高元丰
- 作品数：21 被引量：15H指数：2
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金北京市科技计划项目更多>>
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- 典型病例疑难病例分享一例严重临床表型的长QT综合征3型病例报道
- 目的：探讨长QT综合征的临床治疗以及预防。方法：介绍了三例长QT综合征患者的临床症状，并根据患者病情进行治疗。结论：除了使用药物以及器械预防和终止心率失常的发生外，日常注意预防诱发心律失常发生的因素(如：低钾、情绪激动以...
- 高元丰李翠兰梁璐刘文玲李小梅李蕾胡大一
- 关键词：长QT综合征疾病预防
- SCN5A基因新突变致国人致死性心律失常综合征
- 高元丰李翠兰梁璐李运田刘文玲马建新李蕾胡大一
- SCN5A新发突变F1473S致一婴儿发生严重长QT综合征
- 高元丰李翠兰梁璐刘文玲李蕾胡大一
- 认识您的血脂
- 2013年
- 著名的医学权威杂志《柳叶刀》在去年发布的一份报告显示，许多中国人已经像英美等发达国家的居民一样染上了“富贵病”，其中的居民为大家熟知的心血管疾病已经成为我国城市和农村位列第一的死亡原因。而导致这一现象的诸多因素中，由于不健康的生活方式如不良的饮食习惯、缺乏运动等引起的血脂异常则是罪魁祸首。
- 高元丰
- 关键词：血脂异常《柳叶刀》心血管疾病饮食习惯
- SCAP基因突变体及其应用
- 本发明公开了SCAP基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码SCAP突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患早发心肌梗死的生物样品的方法，筛选易患早发心肌梗死的生物样品的系统，以及用于筛选易患早发心肌梗死的生物样品的试剂盒。其中...
- 陈红高元丰宋俊贤李忠佑李素芳
- 文献传递
- 系统生物学与心律失常
- 2013年
- 1 系统生物学的定义及作用 尽管有关系统生物学的精确定义还存在一些争议，不过从实用的角度讲可将其定义为一种分析框架，其特征为基于系统参数对多个生物学过程进行的一种整合性描述。运用到医学上来说，首要的条件是要有一个足够大的高质量数据集，它应该囊括疾病表型和自然病史，具体到本篇涉及的当然是关于心律失常这类疾病。数据集的内容整合了遗传学、基因组学或其他分子水平的分析，辅之以实验室的研究工作。理想的情形还应对来源于人体的数据进行模型功能验证，然后在这些模型上可以考察其潜在的有害变化或对于纠正疾病表型干预措施（如药物）的反应。
- 李翠兰高元丰
- 关键词：心律失常LQTS系统生物学房颤转复离子通道病触发活动
- 3个伴耳聋长QT综合征家系基因型表型分析
- 高元丰刘文玲李翠兰仇晓亮李蕾梁瑞娟胡大一
- SCN5A新突变F919L引起中国人房室传导阻滞
- 高元丰李翠兰李运田刘文玲马建新李蕾胡大一
- 中国人群长QT综合征患者的基因型-表型分析以及基于家系成员ECG特点的基因分型预测
- 目的 长QT综合征是一种严重的常染色体显性遗传性心律失常性疾病.目前已经发现15个基因与其发病有关,但已发现突变中的90％集中在KCNQ1、KCNH2以及SCN5A三个基因上(对应1-3型长QT综合征).已有研究表明此三...
- 高元丰刘文玲李翠兰张莉胡大一
- 关键词：长QT综合征临床表型
- Jervell和Lange-Nielsen综合征发病机制与治疗策略被引量：1
- 2012年
- Jervell和Lange-Nielsen综合征(JLNS)是一种伴有耳聋的严重遗传性心律失常综合征。主要临床表现为先天性感觉神经性耳聋,以及包括QT间期延长和室性心律失常引起的晕厥甚至猝死等心脏症状。JLNS是一种隐性遗传疾病,它由位于KCNQ1或KCNE1的纯合突变或复合杂合突变引起,而这种突变会导致缓慢激活延迟整流钾通道IKs通道的功能大部分或完全失活,从而使心脏的复极过程时间延长,即QT间期的延长并引起相应的晕厥等心脏症状;同时,作为维持耳蜗螺旋器兴奋性的重要机制,IKs通道的失活也导致内淋巴液钾离子不足,从而引起感觉神经性耳聋。JLNS是一种预后较差的长QT综合征亚型,目前β受体阻滞剂是治疗JLNS的常规药物,但效果不佳,左心交感神经切除术以及植入式心律转复除颤器被证明能在一定程度上减少猝死率。
- 高元丰李翠兰
- 关键词：IKSKCNQ1KCNE1左心交感神经切除术植入式心律转复除颤器
