田朝霞
- 作品数：15 被引量：87H指数：7
- 供职机构：首都医科大学附属北京天坛医院更多>>
- 发文基金：北京市中医管理局中医药科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 尼曼匹克病C型的临床表现及基因突变特点分析被引量：2
- 2018年
- 目的分析尼曼匹克病c型（NPC）患者的临床表现和基因突变特点，观察疾病的治疗效果和预后。方法收集2013年7月至2017年2月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的10例NPC患者，对其临床表现、常规化验检查和基因突变特点进行分析，并随访其治疗效果和预后。结果10例NPC患者，男5例，女5例，就诊年龄42d～14岁；包括2例新生儿型、4例早期婴儿型、2例晚期婴儿型和2例青少年型。所有患者均有明显的脾大，5例伴有肝大。头部磁共振示8例脑萎缩、2例胼胝体变细及2例脑白质区异常信号。10例患者共检出18种NPCI基因突变，其中11种为已知突变，另7种为新突变，包括3种错义突变：c．3683T〉C（P．Met1128Thr）、c．1926G〉C（P．Met642Iie）和c．3006C〉G（P．Phe1002Leu）；2种无义突变：c．1142G〉A（p．Trp381Ter）和c．3229C〉T（p．Arg1077Ter）；1种微小缺失突变：c．1385-1386del；1种剪切位点突变：c．1757＋5G〉A。平均随访25（3-66）个月，丙咪嗪使5例患者的痴笑猝倒发作减轻，丙戊酸钠和卡马西平分别使2例和1例患者的癫痫发作程度减轻，随访结束时4例死亡，其余患者的病情均呈进行性加重。结论NPC1基因突变谱具有高度异质性，中国人NPC1基因的突变热点可能与欧州国家不同。NPC患者的神经系统表现与其发病年龄有关。丙咪嗪对控制痴笑猝倒发作有效，卡马西平或丙戊酸钠可能在病程早期对控制癫痫发作有效。
- 任守臣田朝霞邓亚仙王雅洁武小娟张元贞高宝勤
- 关键词：基因突变
- 如何理解国际抗癫联盟重建的癫知识新框架被引量：1
- 2009年
- 现就新框架的新意、新框架的必要注释、如何看待新框架内容的矛盾及新框架的精神尤其值得学习的4个方面对国际抗癫联盟重建的癫知识新框架的3个主要文件(《诊断纲要》《癫新定义》《治疗指南:循证分析》),按照国际抗癫联盟原件主旨作全面的诠释,并结合我国神经学界存在的认识问题进行探讨。
- 梁承玮邓欣田朝霞
- 关键词：国际抗癫痫联盟癫痫
- 神经元蜡样脂褐质沉积病五例的临床表现、基因与超微病理特点被引量：8
- 2016年
- 目的报道5例神经元蜡样脂褐质沉积病的临床表现、基因和超微病理改变特点。方法收集首都医科大学附属北京天坛医院儿科2013至2015年期间就诊的5例临床拟诊为神经元蜡样脂褐质沉积病患者，对4例患者及其父母提取外周血DNA，检测9个相关基因，3例行皮肤活检电镜检查。结果基因检测见1例MFSD8 1153G〉C的纯合突变，1例CLN5内含子区321－1G〉A剪切位点的纯合突变，1例为CLN6 407 G〉A和307C〉 T的复合杂合突变，其中MFSD8 1153G〉C、CLN5 321－1G〉A和CLN6 407G〉A为新发现的变异，3例患者的父母均为杂合子。1例基因检测未见异常。电镜检查示例1和例3见指纹体和嗜锇颗粒，例5见线样体和嗜锇颗粒。结论由MFSD8、CLN5和CLN6变异引起的神经元蜡样脂褐质沉积病在国内为首先报告；该病的基因型与临床表现有一定相关性；组织病理检查仍是确诊该病的金标准。
- 任守臣高宝勤王雅洁武小娟田朝霞孙异临
- 关键词：基因超微病理学
- 不同剂量A型肉毒毒素治疗小儿脑性瘫痪疗效对照研究被引量：12
- 2003年
- 为研究不同剂量A型肉毒毒素 (BTX A)治疗小儿脑性瘫痪痉挛性下肢瘫的效果 ,将痉挛型下肢瘫患儿1 2 0例均分为 3组 ,均采用国产BTX A进行痉挛肌肉局部注射 ,用量 :1组 1U/kg ;2组 2U/kg ;3组 3U/kg。应用PRS法 ,评价治疗前、治疗后 2周各组间的疗效差异 ;随访 1、2、3、6个月的疗效。结果 :治疗后较治疗前各项PRS指标明显改善 ,较大剂量组比较小剂量组疗效明显 (P <0 .0 1 )。治疗中及治疗后无 1例发生不良反应。结果提示 :治疗小儿脑性瘫痪 ,适当增加BTX A剂量 (≤ 6U/kg)比较安全 。
- 高宝勤杨伟力朱邦杰邓欣王雅洁邓亚仙田朝霞王桂芬
- 关键词：A型肉毒毒素脑性瘫痪
- 儿科实习中存在的问题和对策被引量：8
- 2015年
- 儿科临床教学存在较多的困难,儿科面对的患儿及家属是一个特殊群体,加上各种社会因素的影响,如:独生子女政策、高校扩招、医患矛盾等问题,严重影响了临床教学质量。我们对多年实习带教工作中存在的问题进行了分析总结,制定了相应的解决对策,如:进行入科教育,加强管理力度,注重儿科特色教学,改进教学方法,加强医患沟通训练等,激发学生对儿科的兴趣,提高了儿科实习教学质量。
- 田朝霞武小娟俞亚珍杨伟力高宝勤
- 关键词：儿科实习临床教学
- 小儿脊髓性肌萎缩被引量：3
- 2009年
- 脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性(AR)遗传的进行性并通常为对称性肌无力与萎缩的疾病。5q型常见,由5q13上SMN1基因缺失(95%的病例)或突变(约5%的病例)引起,分为4型。18个月内起病的Ⅰ型与Ⅱ型往往因呼吸吞咽不良、不能站坐走与继发骨折等而预后严重。非-5q型为一组异源性运动神经元病,临床表现与前者有所不同。5q型的诊断根据病史、血清肌酶、肌电图、肌活检而确诊靠基因检查,如纯合子缺失用PCR-SSCP等检测、点突变用点突变序列检测。胎儿细胞基因检测可提供产前诊断。治疗是多方面的。对症治疗与支持治疗要求有关各科专家积极合作。随着医疗技术的进步,患者的寿命与活动状况均有改进。分子治疗已初露曙光。
- 梁承玮田朝霞
- 关键词：小儿脊髓性肌萎缩
- A型肉毒毒素治疗痉挛型脑性瘫痪合并膝反张疗效观察被引量：1
- 2010年
- 目的观察A型肉毒毒素治疗痉挛型脑性瘫痪合并膝反张疗效。方法选择63例脑瘫患儿,随机分为2组:①BTX-A注射结合康复治疗组(BTX-A组,33例);②单纯康复治疗组(30例)。患儿入选后分别在治疗前,治疗后的2周、1、2、3、6个月进行以下评定:①改良Ashworth量表(MAS)②,PRS量表评定运动功能③膝关节最大伸直度。结果两组患儿改良阿氏肌张力评价量表(MAS)、PRS量表评定运动功能得分、膝关节最大伸直度治疗前无显著性差异(P>0.05),治疗后2周、1、2、3、6个月组内均有显著性差异(P均<0.05)。改良阿氏肌张力评价量表(MAS)、PRS量表评定运动功能得分组间均有显著性差异(P均<0.05)。膝关节最大伸直度治疗后1、2、3,6个月组间差异均有统计学意义。结论 BTX-A注射结合康复治疗较单纯康复治疗能更好地缓解脑瘫患儿下肢肌群痉挛及膝反张,提高患儿的运动能力。
- 田朝霞俞雅珍高宝勤杨伟力
- 关键词：A型肉毒毒素脑性瘫痪膝反张
- 小儿惊厥持续状态安定持续静滴的滴速及有效血药浓度研究被引量：30
- 2002年
- 目的 研究持续静滴安定治疗惊厥持续状态 (SC)的疗效 ,探讨其安全有效的安定静滴速度及有效血药浓度。方法 选择SC患儿 42例。其中 ,观察组 2 2例 ,予持续静滴安定治疗 ;对照组 2 0例 ,给予苯巴比妥负荷量肌肉注射治疗。将两组控制发作所需时间 (以分钟计 )进行比较 ,计算P值。同时观察观察组的有效安全静滴速度及有效安全血药浓度。结果 ①观察组发作控制时间较对照组明显为短 (t =3 2 2 ,P <0 0 5 )。②安定血药浓度的安全有效范围为 (5 37 6 3± 2 33 2 7)mg/L。 结论 持续静滴安定是治疗小儿SC的安全有效的方法。
- 高宝勤赵志刚雷艳芬金莉莉俞雅珍田朝霞
- 关键词：静滴滴速血药浓度惊厥持续状态
- 以蛛网膜下腔出血为主要表现的儿童病例回顾性分析
- 2012年
- 目的回顾性分析儿童蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)的病因、临床特点、影像学表现及治疗。方法对2003年1月至2011年6月在北京天坛医院儿科就诊的18例SAH患者病历资料进行回顾性分析。结果 18例患者中,男10例,女8例。发病年龄1～18岁,平均年龄(11.33±5.20)岁。病因中外伤(走路时摔倒或坠床)4例(22.2%),动静脉畸形3例(16.7%),动脉瘤2例(11.1%),高血压及低纤维蛋白原血症各1例,7例(38.9%)未找到明确病因。16例表现为头痛(88.9%),伴意识障碍者5例(27.8%),伴抽搐发作、失语或构音障碍、肌力下降者各4例。所有患者均经计算机断层扫描(computedtomography,CT)或磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)证实SAH。结论 SAH可发生于儿童各个年龄段,头痛及意识障碍为最常见的临床表现。本研究中头部外伤和动静脉畸形是主要病因。
- 田朝霞邓亚仙杨伟力俞雅珍徐娟玉高宝勤
- 关键词：蛛网膜下腔出血儿童病因
- A型肉毒毒素联合自家康复训练治疗痉挛型脑瘫被引量：8
- 2009年
- 目的探讨A型肉毒毒素(botulinum toxin,BTX-A)联合自家康复训练治疗痉挛型脑瘫的临床疗效和经济学价值;初步探索步态分析仪在小儿脑瘫治疗效果评价中的作用。方法选择148例痉挛型脑瘫患儿分治疗组(83例)和对照组(65例),另选30例运动正常非脑瘫患儿作为正常组。治疗组自家康复训练辅以痉挛肌肉注射BTX-A,对照组由康复医师进行康复,观察2组患儿运动评价量表(physician rating scale,PRS)得分和所需医疗费用的变化。采用步态分析试验平台,对从治疗组中随机选择的30例患儿进行治疗前和治疗后1个月的疗效评价并与正常组进行比较。结果两种方法所需费用,治疗组明显低于对照组(P<0.000);治疗3个月和6个月后,治疗组PRS评分改善情况明显优于对照组(P<0.000);步态分析仪统计结果显示,治疗1个月后治疗组患者的膝、踝关节运动角度和步速改善情况较治疗前明显改善(P<0.05)与正常组比较差异无统计学意义。结论康复治疗联合BTX-A局部注射,较单纯康复治疗疗效好;费用较专业康复明显降低,简单易行;采用步态分析仪评价疗效,客观性强,结果可靠、准确。
- 高宝勤王桂芬王雅洁邓亚仙杨丽英杨伟力邓欣田朝霞黄海涛谢天周大伟徐静
- 关键词：脑性瘫痪A型肉毒毒素康复训练
