位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。携带PGC-1α基因rs7656250位点CT基因型受试者空腹血糖(FPG)水平高于CC、TT基因型受试者(P<0.05);携带PGC-1α基因rs7656250位点CT、TT基因型受试者脂联素低于CC基因型受试者,TT基因型受试者脂联素低于CT基因型受试者(P<0.05)。T2DM组患者脂联素低于NGT组(P<0.05);DKD组患者ARL15、脂联素高于NGT组、T2DM组(P<0.05)。Spearman秩相关分析结果显示,ARL15与脂联素呈正相关(rs=0.372,P<0.05)。结论ARL15、PGC-1α基因SNP与DKD不相关,但携带PGC-1α基因rs7656250位点CT、TT基因型人群的脂联素水平下降。
- 凃影叶张洪江康淳杜飞崔佳慧邵薇袁志敏王伟杰杨康鹃
- 关键词：糖尿病肾脏疾病基因型数据相关性
- 连续怀孕先天性成骨发育不全两胎
- 2012年
- 孕妇29岁，孕2胎0产。26岁首次妊娠，孕早期顺利，否认有放射性、有害物质等接触史，因妊娠27周感觉阵发性腹痛，前往我院就诊。彩色多普勒超声检测发现，单胎，胎心160次／分，胎儿双顶径为75mm，头围250mm，腹围226mm，股骨33mm，肱骨35mm，胫腓骨均为32mm，胎盘厚度28mm。
- 铁缨崔正伟杨康鹃
- 关键词：先天性成骨发育不全彩色多普勒超声检测怀孕首次妊娠阵发性腹痛胎儿双顶径
- 先天性无子宫无阴道遗传学特征1例分析
- 2013年
- 患者女性,23岁,因"原发性月经未来潮"于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经,无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好,前庭窝尚未见尿道口及处女膜,肛诊未触及子宫,但触及到左右附件。B超未探及子宫,但探及到左右卵巢和阴道黏膜线。性激素和垂体激素检测均正常,X染色质阳性,为正常女性核型(46,XX)。诊断为"先天性无子宫和阴道"。本文就其遗传学特征进行分析。
- 铁缨金英子杨康鹃
- 关键词：先天性
- 延边地区2型糖尿病核心家系易感基因传递不平衡(TDT)分析
- 目的:探讨PPAR-γ2、apM-1和PGC-1三种基因的单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区2型糖尿病(T2DM)核心家系的相关性.方法:采用传递不平衡(TDT)和同胞传递不平衡检验(STDT)方法分析了9个延边地区T...
- 郑华金燕吴英花唐莹金艳花张子波金雄吉杨康鹃
- 延边朝鲜族和汉族IL-13基因单核苷酸多态性与特应性皮炎的相关性
- 2013年
- 目的探讨延边朝鲜族和汉族白介素(interleukin,IL)-13基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)发生的相关性。方法应用SnaPshot单碱基延伸方法检测延边朝鲜族294例(患者84例和正常对照210例)和汉族360例(患者159例和正常对照201例)IL-13基因2个SNPs(rs1800925,rs140828306)基因型,进行病例-对照关联分析。结果 rs1800925位点的等位基因、基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),朝鲜族人群rs1800925-T等位基因频率高于汉族人群(P=0.047),携带TT基因型的朝鲜族频率高于汉族,但无统计学意义(P=0.094)。朝鲜族和汉族AD患者与对照组之间IL-13基因rs1800925位点的等位基因、基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。研究的全部样本中仅发现rs140828306(C/T)位点CC基因型。结论 IL-13基因rs1800925多态可能与中国延边地区人群AD易感性不相关;rs1800925多态存在民族差异;rs140828306不属于延边地区朝鲜族和汉族多态性。
- 南美兰方宇辉崔正伟杨康鹃金哲虎
- 关键词：特应性皮炎单核苷酸多态性
- PPAR-γ2和PGC-1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相关性研究
- 目的:探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPAR-γ2)基因Pro 12Ala和过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活激活蛋白1 (PGC-1)基因Gly482Ser单核苷酸多态性(SNP)与延边汉族和朝鲜族群体2型糖尿病(...
- 唐莹金燕吴英花郑华金艳花张子波金雄吉杨康鹃
- 脂联素基因启动子区多态性与2型糖尿病的相关性研究进展
- 随着对脂肪细胞因子研究的不断深入,认为脂肪组织作为单纯能量储存器官的观念正在被改变。越来越多的研究表明,脂肪组织同时作为一个控制能量代谢的内分泌器官,在其代谢状态改变及应激时可表达和分泌多种脂肪细胞因子,包括脂联素
- 徐良慰杨康鹃
- 关键词：多态性胰岛素抵抗基因启动子
- 文献传递
- 延边汉族和朝鲜族人群脂联素基因与2型糖尿病的关联性研究被引量：1
- 2009年
- 目的本研究分析延边汉族和朝鲜族人群中脂联素基因启动子的单核苷酸多态性（SNPs）与2型糖尿病的关联。方法共有97个延边个体被纳入到本研究中，包括55个汉族（13个正常人和42个2型糖尿病患者）和42个朝鲜族（16个正常人和26个2型糖尿病患者）。检测项目包括体重指数（BMI）、空腹血糖（FPG）、总胆固醇（TC）和甘油三酯（TG）。PCR和测序用于SNP的筛选。ANOVA和X2检验用于数据分析。结果在延边朝鲜族中TG在2型糖尿病组大于正常组（P=0．033）。FPG、TC和TG在延边朝鲜族2型糖尿病组大于延边汉族2型糖尿病组（P=0．038；P=0．037；P=0．047）。在延边朝鲜族中-11426A-11377C的单体型频率在2型糖尿病组小于正常组（P=0．043）。在延边汉族中BM]与-11426位点的基因型有关，基因型-11426G的BMI小于基因型-11426A（P=0．039）。-11426位点AA基因型的BMI在延边汉族大于延边朝鲜族（P=0．006）。结论1．延边汉族和朝鲜族之间在2型糖尿病组中FPG、TC和TG存在民族差异。2．在延边朝鲜族中单体型-11426A-11377C可能在2型糖尿病发展过程中被认为是-种保护因素。3-在延边汉族中SNP-11426A〉G可能与肥胖有关。
- 盛天昕李周娜片丽娜葛睿张子波金雄吉王伟杰王绪敏杨康鹃
- 关键词：2型糖尿病脂联素单核苷酸多态
- C-myc标记肽对单链抗体与抗原结合活性的影响被引量：1
- 2004年
- 目的 探讨在不同的免疫学检测方法中 ,与单链抗体相连的亲和标记肽对单链抗体与抗原结合活性的影响。方法 在制备“VH 连接链 VL”型结构抗乙酰胆碱受体单链抗体时 ,将c myc标记肽与单链抗体的VL 连接 ,应用先将抗c myc抗体固定单链抗体的固相放射免疫测定法、直接将单链抗体与乙酰胆碱受体结合的液相放射免疫测定法 ,分别测定单链抗体与乙酰胆碱受体的结合活性。结果 在固相放射免疫测定法中 ,单链抗体不能与乙酰胆碱受体结合 ;在液相放射免疫测定法中 ,单链抗体则能与乙酰胆碱受体结合。结论 在应用不同的免疫学检测方法中 ,与单链抗体相连的c myc标记肽可影响单链抗体与抗原的结合活性。
- 杨康鹃孟繁平王玉祥金桂花范华英M.StassenM.de Baets
- 关键词：单链抗体乙酰胆碱受体
