刘木根
- 作品数：70 被引量：186H指数：7
- 供职机构：华中科技大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学轻工技术与工程更多>>
- 两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法 通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果 将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,最大连锁值为4.94.具有统计学意义.突变检测发现MYH14基因的杂合突变c.359T〉C（p.S120L）,DNA直接测序确证两家系的所有患者均携带该突变,而家系中正常人则均不携带该突变.结论 第1次在中国非综合性耳聋家系中发现MYH14基因的突变,表明MYH14基因突变也是导致中国人非综合性耳聋的原因.
- 杨嵘李浒詹成雄冒海燕詹泰岚朱正烽刘平袁文林柯铁王擎刘木根唐朝晖
- 关键词：突变
- 江苏汉族人群FⅧ基因内微卫星DNA多态性研究及其在基因诊断中的应用被引量：3
- 2003年
- 为研究江苏地区汉族人群FⅧ基因内微卫星DNACA 13、CA 2 2的多态性 ,并探讨其在血友病甲基因诊断中的应用价值 ,我们用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)的方法 ,分别检测了 86名 (131条X染色体 )和 74名 (10 9条X染色体 )江苏汉族人CA 13、CA 2 2的长度多态以及三个血友病甲家系成员这两个微卫星的长度变化。结果发现CA 13、CA 2 2分别有 7种、4种等位片段 ,多态信息量 (polymorphisminformationcontent,PIC)分别为 0 5 14 9、0 5 2 0 2。用这两个微卫星进行家系连锁分析 ,两个家系得到诊断 ,并检出一名携带者。本研究表明微卫星标记CA 13、CA 2 2具有高多态性 ,联合应用这两个微卫星 ,理论上可使家系完整的血友病甲携带者检出率及产前诊断率达 77%。
- 金洁吴朝阳刘木根
- 关键词：血友病甲微卫星DNA多态性基因诊断
- 先天性特发眼球震颤一家系
- 2006年
- 任翔杨秀风郭唐英张万红刘木根王擎刘静宇
- 关键词：眼球震颤先天性家系右眼视力矫正视力
- 应用HRM分析Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变被引量：1
- 2010年
- 目的揭示一个Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的遗传基础。方法对家系成员提取线粒体DNA(mtDNA),直接进行测序分析,用分子克隆法为每个人构建单克隆群,再用高分辨熔解曲线技术和DNA测序的方法,对家系中成员的单克隆群分析统计,计算该家系成员的线粒体DNA突变比例。结果该家系患者mtDNA上11778位核苷酸发生G到A的突变。家系成员中G11778A突变比例分别为:先证者(II2)91.67%;父亲(I2)0%;3位母系家属正常人依次为:(I1)90.83%、(II1)53.16%、(II3)49.16%。结论 G11778A的同质体(即:突变比例达到90%以上)女性仍可不患Leber遗传性视神经病变,该女性后代的平均突变比例远小于先前的报道。
- 万智慧李修春段唯任翔王擎刘木根唐朝晖李毅
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变MTDNA
- 补体因子C3作为结晶样视网膜色素变性治疗靶点的应用
- 本发明属于眼科疾病治疗技术领域，尤其涉及补体因子C3作为结晶样视网膜色素变性治疗靶点的应用。本发明首次提出补体因子C3作为结晶样视网膜色素变性的治疗靶点，通过抑制补体因子C3的功能，可显著改善结晶样视网膜色素变性细胞和斑...
- 刘木根李培唐朝晖任翔
- 常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系
- 2006年
- 刘平刘静宇翟立新孙可刘木根王擎
- 关键词：常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系症状比较近亲结婚先证者
- 中国汉族人群FⅧ基因内微卫星序列(CA-22)多态性研究及其应用
- 2002年
- 目的 :研究中国汉族人群FⅧ基因第22内含子中 (CA)n(TC)n重复序列 (CA 22)的多态性。方法 :用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)方法 ,检测74名中国汉族人共109条X染色体FⅧ基因内微卫星序列CA 22的长度多态性。结果 :中国汉族人群中该位点有4种等位片段 ,多态信息量 (polymorphismin formationcontent,PIC)为0 5202。应用该位点多态性对一血友病甲家系进行连锁分析 ,检出1名携带者。结论 :该位点为血友病甲的高多态遗传标志之一 。
- 金洁刘木根吴朝阳盛瑞兰陆化朱广荣许文林
- 关键词：汉族人群微卫星序列血友病甲聚丙烯酰胺凝胶电泳
- 原发性先天性淋巴水肿一家系VEGFR3基因突变分析被引量：3
- 2010年
- 目的 对1个患原发性先天性淋巴水肿（prjmary
congenital lymphoedema,PCL）汉族大家系进行遗传学研究,了解先天性淋巴水肿患病的分子遗传学基础.方法
对该家系12名成员（10名直系亲属、2名配偶）采样并提取DNA,选择已知的3个PCL相关致病基因位点,用荧光微卫星标记进行基因连锁定位.确定VEGFR3为致病基因后,对家系中的患者进行VEGFR3基因的突变检测,并与100名正常人进行对照分析.结果
该家系疾病与5q35.3区的微卫星标记D5S408连锁.对该区域的VEGFR3进行DNA测序,发现患者含有1个c.C3341T转换,该突变导致VEGFR3蛋白发生p.Pro1114Leu;该家系中所检测患者均发现携带该杂合突变.100名正常对照该位点的测序分析未能检测到该突变.结论
VEGFR3基因是最重要的PCL致病基因,该家系成员VEGFR-3的p.Pro1114Leu突变是患者患淋巴水肿的遗传基础.
- 盛继群曾峰李畅刘静宇王擎刘木根
- 关键词：VEGFR3基因错义突变
- 遗传学教学中的两条主线
- 2018年
- 孟德尔提出的遗传因子理论,不仅标志着遗传学的诞生,还引导着生命科学向着两个方向发展:一是去探索基因是什么,二是研究基因是如何决定性状的。我们在遗传学教学过程中,提出围绕这两条主线安排教学内容,以遗传学发展历史上重要的研究成果的发现过程为案例,解析遗传学家们是如何发现问题、分析问题和解决问题的。在教学过程中强调这两条线索,不仅可使学生深入理解遗传学基本理论知识,更可以激发学生的学习兴趣,培养学生的科学探索精神和科研思维能力。
- 唐朝晖张贤钦徐承启张珞颖蒋涛刘木根
- 关键词：遗传学基因性状表型
- 一个促进癌细胞凋亡的shRNA及其用途
- 本发明公开了一种促进癌细胞凋亡的shRNA，其碱基序列为5’-GGAUCAGACA GAGCCAUGUUCAAGACGCAUGGCUCUCUCU GAUCC-3’。该shRNA针对的靶序列为AAGGAUCAGACAGAG...
- 刘木根王擎刘静宇徐承启涂欣任翔柯铁
- 文献传递
