周绪杰
- 作品数：29 被引量：22H指数：3
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家杰出青年科学基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 辅酶Q2基因突变所致辅酶Q10缺乏性肾病综合征1例
- 2023年
- 该文报道1例辅酶Q(coenzyme Q,CoQ)2基因突变所致CoQ10缺乏性肾病综合征病例并进行文献复习。该患者以血尿、蛋白尿及视力下降为临床表现,予足量糖皮质激素治疗2个月余,蛋白尿无缓解。出生史无特殊,其父母非近亲婚配、均体健。全外显子组测序结果显示,CoQ2基因c.973A>G(p.T325A)和c.517C>T(p.R173C)突变,结合肾活检明确为遗传性肾病,予减停糖皮质激素后改为补充CoQ10治疗,5周后24 h尿蛋白量由6.01 g下降至1.53 g。
- 包道日娜杨宏宇王芳周绪杰张鑫王素霞周福德
- 关键词：泛醌突变肾病综合征遗传性肾病
- 拷贝数变异——肾脏病分子遗传学研究的新思路
- 2010年
- 分析人类基因组序列，可以惊人地发现个体间DNA序列存在高度相似性：世界上任意两个健康人其DA序列差异小于1％。因此通过研究构成个体间差异的那极少一部分基因组，我们就能够进一步认识表型变异以及疾病易感性。
- 周绪杰张宏
- 关键词：表型变异分子遗传学人类基因组序列肾脏病拷贝数疾病易感性
- 家族性肾性糖尿患者SGLT2突变型蛋白的表达及功能分析
- 于磊周绪杰吕继成丁嘉祥朱历张宏
- 病例讨论
- 患者姜XX,55 岁男性,主因"双下肢水肿7 年,腹透1 年,间断头晕1 周"入院.现病史:患者7 年前无明显诱因发热后水肿发现蛋白尿,24h 尿蛋白定量4.59g,血肌酐89μmol/L,血白蛋白19.5g/L,血红蛋...
- 周绪杰
- 关键词：腹膜透析置管术肾小球肾炎肾性高血压肾上腺皮质功能不全
- 狼疮肾炎遗传学研究现状被引量：1
- 2014年
- 狼疮肾炎是系统性红斑狼疮重要的疾病表型。大量研究提示,遗传因素参与狼疮肾炎的发病及进展。群体遗传学研究数据提示非裔、亚裔人群比欧裔人群发病风险高。而新近基于全基因组关联分析的研究更提示多个基因的遗传变异参与狼疮肾炎的发病,这为进一步探讨发病机制提供了重要的线索。该文简要介绍狼疮肾炎的遗传学研究现状,包括目前研究的成果及不足,以期为未来深化发病机制研究、促进个体化诊治提供依据。
- 周绪杰张宏
- 关键词：系统性红斑狼疮狼疮肾炎全基因组关联分析
- IgA肾病的遗传学研究进展被引量：2
- 2024年
- IgA肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一。种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用。从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了IgA肾病的多个易感基因,为了解IgA肾病致病机制和诊疗提供了重要线索。随着下一代测序技术的发展、研究样本量的扩大、遗传分析方法的提高,多组学和实验技术的发展,会揭示更多的IgA肾病的相关易感基因(包括一些低频、罕见变异),进一步阐明致病变异的分子机制,并有望推动IgAN的预防和精准治疗。
- 曾赏周绪杰
- 关键词：IGA肾病全基因组关联研究药物靶点
- 肾脏病领域“十大创新方向”中国专家共识(2024年版)
- 2024年
- 针对全球肾脏病患病率激增、诊疗水平不足、临床预后不佳、医疗负担重这一现状带来的严峻挑战,中国肾脏创新与转化联盟(China Kidney Innovation Association,CKIA)聚焦临床上迫切需要解决的痛点,深入分析肾脏病诊断、治疗和研究过程中的关键难题,基于创新性、前瞻性、科学性及可行性的原则,综合整理和提炼肾脏病领域“十大创新方向”。专家组通过广泛征集、深入讨论和严谨研究,高度凝练出涵盖创新诊断技术、精准治疗方法和前沿研究手段的十个创新研究方向,以期为未来肾脏病的创新研究与转化提供明晰的思路和指引。
- 肾脏创新与转化联盟肾脏病领域“十大创新方向”专家组杨莉董捷吕继成周绪杰
- 关键词：药物设计基因疗法细胞疗法
- DEFA基因多态性与中国北方人群IgA肾病相关
- 目的 IgA 肾病是一种发病机制不明的遗传异质性疾病.既往研究提示粘膜免疫紊乱可能参与IgA 肾病的发病机制.DEFA 基因编码a-防御素,属于抗菌短肽,参与黏膜反应;与牙周病、炎症性肠病等黏膜免疫相关疾病发病相关.新近...
- 齐媛媛周绪杰张月苗程发娟侯平朱厉师素芳刘立军吕继成张宏
- 用于检测常染色体显性小管间质性肾病相关基因MUC1变异的引物、试剂盒及系统
- 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及一种用于检测常染色体显性小管间质性肾病相关基因MUC1变异的引物、试剂盒及系统；本系统包括样本采集模块，用于采集待检者的基因组DNA样本；扩增模块，用于对基因组DNA样本进行高GC P...
- 赵洁周绪杰伍建姬晓雯张小飞
- 复杂性疾病遗传学研究进展
- 2011年
- 近十年，随着人类基因组计划的建立及不断完善、遗传学队列研究和基因分型技术的日趋成熟，复杂性疾病遗传背景的研究获得了突飞猛进的发展。迄今已发现数百个与复杂性疾病存在可靠关联的遗传变异，这为我们认识复杂性疾病发病机制提供了重要线索。该文将重点回顾近十年复杂性疾病遗传学研究的进展，主要包括：人类对基因组序，列和结构认识的进步，复杂性疾病研究策略、队列的进步，基因分型技术的进展，最后简要概括这些进步对于复杂性疾病遗传学研究的新贡献。
- 周绪杰张宏
- 关键词：复杂性疾病遗传学
