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新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑制备及储存影响因素研究被引量：1: 2021年; 目的:探讨不同制备温度、紫外线污染及不同储存温度对新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑中氨基酸和肉碱含量影响。方法:通过标准化制备干血斑,利用Waters-TQD串联质谱仪,采用非衍生化法对干血斑中氨基酸及肉碱含量进行测定,比较分析不同制备温度、紫外线污染及不同储存温度条件下干血斑中氨基酸及肉碱含量的变化。结果:首先,与25℃制备相比,4℃制备时干血斑中精氨酸(ARG)含量无显著性差异,但是37℃制备干血斑时,血斑中精氨酸(ARG)含量增加,且有统计学差异(P<0.05)。干血斑中精氨酸(ARG)含量与鸟氨酸(ORN)含量4℃制备与37℃制备时存在统计学差异(P<0.05)。其次,与25℃制备相比,25℃制备过程中受到紫外线污染的干血斑中精氨酸(ARG)含量高且具有统计学差异(P<0.05)。最后,在4℃、-20℃及-80℃条件下对制备的干血斑保存90d时,4℃密封储存干血斑时,氨基酸中甘氨酸(GLY)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)以及肉碱中乙酰肉碱(C2)、丁酰肉碱(C4)均有显著性降低(P<0.05),但是游离肉碱(C0)表现出显著性升高(P<0.05)。结论:新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑制备过程中温度变化对于干血斑中精氨酸(ARG)与鸟氨酸(ORN)含量影响显著,但是制备温度及紫外线污染对血斑中肉碱含量影响未有统计学差异。同时,-20℃条件对制备的干血斑密封保存能很好保证干血斑中氨基酸及肉碱含量的稳定性,满足日常实验检测质控需求。; 朱文娟魏友华王蕊魏莉王志俊; 关键词：氨基酸肉碱稳定性

凝血酶在宫外孕保守性手术中的手术: 王曙光任翠华王志俊陈静尹忠侠; 凝血酶在宫外孕保守性手术中的应用主要观察保守性手术中凝血酶用于止血的疗效及对术后输卵管通畅率的影响，证实凝血酶在宫外孕保守性手术中应用的可行性，以达到提高手术成功率，减少手术创伤，减少手术并发症，提高术后宫内妊娠率，满足...; 关键词：; 关键词：凝血酶宫外孕保守性手术

枣庄地区非整倍体无创DNA产前检测527例回顾性分析: 2014年; 目的探讨非整倍体无创DNA产前检测在产前筛查及产前诊断的应用及价值。方法回顾性分析2012年9月5日—2013年9月30日在我院就诊有产前诊断指征的孕妇527例,在知情同意的前提下抽取孕妇外周血进行非整倍体无创DNA产前检测。结果在527例孕妇中有13例非整倍体无创DNA产前检测结果异常,其中3例胎儿染色体确诊为唐氏综合征,6例胎儿染色体确诊为性染色体异常,2例胎儿染色体确诊为18三体综合征,2例染色体常规G显带320-400条带分析正常。其灵敏度100%,阴性预测值100%,正确率84.6%。结论非整倍体无创DNA产前检测具有灵敏度、阴性预测值及正确率高等特点,其阳性结果验证宜用脐血染色体验证。; 王志俊; 关键词：产前诊断脐静脉穿刺

低深度高通量基因测序在早期自然流产胚胎检测中的应用被引量：3: 2020年; 目的探讨低深度高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)在早期流产组织中遗传学诊断的应用价值。方法收集2017年1月至2019年8月在枣庄市妇幼保健院产前诊断中心就诊的332例在孕早期(6~13周)自然流产标本进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)。结果332例孕早期自然流产样本均成功检测。共检出致病性明确染色体异常210例(63.25%,210/332),其中染色体数目异常195例(92.86%,195/210),染色体结构异常15例(7.14%,15/210)。染色体数目异常中单体29例,三体134例,双重三体10例,三重三体2例,三倍体20例。结论胚胎染色体异常是孕早期自然流产的主要原因。CNV-seq具有检测通量高,覆盖度高,分辨率高,稳定性好等技术优势,可以很好的全面发现胚胎流产组织染色体异常改变,为再次妊娠和临床咨询提供合理咨询建议。; 魏友华王志俊王蕊魏莉张延霞仇雪梅; 关键词：自然流产高通量测序技术拷贝数变异染色体数目异常染色体结构异常

卡孕栓促宫颈成熟临床观察: 2002年; 妊娠晚期引产成功率与宫颈成熟度密切相关。2000年2月至2002年7月,我们观察了卡孕栓促宫颈成熟的效果,并与用蓖麻油及低浓度催产素者比较,以探讨妊娠晚期引产更安全、快捷的方法。资料与方法:选择初产妇270例,年龄22～35岁,妊娠37～41周,均有产科合并症(羊水偏低、轻度妊高症、轻度妊娠肝内胆汗淤积症或胎盘功能低下等),BISHOP宫颈评分均≤4分,无肝、肾功能损害或其他器质性疾病及明显骨盆狭窄。随机分为蓖麻油组、催产素组及卡孕栓组各90例,三组患者临床资料有可比性。; 王志俊王曙光王谦; 关键词：促宫颈成熟蓖麻油低浓度工业用油卡孕栓; 全文增补中

羊水红细胞计数在产前诊断的应用被引量：1: 2010年; 目的探讨中孕期羊膜腔穿刺后羊水中红细胞计数的结果与羊水细胞(染色体制备)培养成功率的关系。方法测定中孕期羊膜腔穿刺后羊水中红细胞计数的结果 ,根据羊水的物理性状,红细胞计数测定值与培养成功率将28例羊膜腔穿刺病例分为组Ⅰ组Ⅱ组Ⅲ组,并对各组数值进行统计学分析。结果Ⅲ组的RBC计数值显著高于其他各组(P<0.01)。Ⅰ组中占分布最高百分比的RBC计数值<0.2×1012/L,0.2±1012/L<Ⅱ组<0.9×1012/L,Ⅲ组>1.0×1012/L。结论中孕期羊膜腔穿刺术血性羊水中红细胞计数测定有利于羊水细胞(染色体制备)培养成功率的估计。当RBC计数>1.0×1012/L时,血性羊水细胞培养失败的可能性大;RBC计数<0.9-1.0×1012/L时,血性羊水细胞培养成功的可能性较大。; 王志俊; 关键词：羊水血细胞染色体制备产前诊断成功率

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