丁秀原
- 作品数：42 被引量：232H指数：7
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 儿童肿瘤患者的染色体不稳定性研究
- 2005年
- [目的]通过对儿童染色体的稳定性研究,探讨儿童恶性肿瘤的发病机制。[方法]用姊妹染色单体互换(SCE)技术检测23例恶性肿瘤患儿的染色体稳定性。[结果]患儿外周血SCE率(10.40±2.780)明显高于正常对照组(4.47±0.771),经统计学分析有极显著性差异(P<0.001)。[结论]恶性肿瘤患儿的染色体不稳定性增加,表明DNA受损,修复能力减低,为基因突变和癌基因激活引起细胞癌变提供了条件。
- 丁秀原赵小元陈静师晓东李君惠
- 关键词：儿童肿瘤染色体染色单体染色体断裂
- 分子细胞遗传学技术在确诊9p三体综合征中的应用
- 1999年
- 目的 用分子细胞遗传学技术鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常。方法 用染色体涂染、比较基因组杂交(com parative genom ic hybridization,CGH)和多色显带分析技术(colorbandingchrom osom e analysis,RxFISH),对一例G 显带提示为9 号染色体结构异常的病例进行研究。结果 患儿核型为46,XX,9p+ ,染色体涂染显示两条9 号染色体(包括短臂额外片段)被均匀涂染,CGH 和RxFISH证实为9 号短臂完全重复,核型准确描述为46,XX,dup 9p(p11→p24∷p24→qter)。结论 这些技术手段可以鉴别常规细胞遗传学难以进行诊断的、复杂的染色体结构异常,在基础及临床医学研究领域中。
- 丁秀原杨凤堂陈虹DespinaSanoudou
- 关键词：三体综合征分子细胞遗传学
- 脆性X综合征基因诊断与优生被引量：1
- 1998年
- 脆性X综合征是一种严重影响人类智力发育的遗传性疾病,通过对脆性X基因FMR—1的DNA分析,建立了脆性X基因诊断的方法,可用于智力低下患者及群体的筛查,检出脆性X患者、携带者,开展产前诊断,这对预防X连锁智力低下,提高人口素质有重要意义。
- 丁秀原陈虹
- 关键词：脆性X综合征基因诊断产前诊断优生
- 成人标准12导联心电图QT间期的多维空间标度分析
- 2004年
- ①目的 探讨成人 1 2导联心电图QT间期 (QTc)所包含的信息。②方法 使用多维空间标度技术 ,对某一特定队列中国人群的 1 2导联心电图记录进行分析。③结果 三维空间标度模型可以很好地拟合 1 2导联QTc的全部信息 (占总方差的 93 % )。第一维度反映了不同导联类型间QTc测量结果的差别 (占总方差的 83 % ) ,第二维度反映了同一导联系统QTc测量的差别 (占总方差的 4 % ) ,第三维度则反映同一导联类型中两两导联测量结果的差别 (占总方差的 6 % )。④结论 1 2导联心电图QTc的差别主要反映同一心电向量在不同投影坐标系和同一投影坐标系中不同测量电极之间的差别。心前区V4 、V5导联为研究左心室复极不均一性的最佳组合导联。
- 张志坤米杰丁秀原程红赵小元鲁杰张孔来
- 关键词：QT间期心电描记术
- 被动吸烟对儿童染色体的损伤作用被引量：2
- 1992年
- 许多研究表明,香烟烟雾微粒相及气相均含有大量诱变剂、前致癌剂、肿瘤促进因子。吸烟不但有害于吸烟者本人的健康,而且迫使同吸烟者密切接触的人被动吸烟。是人类患肺癌的一个重要原因,可能与遗传物质损伤有关。染色体是遗传物质的载体。
- 丁秀原郭文影
- 关键词：被动吸烟染色体儿童
- 苯丙酮尿症突变基因分析和产前诊断被引量：16
- 1995年
- 应用多重等位基因特异ＰＣＲ方法检测分析了３０个苯丙酮尿症家系的５种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子７（Ａｒｇ２４３Ｇｌｎ），外显子１２（Ａｒｇ４１３Ｐｒｏ），外显子３（Ａｒｇ１１１Ｔｅｒｍ），外显于１１（Ｔｙｒ３５６Ｔｅｒｍ）和外显子６（Ｔｙｒ２０４Ｃｙｓ）．结果表明，这五种突变占ＰＫＵ基因的４６．６％，其中最常见的突变为前两种，分别占２３．３％和１０．０％。完成了１例ＰＫＵ风险胎儿的产前诊断。
- 宋旻吴冠芸徐光芝蔡惟年丁秀原
- 关键词：苯丙酮尿症突变基因胎前诊断
- 北京市3～18岁人群腰围和腰围身高比分布特征及其适宜界值的研究被引量：108
- 2007年
- 目的 研究北京市3～18岁人群腰围（WC）、腰围身高比（WHtR）的分布特征；在心血管疾病（CVD）危险因素评估的基础上提出6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值。方法 对2004年北京市儿童青少年代谢综合征研究项目总人群中3—18岁人群的WC、WHtR进行描述性分析；基于CVD危险因素评估，采用工作者特征曲线分析方法，研究6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值；并利用《北京市学校卫生防病工作规划》（2006）血脂健康调查中6—17岁人群生理、生化检测数据，对上述界值进行交叉验证。结果 基于CVD危险因素评估基础上的WC适宜界值为性别年龄组的第80百分位值，WHtR的适宜界值为0．46。交叉验证显示：按WC和WHtR适宜界值划分的肥胖组血压、血脂等CVD危险因素无论均值还是检出率均显著高于正常体重组。结论 上述WC、WHtR适宜界值可敏感地区分高血压、高三酰甘油和低高密度脂蛋白胆固醇等CVD危险因素，WC作为相对简单的测量方法应列入学生体检的常规测量项目。
- 孟玲慧米杰程红侯冬青赵小元丁秀原
- 关键词：儿童青少年腰围腰围身高比心血管疾病
- 中国人胰岛素受体基因EXON2-2257位点多态性与胰岛素抵抗的关系被引量：5
- 2004年
- 目的 从群体角度探讨胰岛素抵抗与胰岛素受体基因多态性的关系。方法 用聚合酶链反应(PCR)对某一特定队列中国人群的胰岛素受体基因第二外显子(EXON2)进行扩增,并用PCR产物直接测序法对EXON2进行了单核苷酸序列分析。结果 在EXON2-2257位点测得单核苷酸多态性,在345人中表现为:纯合CC基因型237人,占68.70％,基因频率0.825;纯合TT基因型13人,占3.77％,基因频率0.175;杂合CT基因型95人,占27.54％,符合Hardy-Weinburg平衡(X2=0.2898,u=3-2=1,0.5
- 王璐米杰吴建新赵小元程红丁秀原侯冬青鲁杰顾雪
- 关键词：中国人胰岛素受体基因多态性胰岛素抵抗
- 复杂染色体结构异常的遗传学研究
- 1999年
- 曾瑄马绍武丁秀原李淑华苗海宝容更生陈红叶丽珍
- 关键词：染色体结构异常分子细胞遗传学染色体分析标记染色体脑电地形图
- 儿童急性白血病的细胞遗传学研究被引量：2
- 2004年
- 目的 探讨儿童急性白血病的细胞遗传学改变及其临床意义。方法 用染色体核型分析及姊妹染色单体互换 (SCE)技术检测急性白血病患儿的染色体特征。结果 患儿外周血或骨髓的染色体核型异常率分别为 31 % ( 9/ 2 9)、74 2 % ( 2 3/31 )。所检测的 1 8名急性白血病患儿的外周血SCE率明显高于对照组 ,P <0 0 0 1。结论 急性白血病患儿的染色体不稳定性增加 ,说明患儿的DNA受损 ,修复能力减低 ,为基因突变和癌基因激活引细胞癌变提供了条件。因此应尽力减少不良因素对染色体的损伤作用 ,以降低儿童白血病的发病率。
- 丁秀原赵小元金煜炜王红陈静师晓东李君惠
- 关键词：儿童急性白血病细胞遗传学染色体核型基因突变
