刘宁
- 作品数：113 被引量：328H指数：10
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 一个X连锁隐性遗传性脑积水家系L1CAM基因的突变分析被引量：2
- 2019年
- 目的 分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断.方法 该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水,且引产儿均为男性.提取其第3次妊娠流产物的DNA,首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析,之后进行高通量测序.用Sanger测序对疑似突变进行验证.结果 胎儿叶酸代谢能力基因(MTHFR C677T)以及染色体微阵列分析均未见异常,但携带L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)半合子变异,后者遗传自表型正常的母亲.该变异为新变异,具有致病性.结论 L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)变异很可能是该家系的致病变异.对于反复孕育男性脑积水胎儿的夫妇,可对其进行L1CAM基因的变异筛查.
- 胡爽王莉刘宁孔祥东
- 关键词：突变
- 皮下注射低分子肝素后是否按压对皮下出血和硬结的影响被引量：8
- 2020年
- 目的比较低分子肝素皮下注射方式及局部是否按压与皮下出血的关系,为临床选择有效的注射方法提供指导。方法选取2018年10-12月郑州大学第一附属医院首次接受皮下低分子肝素钙治疗的146例下肢慢性静脉功能不全的住院患者,采用自身对照,以脐为中心划一垂直线分为左右两部分,左腹部为观察组,右腹部为对照组,每例患者接受两种不同的皮下注射方法,对照组:注射10 s,按压3 min,按压深度0.5~2 cm;观察组:注射10 s,按压0 min。于注射后12 h观察注射部位皮下出血及硬结的情况,并测量皮下出血最大直径。观察两种方法所致皮下瘀斑和硬结的发生率。结果对照组按压与观察组不按压所致患者皮下出血率、出血点直径大小和硬结发生率及硬结直径大小比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。结论低分子肝素皮下注射后是否按压对皮下出血及皮下硬结的发生无明显影响,建议皮下注射低分子肝素时采用推注10 s,不按压的方法。
- 李艳玲杜嫩贠清玲王芳刘宁李亚楠陈改霞蒋文婷
- 关键词：低分子肝素皮下注射出血
- 四个成骨不全家系COL1A1及COL1A2基因的突变分析被引量：8
- 2017年
- 目的分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序对4个成骨不全家系的先证者COL1A1、COL1A2基因编码区进行外显子检测，获得变异序列后，针对所检出变异序列经PCR扩增后进行Sanger双向测序，对4个成骨不全家系中4例先证者及其家系成员和200名正常个体的COL1A1、COL1A2基因序列进行变异验证分析，确定致病突变后，对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果家系1和2先证者分别携带COL1A1基因C．760G〉A（P．Gly254Arg）、C．608G〉T（P．Gly203Val）杂合突变，父母均未携带该突变；家系3先证者和先证者女儿均携带COL1A1基因c．299-1G〉C杂合突变，先证者妻子未携带该突变；产前诊断结果显示家系3胎儿未携带与先证者相同的突变，与B超影像结果一致。家系4先证者携带C0L1A2基因c．1990G〉C（p．Gly664Arg）杂合突变，父母均未携带该突变；200名正常个体未检测到上述突变。其中COL1A1基因C．299-1G〉C和COLJA2基因C．1990G〉C（p．Gly664Arg）突变为未报道过的新突变。结论COL1A1、COL1A2基因突变是这4个成骨不全家系的致病原因，本研究结果丰富了COL1A1、COL1A2基因突变谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 白莹孔祥东刘宁任淑敏郭宏湘赵凯慧
- 关键词：成骨不全基因突变产前诊断
- 家族性复发性葡萄胎家系NLRP7基因突变一例分析被引量：2
- 2018年
- 葡萄胎是以绒毛间质水肿同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征的异常妊娠。有葡萄胎生育史的患者，1次葡萄胎后，再患葡萄胎的风险为1．6％，2次葡萄胎后，再患葡萄胎的风险增高为20．3％，提示。葡萄胎可能存在某种基因的易感性。
- 孙英杰潘丽华蔡奥捷崔思颖刘宁孔祥东
- 关键词：基因突变葡萄胎家族性家系异常妊娠间质水肿
- 遗传性耳聋家系的产前诊断及遗传咨询被引量：2
- 2016年
- 目的对有明确耳聋致病基因的常染色体隐性耳聋家庭再次生育时行产前诊断,并给予相应的临床咨询,降低生育风险。方法在知情同意的原则下,通过超声引导下行介入性穿刺,对获取的胎儿标本DNA应用STR位点检测以排除母体基因组的污染,并采用Taqman探针法结合Sanger测序进行相关耳聋基因检测。结果对59个家系胎儿进行相关基因(GJB2、SLC26A4)检测,16个家系的胎儿为与先证者一致的患儿,25个家系的胎儿为携带父母一方致病突变的携带者,18个家系的胎儿为无致病突变携带的正常胎儿。出生后听力评估、基因诊断结果与产前诊断结果相符。结论本研究中GJB2基因最常见的致病突变为c.235delC,其次为c.299-300delAT。SLC26A4基因最常见致病突变为IVS7-2A>G,其次为c.2168A>G(p.H723R)。应用一代测序技术进行耳聋基因产前诊断,能准确诊断胎儿耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。
- 任淑敏吴庆华刘宁亢鸿飞白楠孔祥东
- 关键词：遗传性耳聋产前诊断
- X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析
- <正>目的探讨使用PCR为基础的荧光标记片段毛细管电泳法和Sanger测序法对一个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDT)...
- 孔祥东刘宁赵振华孟静静江淼
- 关键词：毛细管电泳基因突变
- 文献传递
- Wiskott-Aldrich综合征家系WASP基因突变分析与产前诊断
- <正>目的分析4个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点,探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性。方法应用PCR扩增后直接双向测序方法,对4个Wiskott-Aldrich综合征家系中3例...
- 刘宁孔祥东吴庆华徐学聚白巧玲冯银赵振华
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征DNA测序产前诊断
- 文献传递
- 632例颌面部骨折患者临床资料的回顾性研究被引量：3
- 2022年
- 目的探讨本地区颌面部骨折损伤的特点和处理方法。方法回顾性研究2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院住院的632例颌面部骨折患者的一般资料,包括性别、年龄、外伤时间、外伤原因、损伤部位、住院时间、合并伤和救治方法,本研究采用SPSS25.0统计软件处理数据。结果632例患者中,男440例,女192例,年龄1~88岁,男(35.55±16.81)岁,女(32.11±17.12)岁,交通事故在受伤原因中占首位(54.91%),常见的骨折部位是单纯性下颌骨骨折,人均骨折1.80处,高处坠落伤的住院时间最长,为(17.39±12.15)d,骨折合并损伤以身体其他部位的骨折为主。结果表明,颌面部骨折多发于31~40岁男性,不同受伤原因患者住院时间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区颌面部骨折患者的流行病学特征在性别、年龄、受伤时间、受伤原因、骨折部位等分布上存在一定规律,应密切关注相关危险因素,促进颌面部骨折相关防治工作的有效开展。
- 刘宁宋正坤米洪燕何龙李锐
- 关键词：颌面骨折
- 一个RDH5基因突变导致的白点状眼底研究被引量：1
- 2018年
- 目的检测一个先天性白点状眼底患者的致病基因突变。方法收集该核心家系患者和正常表型父母的临床资料，采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RDH5基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道，通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果该患者中存在RDH5基因c．928delCinsGAAG（P．L310delinsEV）错义突变和c．490G〉T（P．V164F）错义突变，这2个突变导致其编码蛋白视黄醇脱氢酶5第310位氨基酸由亮氨酸变为谷氨酸和缬氨酸及第164位氨基酸由缬氨酸变为苯丙氨酸。患者父母分别为RDH5基因c．928delCinsGAAG（P．L310delinsEV）和c．490G〉T（P．V164F）突变携带者。Mutationt@sting预测软件预测这2个变异均为有害突变，这2个位点分别有相关致病性报道。结论RDH5基因c．928delCinsGAAG（P．L310delinsEV）和c．490G〉T（P．V164F）这2个位点常染色体隐性遗传复合杂合突变可能是该患者的致病原因。该复合杂合突变组合方式尚未见报道，因此是一种新发现的白点状眼底致病突变形式。
- 白周现刘宁孔祥东
- 关键词：DNA测序
- 有汗型外胚层发育不良家系基因突变分析及孕早期产前诊断
- 目的对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据。方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员...
- 刘宁江淼赵振华孔祥东
- 关键词：DNA测序产前诊断
