胡晞江
- 作品数：57 被引量：341H指数：11
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：武汉市青年科技晨光计划湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学轻工技术与工程更多>>
- 染色体异常一家三例
- 2013年
- 先证者 女．出生后2天．因新生儿肺炎入住我院新生儿内科。患儿为第1胎足月剖宫产，出生时身长48cm．体重2．8kg，无窒息史。父母非近亲婚配，表型、智力均无异常；
- 刘翎冷培向萍霞胡晞江
- 关键词：染色体异常新生儿肺炎近亲婚配先证者儿内科出生时
- 960例21号染色体异常核型分析被引量：2
- 2012年
- 目的分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据。方法按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,经G显带分析,计数30或100个中期分裂相,分析3～5个或5～10个核型,按ISCN标准确定核型结果,采用χ2检验统计分析。结果 30年间,DS患儿构成比显著增长,DS患儿构成比男童高于女童,标准型患儿占88.60%,易位型占6.18%,嵌合型占5.11%,20年DS患儿母亲孕龄增加3.5岁。结论 DS是危害儿童健康最主要的遗传病,应不断提高和改进DS的产前筛查及快速诊断技术,加强孕前和孕期DS相关知识宣贯,降低出生缺陷,提高人口素质。
- 索庆丽胡晞江刘翎向萍霞冷培
- 关键词：21号染色体核型
- 早期流产和复发流产120例的绒毛微阵列芯片结果分析被引量：6
- 2018年
- 目的应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)检测120例早期自然流产和复发流产的绒毛组织的全基因组拷贝数变异(CNVs),探讨早期流产和复发流产的遗传背景差异。方法采用Affymetrix Cytoscan optima芯片对120例早期流产和复发流产的绒毛组织进行基因组CNVs检测,用相应软件对检测结果进行分析。结果全部120例标本均成功获得芯片检测结果,成功率100%。共检测出异常67例(55.8%),其中非整倍体62例(51.7%),单纯性CNVs 4例,非整倍体合并CNVs 2例,单亲二倍体1例。早期流产和复发流产的染色体及CNVs异常分布的比例及类型差异无统计学意义(P> 0.05)。结论早期流产和复发流产的绒毛染色体微阵列比较基因组杂交检测成功率高,为临床咨询流产原因提供了一种更有效地遗传学检测方法,早期流产和复发流产的分子遗传背景无明显差异。
- 向萍霞张池胡晞江汪明
- 关键词：早期流产绒毛
- 基于核酸适配体和金纳米粒子的痕量肌氨酸测定被引量：4
- 2022年
- 本文基于核酸适配体和金纳米粒子(Au NPs),建立了一种特异、简便的尿液中痕量肌氨酸的检测新方法。核酸适配体与互补链互补配对后,加入肌氨酸形成复合物,使Au NPs聚集,并在372 nm波长处存在明显共振散射峰,据此建立了共振散射光谱法检测肌氨酸。在最优实验条件下,肌氨酸浓度范围为6.32×10^(-8)~4.40×10^(-6) mol·L^(-1)时,372 nm处共振散射光强度增加值(ΔI_(RLS))与肌氨酸浓度呈现良好的线性关系,相关系数r^(2)=0.9760。样品加标回收率为101.6%~104.5%;相对标准偏差为4.4%~9.3%;方法检出限为1.90×10^(-8) mol·L^(-1)。建立的方法操作简便,灵敏度高,可用于人体尿液中痕量肌氨酸测定。
- 周斌陈尧胡晞江
- 关键词：核酸适配体共振光散射金纳米粒子
- 武汉市孕产妇生物因子感染的基线调查
- 胡晞江索庆丽刘翎冷培熊保华姚婷胡睿
- 该研究课题为自选项目。出生缺陷是影响中国出生人口素质的一个重要原因，造成出生缺陷的因素诸多，其中孕期宫内感染危害十分突出其中包括弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒-2、巨细胞病毒、人类微小病毒B19、梅毒以及艾滋病病毒等。2...
- 关键词：
- 关键词：流行病学抗体检测
- 游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用被引量：36
- 2013年
- 目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为7例21-三体和2例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.00%(10/10),特异度为99.91%(1162/1163),假阴性率为0(0/1173),假阳性率为0.09%(1/1173)。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点,但由于费用较高,可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用。
- 向萍霞刘翎冷培胡晞江
- 关键词：无创性产前诊断胎儿游离DNA染色体核型分析
- 5329例遗传咨询儿童细胞遗传学分析被引量：7
- 2019年
- 目的分析遗传咨询儿童染色体核型,探讨染色体异常与疾病的关系。方法对5 329例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果共检出染色体异常核型1 723例,检出率为32.33%;其中染色体数目异常1 539例(占89.32%)、染色体结构异常125例(占7.25%)、性反转53例(占3.08%)、真两性畸形6例(占0.35%);另检出染色体多态性228例,检出率为4.28%。结论染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型,是导致智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因之一。
- 张池胡晞江刘翎向萍霞冷培宁丽芳
- 关键词：染色体异常儿童
- 中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析被引量：16
- 2018年
- 目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例。α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--^(SEA)/αα237例(54.36%)、-α^(3.7)/αα135例(30.96%)、-α^(4.2)/αα30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α^(3.7)/--^(SEA)仅1例;基因频率以--^(SEA)/缺失、-α^(3.7)/缺失和-α^(4.2)/缺失为主,而α^(CS)突变、α^(QS)突变、α^(WS)突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%。结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα较高。
- 蔡文倩胡晞江熊乾周斌
- 关键词：Α-地中海贫血基因型
- 高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变1例分析被引量：1
- 2017年
- 目的检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征。方法收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析。结果患者为PAH基因L367R/F392I复合杂合突变,父母分别为PAH基因F392I和L367R杂合突变。错义突变L367R属未见报道的新突变。结论 PAH基因突变L367R/F392I复合杂合突变引起患者高苯丙氨酸血症,其父母均为杂合突变的携带者。基因检查的结果为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供帮助。
- 戴翔胡晞江童静蔡文倩
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶突变
- 武汉市新生儿疾病筛查5年分析研究被引量：8
- 2007年
- [目的]回顾武汉市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症5年来筛查情况,总结经验、查找不足,以促进新生儿疾病筛查工作。[方法]新生儿出生后72h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,用FEIA法检测血片中TSH和Phe含量,将TSH值≥10mIU/L,Phe值≥2.0mg/dl的新生儿判为筛查阳性,并召回确诊。[结果]武汉市5年来,共筛查新生儿182339例,确诊CH患儿115例,CH发病率为0.631‰,男、女之比为1︰1.17,确诊PKU患儿11例,PKU发病率为0.60/万,5年来,CH和PKU发病率无显著上升或下降趋势。[结论]武汉市PKU发病率处于全国平均水平,但却是CH高发地区,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理,进一步提高筛查覆盖率;要加强疾病鉴别诊断和治疗,同时加强新生儿CH高发病因的研究,降低缺陷儿发生率,提高我市出生人口素质。
- 索庆丽胡晞江肖芳
- 关键词：新生儿疾病
