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马祎楠: 作品数：74 被引量：191H指数：7; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生理学金属学及工艺更多>>

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母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系被引量：1: 2011年; 目的研究母亲和子代之间A3243G突变率的关系。方法收集50个携带线粒体基因组DNA A3243G突变家系进行A3243G突变率分析,以统计学方法研究母亲和子代A3243G突变率的关系。结果 (1)母亲血液与子代血液中A3243G突变率有相关,Pearson相关系数r=0.438,P<0.01;(2)母亲血液与子代尿液中A3243G突变率也相关,Pearson相关系数r=0.355,P<0.05;(3)在生育2名子女的家系中,生育2名携带A3243G突变患儿的母亲有较高的A3243G突变率。结论母亲血液中的A3243G突变率可能与子代血液和尿液中A3243G突变率呈正相关。; 马祎楠方方曹延延杨艳玲张英王松涛戚豫; 关键词：线粒体家系

线粒体脑病的临床听力学特征及病损部位分析: 目的线粒体脑病是一组线粒体DNA突变引起的耳聋综合征。本文总结24例线粒体脑病患者的临床听力学特征,分析听力学检测在线粒体脑病诊断的意义并探讨其病损部位。方法回顾性分析2年来诊治的24例线粒体脑病患者的临床发病及听力学特...; 刘玉和陈丽王朝霞薛俊芳吴蓉马祎楠段继波; 关键词：线粒体脑病病损部位临床听力学

冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用: <正>为了更好的管理实验室冻存标本库,充分保护和合理利用医院的病例资源,迅速为科研人员提供研究所需的标本,有必要建立冻存标本管理系统,这对基础诊断和临床研究将具有重要价值。冻存标本管理系统涉及两方面的问题:其~是冻存标本...; 郑雪飞裴佩王松涛张英马祎楠刘辉张彦春戚豫; 关键词：标本管理; 文献传递

无创性线粒体基因突变分析在线粒体遗传病诊断中的应用: 戚豫马祎楠杨艳玲张英王松涛李琳吴海荣裴珮王朝霞袁云; 该成果属于实验诊断学学科领域，它通过对线粒体病患者多个组织(尿液、唾液、外周血、肌肉和发囊)的线粒体基因突变研究、推广应用调查研究等多方面的总结分析，证实了尿液线粒体基因突变分析是一种简便、无创、可靠的方法，自主研制了尿...; 关键词：; 关键词：基因诊断

细胞永生化对线粒体DNA拷贝数的影响: 2017年; 目的探讨EB病毒转化形成的永生细胞对线粒体DNA突变比例及拷贝数的影响。方法随机选择23位携带线粒体A3243G突变的患者,采集静脉血7ml,其中2ml提取总DNA,为对照组;5ml用EB病毒转化成为永生细胞,提取总DNA,为实验组。采用Taqman探针联合扩增受阻突变体系定量聚合酶链反应(ARMS-q PCR)方法检测线粒体A3243G突变比例和拷贝数。运用配对t检验进行统计分析。结果实验组的线粒体A3243G突变比例与对照组无明显差异;实验组的野生型线粒体DNA拷贝数,突变型线粒体DNA拷贝数和总线粒体DNA拷贝数与对照组比较,均无明显差异。结论 EB病毒转化对线粒体DNA数量上无明显影响,证实了通过EB病毒转化建立的永生细胞株可以长久保存线粒体DNA,为线粒体相关疾病的研究提供充足的实验材料。; 张彦春裴佩夏昌宇马祎楠戚豫; 关键词：线粒体DNA 永生化拷贝数

单纯性热性惊厥与gabbr1基因和gabbr2基因的相关研究被引量：2: 2014年; 目的通过突变筛查探讨代谢型γ-氨基丁酸（GABAB）受体基因（gabbH基因和gabbr2基因）是否为单纯性热性惊厥（sFS）的致病基因，并通过相关研究证实这2个基因是否可能为热性惊厥（FS）的易感基因。方法选择60例北方汉族家族性sFS患儿为病例组，对gabbr1基因和gabbr2基因的外显子和近端内含子区域进行PCR扩增，PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。加入101例来自同地区汉族的健康儿童为健康对照组，应用PCR-限制性片段长度多态性的方法检测2组gabbr1基因中（rs9220、rs29230、rs29267）和gabbr2基因中（rs1000440、rs3205936、rs2304391）单核苷酸多态位点（sNPs）的基因型，使用EH1．20程序计算单体型频率，并以单体型为遗传标记进行2组相关分析。结果在60例患儿中，未发现与sFS相关的基因突变，在基因扩增区域共发现23个SNPs位点，其中6个SNPs位于gabbr1基因，17个SNPs位点位于gabbr2基因。6个SNPs位点的基因型频率在病例组（60例）和健康对照组（101例）之间的分布均符合Hardy—Weinberg平衡。6个SNPs位点的基因频率和基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。gabbr1基因3个SNPs位点构建的单体型频率和gabbr2基因3个SNPs位点构建的单体型频率在2组间差异也无统计学意义（P〉0．05）。结论GABAB受体基因（gabbr1基因和gabbr2基因）中未发现与sFS有关的突变，GABAB受体基因与FS也不具有相关性，GABAB受体基因可能不是中国北方汉族人群sFS的易感基因。; 李玉杰马祎楠戚豫王俊怡邹丽萍; 关键词：热性惊厥单体型

MELAS综合征的尿液细胞呼吸链酶染色改变一例: 2011年; 患儿男,12岁,身高130 cm,体重25 kg.因间断无热抽搐1个月于2010年10月收入我院.抽搐均于白天清醒时出现.表现为双眼斜视、吐沫、左侧肢体发直抽动.呼之不应,持续5～10 min,缓解之后疲乏,醒后反应停,其中1次伴尿失禁.一般情况：平时精神反应尚好,易疲劳,不爱活动.新生儿状况：足月顺产,生后无窒息,新生儿期体健.发育状况：2个月可抬头,6个月可独坐,从小发育正常.; 吴海荣马祎楠戚豫; 关键词：MELAS综合征尿液细胞酶染色发育状况新生儿期足月顺产

一种遗传病筛查基因芯片: 本实用新型提供了一种遗传病筛查基因芯片，涉及疾病筛查技术领域，包括芯片本体，芯片本体上设置有检测区，检测区的数量为多个，多个检测区间隔排布；检测区内设置有检测阵列，检测阵列由若干检测组件交错排布形成。本实用新型通过在芯片...; 马祎楠潘虹薛晴杨秀丽孙笑吴海荣李琳郑雪飞

家族性热性惊厥相关基因的研究: 目的:家族性热性惊厥(FC)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合症,研究证实有明显的遗传倾向, 但是明确与FC相关的基因尚未找到。以往我们以微卫星为标记对60个FC家系进行连锁分析,发现 FC与19p13．3连锁,并将FC基因...; 马祎楠陈志越王立文邹立萍宋福英方方戚豫; 关键词：家族性热性惊厥基因型频率相关基因; 文献传递

20个X连锁肾上腺脑白质营养不良家系的产前诊断被引量：1: 2021年; 目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系的基因变异及产前诊断特点,探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系。取先证者、家系成员的外周血标本及母亲再孕胎儿的羊水或绒毛标本,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-Sanger测序检测致病基因ABCD1(ATP-binding cassette subfamily D member 1)的变异情况。同时选取ABCD1基因附近的5个短串联重复序列位点进行连锁分析,以排除母源DNA污染。采用描述性统计分析总结X-ALD家系的基因变异及产前诊断特点。结果在20个X-ALD家系中,发现了20种ABCD1基因变异。3例二代测序未检出ABCD1基因变异的先证者均通过聚合酶链反应-Sanger测序检出变异。20例先证者的母亲中3例未发现携带变异,17例携带变异。20例母亲的24例次产前诊断(胎儿24例)中8例胎儿检出ABCD1基因变异(引产终止妊娠),16例胎儿未检测到变异,均活产分娩。引产或者生后子代验证结果与产前诊断一致。结论致病基因ABCD1无热点变异,变异大部分遗传自母亲,聚合酶链反应-Sanger测序是检测该基因变异的有效手段;对生育过X-ALD患者的母亲再孕时进行产前诊断,可以有效地预防患儿出生。; 刘思雯李琳吴海荣郑雪飞裴珮潘虹包新华戚豫马祎楠; 关键词：肾上腺脑白质营养不良系谱产前诊断

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