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金佩佩: 作品数：38 被引量：92H指数：3; 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金金华市科技局立项课题上海市基础研究重大（重点）项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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定点医院新型冠状病毒肺炎患者核酸检测工作的实践和探索被引量：2: 2022年; 目的:探讨现阶段新型冠状病毒(新冠)肺炎患者核酸检测中的相关问题和解决方案,为临床实验室提供参考。方法:选取2022年4月1日至4月10日入院的462例新冠肺炎患者,对其核酸检测基础循环阈值(cycle threshold,Ct值)和时间变化规律进行分析;分析3月20日至3月31日和4月1日至4月10日2个时间段内,因样本采集原因导致的核酸检测结果假阴性的情况。选取213份临床核酸检测样本,采用试剂A和试剂B进行平行检测,比较两者间的差异。根据相关文件,制定可疑样本的复检标准作业程序(standard operation procedure,SOP)文件;制备弱阳性质控品,参考定量试验的质控方法,每天分5批次检测,共4 d,获得20组数据,以此为初始数据制作质控图。结果:462例新冠肺炎患者的ORF1ab和N基因基础Ct值中位数分别为24.50(20.58~32.10)和23.38(19.43~31.24),184例Ct值<30的患者,其Ct值升至30以上所需的中位时间为6(4~8)d。北部院区转型前期和转型后期,采样不合格率分别为12.4%和2.4%,差异具有统计学意义(P<0.01)。2种试剂在新冠核酸检测Ct值<30的样本中一致性较好,但检测Ct值在30~40的样本时,两者一致性降低。自制弱阳性质控品20次检测ORF1ab和N基因Ct值分别为35.17±0.55和35.23±0.88,能较好地监控临床上较为关注的Ct值在35左右的样本检测情况。结论:对于入院基础Ct值<30的新冠肺炎患者,其核酸检测频次可设定为3~4 d进行1次。2种常用新冠核酸检测试剂,在检测Ct值≤30的样本时一致性较好,但检测Ct值在30~40的样本时,两者结果差异明显。建立适用于定点医院实验室的样本复检规范和流程,同时应加强对Ct值处于35左右样品检测的质量监控,以保证实验室新冠核酸检测结果的一致性。; 陈长强孟俊金佩佩戴菁; 关键词：室内质控

新型冠状病毒奥密克戎株核酸检测循环阈值与感染患者转阴周期的相关性及影响因素分析被引量：9: 2022年; 目的:探讨入院首次新型冠状病毒(新冠)奥秘克戎株(Omicron)核酸检测ORF1ab基因、N基因的循环阈值(cycle threshold,Ct)与新冠感染患者转阴周期之间的相关性及其影响因素。方法:选取2022年3月到4月期间,上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区收治的5212例新冠奥密克戎变异株感染者,依据患者既往史及入院后相关指标检验,将其分为无基础疾病组(2746例)及合并基础疾病组(2466例)。检测所有研究对象ORF1ab基因和N基因的Ct值,分析入院首次检测不同Ct值下无基础疾病组与合并基础疾病组的ORF1ab基因、N基因的转阴周期之间的差异。采用Pearson线性相关性分析,评估ORF1ab基因、N基因检测的Ct值与转阴周期的相关性,并采用多元线性回归分析转阴周期的影响因素。结果:新冠患者ORF1ab基因、N基因的Ct值与转阴周期均呈负相关(rORF1ab=-0.4622,P<0.01;r_(N)=-0.5428,P<0.01)。Ct值≤20和20; 丁宁陈诗恺孟俊戴菁金佩佩; 关键词：新型冠状病毒 N基因

紧急转制的新型冠状病毒感染患者定点收治医院检验科的应急转型经验被引量：3: 2022年; 2021年2月下旬,上海出现了一轮本土新型冠状病毒(简称新冠病毒)感染疫情,使得新冠疫情由常态化防控转为疫情防控攻坚战。根据国家卫生健康委印发《区域新型冠状病毒核酸检测组织实施指南(第三版)》要求,具备核酸检测能力的各级医疗机构迅速开展新型冠状病毒核酸检测,这给非定点收治新冠患者医院紧急转制为定点医院提出了更高的检测防控要求。检验科作为与新冠病毒检测标本近距离接触的临床科室,存在实验室工作时间长、工作强度大,面临临床常规标本和核酸标本气溶胶和接触传播的潜在风险,更需科室组织管理、人力资源规划、实验室核酸检测、实验室感染防控、医疗物资保障、工作人员心理疏导等多方面完善。本文结合上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区检验科应急转型工作实践,包括人员配置、临床样本的检测项目规划、核酸应急检测建立,科学、规范、有序开展相关工作,为兄弟单位提供检验科在应对新冠肺炎疫情紧急检测统筹管理方面的经验。; 孟俊金佩佩陈长强陈韭铭范臻佳陈诗恺戴菁; 关键词：新型冠状病毒检验科

同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的家族性高胆固醇血症一家系的临床及分子生物学特征被引量：3: 2022年; 目的探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1(LDLRAP1)及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8(ABCG8)基因异常的家族性高胆固醇血症(FH)一家系的临床及分子生物学特征。方法2020年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院收治1例FH患者,采集该家系成员外周静脉血样本,检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C);用高效液相色谱法检测血清豆固醇和谷固醇含量。二代基因测序检测先证者及家系成员基因变异情况。采用Pymol软件对基因变异位点进行致病性分析,并使用Uniprot Modelling软件行蛋白结构建模。结果先证者表现为贫血合并多部位黄色瘤、早发急性冠状动脉综合征。冠状动脉造影示冠状动脉三支严重病变;腹部超声示脾肿大;血涂片示异型红细胞、大血小板散在可见;血清TC、LDL-C、豆固醇和谷固醇浓度均升高[分别为8.54 mmol/L(正常值2.3~5.7 mmol/L)、4.84 mmol/L(正常值1.3~4.3 mmol/L)、44μmol/L(正常值1.0~10μmol/L)、28μmol/L(正常值1.0~15μmol/L)]。基因测序示:LDLRAP1:NM;15627.2:exon 4 c.415 C>T(p.Q139X),该纯合突变形成的蛋白截断体丢失多个稳定蛋白结构区域,不具备正常功能。同时,先证者发现ABCG8基因变异:exon13 c.1895T>C(p.V632A),exon8 c.1199C>A(p.T400K)。2例家系成员HDL-C增高(Ⅱ5:2.33 mmol/L,Ⅱ6:2.96 mmol/L);3例带ABCG8基因变异的成员豆固醇(Ⅱ8:23μmol/L,Ⅱ7:24μmol/L,Ⅰ2:18μmol/L)、谷固醇(Ⅱ8:41μmol/L,Ⅱ7:33μmol/L,Ⅰ2:45μmol/L)轻度增高。结论同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的FH患者,可出现植物固醇浓度异常,其临床表现更加复杂,应综合考虑家族史及LDL-C、植物固醇水平及基因检测结果。; 李佳明彭真萍丁秋兰王学锋金佩佩; 关键词：家族性高胆固醇血症贫血

遗传性FXII缺陷症分子机制及血小板相关疾病研究: 本研究收集了5个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ，FⅫ)缺陷症家系，并对此开展了临床表现、家系调查、实验室检测和基因诊断等方面的研究;对所发现的3个导致CRM遗传性FⅫ缺陷症的突变位点(c.776...; 金佩佩; 关键词：分子机制; 文献传递

八个遗传性血小板无力症的临床特性及基因分析: 目的：对8个遗传性血小板无力症(GT)家系,进行临床表现、家系调查、实验检测和基因诊断研究。方法：用血小板计数(Plt)、血小板形态观察和出血时间(BT)为筛选试验;以 ADP、肾上腺素、凝血酶、花生四烯酸、胶原和瑞斯托...; 金佩佩沈卫章杨芳丁秋兰王学锋王鸿利; 关键词：先证者基因突变基因分析; 文献传递

遗传性蛋白S缺陷症的研究进展被引量：1: 2006年; 蛋白S是抗凝血过程中重要的辅因子。它可加速活化蛋白C灭活因子a、a。蛋白S基因缺陷可导致血栓形成的危险性明显增加。本文就蛋白S的结构和生物学功能、遗传性蛋白S缺陷症的分子发病机制、分类和诊断、与静脉血栓的关系以及治疗作一综述。; 金佩佩王学锋王鸿利; 关键词：蛋白S 基因突变血栓形成

遗传性FⅫ缺陷症分子机制及血小板相关疾病研究: 本研究收集了5个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ,FⅫ)缺陷症家系,并对此开展了临床表现、家系调查、实验室检测和基因诊断等方面的研究;对所发现的3个导致CRM-遗传性FⅫ缺陷症的突变位点(c.7...; 金佩佩; 关键词：免疫性血小板减少性紫癜; 文献传递

蛋白C基因G12918A突变所致Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症被引量：3: 2007年; 目的研究一个遗传性蛋白 C(PC)缺陷症家系的遗传表型和基因特征。方法 PC 抗原(PC:Ag)和 PS 抗原(PS:Ag)检测采用酶联免疫吸附试验,AT 抗原(AT:Ag)测定采用免疫比浊法测定;PC 活性(PC:A)、PS 活性(PS:A)和 AT 活性(AT:A)采用发色底物法在 Sysmex1500全自动血凝仪上进行测定。用聚合酶链反应扩增3代家系10个成员 PC 基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测其基因突变点。结果该家系3代10名成员中,有8名 PC 抗原水平在1.06～1.92 mg/L(参考值3.00～6.00 mg/L)之间,PC 活性在41%～67%(参考值70%～140%)之间,明显低于正常参考范围;而 PS:Ag 和 PS:A、AT:Ag 和 AT:A 均在正常参考值范围内。PC 基因测序分析:8名成员存在Ⅸ号外显子第12 918位核苷酸 G→T突变,密码子 TGG→TGA,使第372位 Trp→Stop;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T 的多态性。结论该家系为Ⅰ型遗传性 PC 缺陷症,PC 基因Ⅸ号外显子存在第12 918位核苷酸 G→T突变,该突变是目前尚未报道的一个新的基因突变点;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T 的多态性。; 黄斌伦金佩佩余银妹王敏叶均徐瑞龙张浩王学锋王鸿利; 关键词：蛋白基因血栓形成

抗凝血酶基因杂合突变导致的抗凝血酶缺陷症被引量：2: 2007年; 目的对1例先天性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员进行 AT 表型及基因突变检测。方法采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆 AT 活性(AT:A)和AT 抗原含量(AT:Ag),并采用 PCR 法对先证者 AT 基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR 产物纯化后直接测序检测基因突变。结果先证者的 AT:Ag 正常,但 AT:A 为正常值的65%,表现为Ⅱ型 AT 缺陷,其 AT 基因外显子6区第13830位核苷酸发生了 G→A杂合突变,引起Arg393His 错义突变。同样突变也见于该家系其他3名成员。结论该家系成员的Ⅱ型 AT 缺陷由AT 基因 G13830A 杂合突变所致,可致血栓形成。; 叶絮冯莹金佩佩周旭红丁秋兰王学锋; 关键词：遗传性基因突变

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