李茜
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
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- 高危新生儿听力联合筛查及随访研究
- 2024年
- 探讨高危新生儿普通听力筛查联合耳聋基因进行同步筛查的意义。方法 2020年1月至2021年12月,在扬州市妇幼保健院新生儿科住院的患儿,按照有无听力损失的高危因素分为高危组(n=655)及对照组(n=5941),出院前采用耳声发射及听性脑干反应进行听力筛查,并采用耳聋易感基因芯片检测常见的4个耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA)的13个突变位点。采用χ2检验比较2组间听力筛查通过率及基因突变情况。结果 高危组患儿听力筛查初筛未通过、复筛未通过分别为38.78%(254/655)、20.30%(133/655),均高于对照组[分别为14.58%(866/5941)、6.03%(358/5941)],差异有统计学意义(χ2值分别为245.133、174.597,P值均为0.000)。高危组患儿整体耳聋易感基因突变率为11.60%(76/655),其中GJB2和SLC26A4基因突变率分别为5.65%(37/655)及3.97%(26/655),均高于对照组[分别为4.54%(270/5941)、2.09%(124/5941)及0.94%(56/5941)],差异有统计学意义(χ2值分别为59.133、31.428和44.026,P值均<0.01)。线粒体DNA12SrRNA及GJB3基因突变率较低,高危组与对照组差异无统计学意义[1.68%(11/655)与1.466%(87/5941);0.31%(2/655)与0.05(3/5941);P值均>0.05]。最终确诊听力损失60人,轻度听力损失36例,中度听力损失17例,重度及极重度听力损失7例。其中通过同步筛查确诊听力障碍患儿8例。结论 针对具有听力损失高危因素的患儿,应用OAE及AABR进行听力筛查联合耳聋基因筛查,可起到早起发现及预警作用。
- 谷传丽吴新萍李茜
- 关键词：新生儿听力筛查耳聋基因听力损失
- 羊水细胞染色体多态和结构异常的遗传学分析
- 2019年
- 目的分析胎儿羊水细胞染色体多态和结构异常的亲代来源,为临床遗传咨询提供科学依据。方法对4123例高危孕妇行羊膜腔穿刺,共4097例羊水细胞培养成功并进行染色体核型分析。对于分析结果为染色体多态或染色体结构异常的病例,召回胎儿父母进行外周血染色体核型分析。结果 4097例羊水共检出染色体多态核型40例,35例召回胎儿父母进行染色体检查,结果显示胎儿的染色体多态均遗传自亲代一方,随访33例婴儿发育正常,2例失访;检出染色体结构异常核型20例,召回20对父母进行染色体检查,发现15例遗传自亲代一方,5例为新发染色体突变。随访15例核型与亲代一方一致的婴儿均发育正常,3例发生染色体新发突变胎儿因胎儿超声或染色体微阵列结果异常而选择引产,另有2例失访。结论羊水细胞染色体核型分析结果为染色体多态性或结构异常时应召回父母做染色体检查以明确亲代来源。胎儿染色体多态及染色体平衡型结构重排源自亲代一方,且父母无异常临床表型时可建议继续妊娠,染色体结构异常为新发突变时应结合其他检查结果谨慎咨询,预防不良妊娠结局。
- 李茜胡苏玮徐贵江张坡刘明艳韦文莉童鸣
- 关键词：产前诊断染色体结构异常
- 两种方法预处理多囊卵巢综合征对促排卵疗效观察被引量：4
- 2011年
- 目的:观察多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者采用两种方法预处理后对促排卵的临床疗效。方法:将89例P-COS患者随机分成两组,甲组50例应用达英-35预处理2个周期后,予克罗米芬(CC)或克罗米芬+尿促性素(HMG)促排卵;乙组49例应用达英-35预处理3个周期后,同法促排卵。观察治疗前后内分泌指标的变化以及应用促排卵药物剂量及临床妊娠率。结果:两组不同方法预处理后LH、T较治疗前均有显著下降,两者间差异有统计学意义(P<0.05);所用促排卵药物剂量(HMG)及治疗天数,两组间差异有统计学意义(P<0.05);妊娠率两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:应用达英-35预处理2个周期后促排卵治疗所用药物剂量少,治疗天数少,排卵率高,而不影响妊娠率。
- 沈桂红徐贵江李茜
- 关键词：多囊卵巢综合征达英-35克罗米芬尿促性素
- 扬州市9191例孕中期唐氏筛查结果分析被引量：1
- 2015年
- 目的探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常及减少出生缺陷的实际意义。方法对扬州市9 191例孕15-20＋6周的孕妇用化学发光法对血清标志物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（μE3）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素利用唐氏筛查风险评估软件计算胎儿患有21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷（NTD）的风险率,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或B超进一步确诊。结果 9191例孕妇共筛查出611例高风险孕妇,阳性率为6.66%。347例高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺术,经染色体核型分析共确诊10例染色体异常,其中21三体7例,18三体1例,其他染色体异常2例;143例NTD高风险孕妇经四维B超检查,最终确诊2例（脊柱裂1例、无脑儿1例）。结论中孕期唐氏筛查结合B超和羊水细胞染色体核型分析,可以有效降低出生缺陷患儿的出生率。
- 李茜徐贵江张明张坡
- 关键词：产前筛查唐氏综合征染色体异常
