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丘文君: 作品数：20 被引量：91H指数：5; 供职机构：广州医科大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省中医药管理局科研基金更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

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14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断: 2020年; 14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对14号染色体三体的产生机制、发生率,嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。; 林晓莹崔慧敏梁意李荣熊小龙孔舒丘文君潘倩莹黄呈魏佳雪顾莹刘维强; 关键词：三体嵌合

1200例孕中期产前筛查结果的回顾性分析被引量：10: 2011年; 目的:评价孕妇血清标记物(甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3)的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)对1200例孕中期(14～22周)孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷(NTD)的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果:在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%(73/1200)。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%(59/73)。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%(2/2),未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异(P<0.01)。结论:利用孕妇血清标记物(AFP、β-hCG和uE3)的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。; 张慧敏丘文君黎青孙筱放; 关键词：唐氏综合征产前筛查

2656例三体综合征产前筛查与诊断的分析被引量：1: 2009年; 目的探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的，临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法检测孕中期血清标记物甲胎蛋白-A、游离人绒毛膜促性腺激素及雌三醇。结果2656例孕妇中，检出三体综合征高风险122例，占筛查总数的4．6％；神经管缺损高风险26例，占筛查总数的9．8‰。产前诊断确诊为三体综合征3例，无脑儿及胎儿腹裂各1例。对筛查出的低风险孕妇追踪发现唐氏综合征1例。异常染色体胎儿的检出率为75．0％，假阳性率为4．5％。结论孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查是可行的，但检出率较低，筛查方法还需进一步探索、改进。; 眭建忠张慧敏丘文君任一婷孙筱放; 关键词：产前筛查产前诊断三体综合征神经管缺损

妊娠期糖尿病中医证型分布初探及与糖代谢指标相关分析: 目的:　　本研究旨在通过调查妊娠期糖尿病患者的中医证候群，总结妊娠期糖尿病中医证型分布规律，并对妊娠期糖尿病中医证型与血糖代谢相关指标进行分析，从而为妊娠期糖尿病的中医证型诊断提供理论依据，并为进一步的妊娠期糖尿病中医治...; 丘文君; 关键词：妊娠期糖尿病证型分布糖代谢指标; 文献传递

妊娠合并甲状腺机能亢进症的临床分析及护理被引量：2: 2015年; 目的:探讨妊娠合并甲状腺机能亢进症的患病率、妊娠合并症、妊娠结局及相关治疗和护理。方法:选取54例甲状腺机能亢进患者,进行回顾性分析,并随机抽取同期住院的60例甲功正常者为对照组,两者进行对比分析。结果:近3年妊娠合并甲状腺机能亢进症患病率为0.68%,且呈逐年上升趋势。妊娠合并甲状腺机能亢进合并症、并发症及妊娠结局情况:妊娠期糖尿病4例,发病率7.4%;胎膜早破8例,发病率14.8%;产后出血4例,发病率7.4%;早产12例,发病率22.2%;剖宫产30例,发病率55.5%。其中早产发生率与正常对照组相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。根据终止妊娠前4周孕妇每日口服丙硫氧嘧啶(PTU)剂量的不同分为4组:未治疗组,PTU 50 mg组,PTU 100 mg组,PTU大于100 mg组,结果发现未治疗组与各治疗组间新生儿TSH的水平均差异有统计学意义(P<0.05);50 mg组与其他治疗组相比较,新生儿TSH水平差异也有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠合并甲状腺机能亢进症的患病率呈上升趋势,孕期及时发现并给予相应治疗和护理,可改善妊娠结局,根据甲功监测水平严格控制丙硫氧嘧啶使用量,以避免新生儿甲减的发生,改善新生儿结局。; 雷友金丘文君郑瑛孙晓峰; 关键词：甲状腺机能亢进症妊娠合并症

抗精子抗体与不孕不育及反复流产关系的分析被引量：4: 2014年; 选择我院收治的反复流产、不孕不育患者1100例及同期体检的无流产史且具有正常生育能力的健康女性60例,对其采取AsAb检测,分析受检者AsAb的差异。结果 920例女性不孕者AsAb阳性率为14.89%,明显高于男性不育的7.78%,P<0.05;其中不孕组380例患者AsAb阳性率为14.47%、流产组为15.19%,明显高于对照组的1.67%,P<0.05。不孕组中原发不孕患者AsAb阳性率为47.27%,继发不孕为52.73%,P>0.05。AsAb检测对于诊断女性反复流产及不孕、男性不育具有重要的意义。; 丘文君; 关键词：抗精子抗体不孕不育反复流产

妊娠合并甲状腺功能减退症的临床分析被引量：6: 2015年; 目的：探讨妊娠合并甲状腺功能减退症的患病率、妊娠合并症、妊娠结局及对新生儿的影响。方法：选取88例妊娠合并甲状腺功能减退患者,进行回顾性分析,根据终止妊娠前孕妇外周血促甲状腺素（TSH）的水平,以TSH〈3.0 m IU/L为治疗目标,分为控制组,57例;未控制组,31例,随机抽取同期住院分娩的甲功正常者40例为对照组。另外,根据终止妊娠前4周孕妇口服左施甲状腺素片剂量的不同,再分为未治疗组,治疗1组（0-25μg组）,治疗2组（50μg组）,治疗3组（75μg及以上组）,观察新生儿出生后48 h内甲状腺激素水平的情况。结果：我院妊娠合并甲状腺功能减退症的发病率为11.1‰,且每年呈上升趋势,其并发妊娠期糖尿病（GDM）10例,发病率11.36%;胎膜早破7例,发病率7.95%;胎儿宫内生长受限（FGR）3例,发病率3.41%;早产5例,发病率5.68%;剖宫产27例,发病率30.68%。三组比较,未控制组在胎膜早破、胎儿宫内生长受限、早产及胎儿畸形的发生率,与甲状腺功能减退症的控制组及对照组间,差异均有统计学意义（P〈0.05）。根据孕期口服左旋甲状腺素片剂量的不同,各组新生儿出生后48 h内甲状腺激素水平间比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：妊娠合并甲状腺功能减退症的患病率呈上升趋势,孕期及时发现并给予治疗可改善妊娠结局,口服左旋甲状腺素片的剂量大小不影响新生儿甲状腺激素水平。; 孙晓峰丘文君杨英迪麦子霞

额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨: 2024年; 目的分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法回顾性收集2013年3月-2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上sSMC的患者。收集患者精液常规检查、性激素等临床资料及相关基因检测结果。结果20661例进行染色体核型分析的男性患者中,sSMC检出率为0.073%(15例)。其中13例患者核型为47,XY,+mar,1例患者为48,XY,+2mar,1例患者同时携带8号和21号染色体相互易位,为47,XY,t(8;21)(q22;q11.2),+mar。1例患者为精液常规正常,2例患者为弱畸精子症,5例(33%)患者为无精子症,其余7例(47%)患者为少弱畸精子症。共有5例患者进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,其中4例患者aCGH检测结果未发现具有明确临床意义的拷贝数缺失或者重复;1例患者在多条染色体的纯合区域(ROH)。15例男性患者中12例患者在就诊前均未生育,其余3例患者为继发不育。结论sSMC携带者通常伴有生育障碍,应综合sSMC的检测结果、临床表型和生育风险评估,为患者提供准确有效的遗传咨询和生育指导。; 李孟婷孔舒王鼎潘倩莹丘文君梁意郭丽媛孙筱放; 关键词：不育症染色体核型分析 ACGH

中国人种孕早期无创性出生缺陷筛查风险评估系统软件的研发及临床: 孙筱放谢红宁王山杉谢建生陈蔚瑜马检飞眭建忠张慧敏谢亦农陈欣洁周大海丘文君; 课题来源与背景：中国是人口出生缺陷高发国家，每年约有80万至120万出生缺陷儿出生，新生儿缺陷发生率1.1-3.3%，给家庭和社会带来沉重的经济及精神负担。如何有效地从大规模受孕人群中筛查和及早诊断妊娠染色体异常的胎儿，...; 关键词：; 关键词：胎儿产前诊断系统软件

非遗传4号染色体异常3例: 2013年; 孕妇1,25岁,体重49 kg,孕3产0,人工流产2次.末次月经15周后于2011年8月入院作超声检查并唐氏筛查.超声检查提示孕周15＋2周,胎儿未见异常.ELISA测定血清中β-HCG、AFP和游离雌三醇（UE3）的浓度,结果显示AFP 28.60 U/mL（校正MoM为0.92）,β-HCG 171.00 ng/mL（校正MoM为5.23）,UE3为1.78 nmol/L（校正MoM为0.65）.提示13＋18-三体风险为1∶ 58 000,低风险;21-三体风险为1∶ 50,明显高于风险截断值1/250,高风险.羊水染色体核型为46,XX,t（4;15）（q31.1;p11.2）（图1）.夫妻二人外周血染色体核型均正常.; 王鼎孔舒郑育红潘倩莹丘文君孙筱放; 关键词：Β-HCG 21-三体染色体核型游离雌三醇低风险

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