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加米拉·热扎克: 作品数：13 被引量：10H指数：2; 供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>; 发文基金：吴阶平医学基金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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无创产前DNA检测技术在胎儿性染色体异常筛查中的应用价值被引量：4: 2021年; 目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的临床应用价值及意义。方法分析新疆医科大学第一附属医院自2018年1月至2020年4月因NIPT提示性染色体异常信号者,行有创产前诊断进一步做染色体G显带核型分析和基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测。结果NIPT筛查结果为性染色体异常信号的32例,获取羊水标本24例。经有创产前诊断确定后发现11例为性染色体的非整倍体异常,5例为性染色体的CNVs。其中性染色体非整倍体异常结果CNV-seq和染色体G显带核型分析结果相符,NIPT提示性染色体CNV异常者,2例与CNV-seq验证结果一致,而染色体核型分析未见异常。阳性符合率为66.7%,假阳性率为33.3%,染色体核型分析的漏诊率为12.5%。结论针对NIPT提示性染色体异常信号孕妇,CNV-seq证实其对胎儿性染色体非整倍体的预测准确性较常染色体低,对性染色体基因组拷贝数变异筛查的阳性结果准确性较高。CNV-seq技术对性染色体拷贝数变异检测是一种精确的、有效性高的手段。; 杨丽腊晓琳加米拉·热扎克叶尔登切切克韩锐马彩玲; 关键词：下一代测序拷贝数变异性染色体异常产前诊断

46例孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体及全基因组拷贝数变异的相关性研究: 2024年; 目的分析孕中期胎儿鼻骨发育异常与其染色体及全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的相关性,探讨是否可以将鼻骨发育异常作为与胎儿染色体CNVs有关的面部畸形指标。方法选取2016年1月至2023年6月以胎儿鼻骨异常为产前诊断指征于新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心做羊水穿刺的16~27周孕中期孕妇46例,以是否合并其他指标异常,分为孤立性鼻骨发育异常组和非孤立性鼻骨发育异常组,将各组的产前诊断结果进行回顾性分析。结果(1)检出染色体核型异常共9例,异常率19.56%,检出CNVs异常共15例,其中致病性的异常有10例,致病性CNVs异常率21.73%;(2)孤立性鼻骨发育异常组33例中4例染色体核型异常,异常率12.12%,致病性CNVs 2例,合计异常率18.18%;非孤立性鼻骨发育异常组的13例中,有5例染色体核型异常,异常率38.46%。结论鼻骨发育异常合并其它指标异常,尤其是合并高龄、NT异常时应考虑胎儿非整倍体染色体病。孤立性鼻骨发育异常虽不与非整倍体染色体病有直接相关性,但仍需考虑与染色体拷贝数异常相关,建议行产前诊断明确。; 加米拉·热扎克夏燕杨丽叶尔登切切克湃孜莱提·哈斯木韩锐; 关键词：胎儿鼻骨染色体拷贝数变异

浅谈临床实验诊断学的教学设计与实践: 2024年; 临床实验诊断学是医学教育中的重要学科,对培养医学生的实践能力、临床思维模式和问题解决能力具有重要意义。然而,在当前的教学实践中存在一些问题,如教学内容与实践脱节、教学方法单一、实验条件与临床环境差异大以及考核方式不当。为了优化临床实验诊断学教学,可以采取一些对策,如融合问题导向学习法、构建临床模拟实验室、加强教学互动与反馈以及完善过程性评估体系。通过这些对策的实施,可以有效提升医学生的实践能力和问题解决能力,培养出更具临床思维模式的医学人才。; 加米拉·热扎克; 关键词：教学设计教学实践

乌鲁木齐市医疗放射人员外周血淋巴细胞微核率检测结果分析被引量：2: 2019年; 目的分析乌鲁木齐市放射工作人员外周血淋巴细胞染色体微核率水平。方法分析从事放射性工作人员1315例检测研究对象外周血淋巴细胞微核情况。结果1.年龄的增大,不论是微核淋巴细胞率还是淋巴细胞微核率都在增长,F=0.000,P值<0.05,差异有统计学意义。2.随着接触年限的延长,微核淋巴细胞率和淋巴细胞微核率在0-20年内在增长,F=0.000、0.001,P值<0.05,差异有统计学意义。3.性别不同,染色体微核淋巴细胞率和淋巴细胞微核率也不同,女性>男性,F=0.000,P值<0.05,差异有统计学意义;4.民族不同,染色体微核淋巴细胞率和淋巴细胞微核率并没有太大的改变,汉族与少数民族的差异不大,F=0.086、0.067,P值>0.05,差异没有统计学意义。结论医疗从放人员外周血淋巴细胞微核的影响因素主要包括年龄、接触年限,乌鲁木齐市医疗从放人员防护工作需进一步加强。在医疗规模不断扩大的同时,应不断提高新进从放人员的防护意识,加强规范操作指导;增加从放人员淋巴细胞检测,扩大职业监测范围。; 湃孜莱提·哈斯木夏燕叶尔登切切克加米拉·热扎克; 关键词：外周血淋巴细胞微核年龄性别民族

FISH技术在诊断胎儿染色体数目异常中的应用: 目的：建立稳定的荧光原位杂交(FISH)方法,探讨FISH技术在未培养羊水细胞染色体数目异常诊断中的临床应用价值。方法：应用诊断最常见染色体病的5种染色体(13、18、21、X和Y)特异性FISH探针对300例有产前诊断...; 刘翛然段玲韩锐夏燕加米拉·热扎克韩宁宁; 关键词：荧光原位杂交染色体产前诊断羊水; 文献传递

染色体t（6；14）平衡易位一家系: 2016年; 孕妇,36岁，21周孕，G5P2，人流两次，生育一男一女，表型和智力均正常，此次妊娠因高龄行羊膜腔穿刺，对羊水细胞进行培养，制备G屁带染色体，计数20个中期分裂相，; 夏燕加米拉·热扎克叶尔登切切克段玲; 关键词：染色体平衡易位家系羊膜腔穿刺羊水细胞

生物标本直视恒温操作仪: 本实用新型公开了医用器械领域的生物标本直视恒温操作仪，以解决现有技术中恒温操作仪夹持不稳定导致视野缺失的缺点，本技术方案通过以下方式实现，生物标本直视恒温操作仪，包括恒温操作仪本体和用于放置生物标本的载物台，所述载物台竖...; 加米拉·热扎克叶尔登切切克

羊水抽样检测采集器: 本实用新型属于妇产科医疗器械技术领域，具体公开了一种羊水抽样检测采集器，包括床体、真空管、真空穿刺针、定位件、下压件和回弹件；床体上开有两个腿部放置口，每个腿部放置口上滑动连接有抵靠座，抵靠座上开有弧形抵靠槽；床体上设有...; 叶尔登切切克加米拉·热扎克; 文献传递

维吾尔族罗伯逊易位型21三体综合征四例被引量：1: 2016年; 例1 男，5岁，维吾尔族。因语言能力差就诊。21三体面容。听力正常，语言表达能力差。患儿父母表型正常，非近亲婚配。否认类似家族史。母亲G2P1，第一胎为孕3个月流产，患儿为第二胎，顺产。怀孕时父亲25岁，母亲20岁。患儿母亲孕早期否认有害物质接触史。; 徐滨加米拉·热扎克夏燕刘翛然韩锐段玲; 关键词：21三体综合征维吾尔族语言表达能力患儿父母听力正常近亲婚配

高通量测序技术在介入性产前诊断中的应用被引量：3: 2019年; 目的通过高通量测序技术(NGS)检测孕妇羊水细胞与染色体核型分析结果行对比,探讨NGS在羊水细胞产前诊断中的实际应用。方法选择2014年9月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的符合条件的孕妇共77例作为研究对象,年龄22~42(31±5)岁,孕龄18~27+4w。抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,制备测序文库,应用测序仪检测,所得的DNA序列与人类DNA参考数据库比对并作统计分析,并与同一样本染色体核型分析结果行对照分析。结果 77例羊水样本NGS技术检测结果例染色体数目异常,7例染色体片段缺失/重复;羊水核型结果:1例染色体结构异常,1例9号染色体臂间倒位,1例13号染色体与15号染色体罗伯逊异位。结论利用NGS检测羊水中胎儿DNA染色体数目异常,其敏感性高于染色体核型分析技术。染色体核型分析技术与高通量测序技术相结合,将在产前诊断工作中具有较好的临床实际应用价值。; 湃孜莱提·哈斯木夏燕叶尔登切切克加米拉·热扎克; 关键词：高通量测序羊水细胞染色体核型分析

加米拉·热扎克

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