芦丽红
- 作品数：9 被引量：17H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- “MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”性能验证及应用被引量：1
- 2022年
- 目的对国产“MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”(广州市丰华生物工程有限公司,以下简称MS/MS试剂盒)测定新生儿干血滤纸片(dried blood spots specimens,DBS)中氨基酸和肉碱这两类指标的性能进行验证,评估其是否适用于新生儿遗传代谢病筛查。方法(1)通过测定室内质控品和室间质控品,评估精密度和准确度;(2)收集1513例干血滤纸片样本,同时使用MS/MS试剂盒和NeoBase^(TM) Non-derivatized MSMS kit(Perkin Elmer公司)进行检测,分析两种检测试剂盒的一致性,并比较MS/MS试剂盒检测结果和临床诊断结果的一致性;(3)对MS/MS试剂盒检测结果进行分析,初步确定筛查指标的参考范围。结果(1)MS/MS试剂盒检测10种氨基酸的变异系数分别为2.36%~6.85%(CV_(批内))和2.52%~7.44%(CV_(批间)),1种琥珀酰丙酮和15种肉碱的变异系数分别为2.42%~7.12%(CV_(批内))和4.23%~9.54%(CV_(批间))。准确度符合要求;(2)MS/MS试剂盒与NeoBase^(TM) Non-derivatized MSMS kit的一致性评价显示,阳性一致性82.7%、阴性一致性99.5%和总一致性98.7%,kappa=0.854,MS/MS试剂盒检测多种遗传代谢病的灵敏度为100.0%,特异性为96.8%;(3)根据检测结果建立了各筛查指标的初始参考范围,后续随着检测数据的不断积累,将进一步修正切值。结论(1)MS/MS试剂盒检测结果符合实验室性能要求,可应用于新生儿多种遗传代谢病的筛查。(2)MS/MS试剂盒应用于新生儿多种遗传代谢病的筛查需要根据统计结果重新设定参考区间。
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- 关键词：新生儿疾病筛查串联质谱法
- 早产儿足跟干血片促甲状腺激素水平的检测及分析被引量：1
- 2014年
- 目的了解早产儿足跟干血片促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)水平,探讨早产儿合适的筛查时机和切值,为临床提供更好的诊断标准。方法从2011年收集的10万余份标本中选出早产儿标本4 606份,以不同胎龄、采血时间和体重分组,足月儿为对照组。采用时间分辨荧光免疫法测其干血片TSH值,分析TSH水平分布及组间比对。结果早产儿足跟干血片TSH整体水平低于足月儿,极早早产儿和极低体重儿中存在明显的个体差异,分布不均衡;早产儿在延迟2周采血后,其TSH水平有所下降,一般早产儿为整体均衡下降,而极早早产儿和极低体重儿在百分位数居中的水平变化不大,但在百分位数末端高值处则有升高;一般早产儿的TSH切值与足月儿基本一致,而极早早产儿和极低体重儿的则有明显下降,且在延迟2周采血后亦有明显下降。结论制定TSH筛查切值应考虑不同胎龄、体重和采血时间的影响。
- 刘伟孔元原王琳琳胡锦春简永健芦丽红李艳霞马志军
- 关键词：早产儿极低体重儿促甲状腺激素暂时性低甲状腺素血症
- 新生儿甲状腺功能减低症筛查TSH的FEIA方法探讨
- 目的：选择一个灵敏度高、准确性强且便于大量操作的较好的筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的实验方法。
方法：对荧光酶标免疫(FEIA)检测TSH法进行实验方法学探讨，并与酶联免疫吸附测定(ELISA)方法及放射免...
- 芦丽红
- 关键词：促甲状腺素新生儿筛查甲状腺功能减低症
- 文献传递
- 化学荧光法筛查PKU的影响因素分析
- 目的：为提高新生儿筛查苯丙酮尿症(PKU)的实验质量，针对筛查实验工作的特点，全面探讨化学荧光法筛查PKu的实验操作中存在的诸方面影响因素，以便提高筛查质量。
方法：使用化学荧光定量法，通过试剂加入量的变化，...
- 李艳霞芦丽红王琳琳丁辉
- 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症筛查质量
- 文献传递
- 串联质谱法和荧光分析法筛查苯丙酮尿症的对比分析被引量：5
- 2018年
- 目的比较串联质谱法(MSMS)和荧光分析法(FA)检测苯丙氨酸(Phe)水平的差异,及实验结果和临床判断的相符性,为实验室开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查提供方法学依据。方法对召回的疑似PKU的119例患儿同时采两份滤纸干血片,分别用串联质谱法和荧光分析法进行苯丙氨酸浓度的测定。采用两配对样本的非参数Wilcoxon检验来比较两种方法结果的差异性,根据实验阴阳性和临床确诊结果来对比敏感度和特异度。结果两种方法检测苯丙氨酸浓度的结果没有统计学差异(P>0.05),同为实验阳性的共38例,同为阴性的共69例,实验阴阳性判定不一致的有12例,结果一致性89.9%。119例疑似患儿中临床确诊为PKU或高苯丙氨酸血症(HPA)的21例,其两种方法实验结果都是阳性,灵敏度均为100.0%。临床确诊为阴性的98例标本中,MSMS有25例阳性,FA有21例阳性,MSMS特异度74.5%,FA特异度78.6%。结论串联质谱法和荧光分析法都能用于新生儿的PKU筛查,荧光分析法成熟,经济实用。串联质谱法可同时检测酪氨酸,且可结合Phe/TyR比值来判断,在鉴别诊断上有优势,随着筛查病种的增多,其技术更有前途,利于遗传代谢病的研究和治疗。
- 刘伟马志军简永健万智慧芦丽红胡锦春李艳霞
- 关键词：荧光分析法串联质谱法苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症苯丙氨酸
- 化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析被引量：3
- 2008年
- [目的】探讨化学荧光法在筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的实验操作中存在的诸方面影响因素，以便提高筛查质量。【方法】使用化学荧光定量法，通过试剂加入量的变化，观察对实验结果的影响。【结果】标本洗脱液体积每增减变化10μL，实验检测苯丙氨酸（Phe）结果减增16％左右，二者呈现反比关系变化。Phe提取液体积每增减变化10μL，实验结果增减14％左右，二者呈正比关系变化。显色剂体积变化将影响标准曲线斜率变化。体积增或减均造成斜率下降，使实验灵敏度下降。稳定剂体积变化将影响标准曲线斜率变化，二者呈正比关系变化。使用常规批量操作的手法测验8道加样器误差：8道CV在7．1％～3．0％之间。【结论】鉴于新生儿筛查的不可漏诊性及工作量大的特点，为保障筛查质量，在保证试剂及仪器质量的前提下，应该加强对使用的加样工具进行标定并应参照本研究结果，规范实验者的操作手法。
- 李艳霞芦丽红王琳琳丁辉
- 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症
