本文首次对北京地区汉族人群的13个CODIS(Combined DNA index system)和26个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性进行了研究,建立了北京地区汉族人群39个STR基因座的群体遗传多态性数据库并对其法医学应用价值进行了评价。39个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡且各基因座之间均不存在连锁现象,个体鉴别力(Power of discrimination,DP)在0.7740-0.9818之间,期望杂合度(Expected heterozygosity,He)在0.6000-0.9350之间,多态性信息含量(Polymorphism information content,PIC)在0.5317-0.9047之间,非父排除率(Power of exclusion,PE)在0.2909-0.8673之间,累积个体鉴别力(Cumulative probability of discrimination,CDP)为0.999999999999999999999999999999999999999964971,累积非父排除率(Cumulative probability of exclusion,CPE)为0.999999999973878。另外,结合已公开报道的国内其他11个群体相应基因座的遗传资料,根据等位基因频率计算遗传距离,构建了系统发生树。本研究可为中国法医DNA数据库和群体遗传学数据库提供重要的基础数据,对北京地区汉族人群开展法医学个体识别、亲权鉴定和遗传学研究具有重要的意义。
Sp1/Krüppel样因子(Sp1-like and Krüppel-like factors,Sp1/KLFs)是一组与真核细胞转录调控密切相关的锌指蛋白。Sp1/KLFs的羧基末端高度保守,含有3个串联的Cys2His2锌指结构,用于结合DNA;其氨基末端在不同的家族成员间存在较大差异,主要是通过结合辅助因子发挥转录调控作用。Sp1/KLFs的表达具有组织、细胞分布以及发育时期的特异性,它们通过调控多种富含GC或CACCC的启动子的基因的表达,参与细胞增殖、分化、凋亡和肿瘤发生、发展等多种生理、病理过程。文章综述了Sp1/KLFs的结构特征、作用机制及生物学功能。