姚莉琴
- 作品数：64 被引量：218H指数：7
- 供职机构：云南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 云南省22287对婚检人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨被引量：19
- 2017年
- 目的了解近年来云南婚检人群地中海贫血基因型分布情况,并对婚检人群地中海贫血干预模式效果进行探讨。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2012年到2015年3个州22 287对(共44 574例)单方或双方地贫初筛阳性夫妇标本进行血红蛋白分析及α与β地中海贫血的基因型分析,双方均为高风险者追踪随访督促怀孕后接受产前诊断。结果 (1)通过基因检测确诊的1024例地中海贫血携带者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为438(42.77%)、471(46.00%)、115(11.23%)。在438例α-地中海贫血携带者中,最常见的类型是(--SEA/αα)38.36%、(-α3.7/αα)22.37%、(αCSα/αα)8.45%。471例β地中海贫血中,主要包括βE(28.66%)、βCD17(20.59%)、βCD41-42(18.47%)。(2)对172对高风险家庭进行女方的早孕期跟踪随访,140例怀孕并进行产前诊断,其中16重型地贫胎儿例终止了妊娠。(3)在高发地区,重症地贫儿的出生常见。结论云南省是地贫高发城市,建立婚检、孕前人群地贫防控干预模式可有效降及重型地中海贫血患儿的出生。
- 姚莉琴邹团标刘锦桃周德高娅谢妙娟赵钟鸣郭光萍
- 关键词：地中海贫血基因诊断干预模式
- 云南15种特有少数民族7岁以下儿童超重和肥胖的调查研究被引量：2
- 2013年
- 目的:了解云南15种特有少数民族7岁以下儿童超重和肥胖的流行现状及主要影响因素,为预防儿童超重和肥胖提供科学依据。方法:采用随机整群抽样法,随机抽取云南15种特有少数民族共14 623名作为调查对象。结果:云南15种特有少数民族7岁以下儿童超重和肥胖检出率分别为13.6%和4.6%,男童超重和肥胖的检出率高于女童,差异有统计学意义(P<0.05)。有序多分类Logistic回归分析显示父母体质指数、儿童民族和出生体重为儿童超重和肥胖的主要影响因素。结论:云南15种特有少数民族7岁以下儿童超重和肥胖检出率高,在经济文化相对滞后的贫困地区超重和肥胖检出率相对较高,儿童超重和肥胖受到诸多因素的影响。
- 范丽梅赵钟鸣姚莉琴杨燕槐全星马淑珍刘锦桃
- 关键词：超重肥胖影响因素儿童
- 云南傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征。被引量：3
- 2011年
- 目的探讨云南傣族人群中β-地中海贫血β珠蛋白基因（hemoglobin beta gene，HBB‘）变异分布特点。并建立检测相应常见变异位点的快速筛查方法。方法获取209例云南傣族儿童β-地中海贫血阳性样本，用DNA序列测定的方法对包含有β珠蛋白基因（HBB）在内的1755bpDNA片段进行基因变异分析。建立检测3个常见变异位点的碱基突变特异性扩增系统（amplificationref ractory mutationsy stem，ARMS），并对引物及扩增条件进行优化。结果209例样本中共发现9个变异位点，按频率由高到低分别是CD2T〉C（50．72％）、CD26G〉A（35．41％）、CD17A〉T（12．92％）、IVS—Ⅱ-17C〉G（12．44％）、IVS-Ⅱ-16G〉C（11．96％）、IVS-I-30A〉G（9．57％）、CD6G〉A（9．09％）、CD41—42（-TCTT）（7．18％）、CD5T〉A（1．92％），有153人被检测出基因变异位点，占总人数的73．21％。引人错配碱基的ARMS引物，在65℃的退火温度能对CD2、CD26和CDl73个常见变异位点进行特异筛查。结论云南傣族β-地中海贫血人群中HBB基因的变异位点有其自身的特点，与其他地区有所不同。ARMS检测云南傣族β-地中海贫血基因变异是一种准确有效并简便经济的方法。
- 石西南姚莉琴赵钟鸣邹团标史磊于亮褚嘉祏杨昭庆
- 关键词：Β-地中海贫血基因变异
- 联合用药阻断艾滋病母婴传播的效果及阻断药物对肝功能的影响被引量：2
- 2008年
- 目的探讨药物及相关阻断措施对降低抗艾滋病病毒抗体阳性孕产妇母婴传播的疗效及阻断药物对肝功能的影响。方法经实验室快速检测初筛后经云南省疾控中心确诊为抗艾滋病病毒抗体阳性孕产妇31例,其中28例联合用药,选择剖宫产,婴儿出生后72h内一次性服用NVP2mg/kg,最大剂量不超过6mg。结果对满3个月、6个月、12个月、18个月的25例婴儿和满3个月的3例幼儿追踪检测,无艾滋病病毒感染;12例3个月的婴儿转氨酶升高,6个月时转氨酶正常;9例孕产妇临产时转氨酶升高。结论孕产妇联合用药、新生儿出生后服艾滋病阻断药物奈韦拉平及采取婴儿人工喂养等干预措施能有效阻断艾滋病病毒母婴传播,阻断药对用药者的转氨酶有影响。
- 姚莉琴
- 关键词：艾滋病联合用药母婴传播肝功能
- 云南省不同地区傣族儿童贫血的调查分析
- 2013年
- 目的了解云南省不同地区傣族儿童贫血的发生概况。方法对云南省西双版纳州、德宏州、玉溪的傣族儿童3003人进行了血液分析、Hb电泳检测,并进行统计学分析。结果所调查的云南省3种傣族贫血发生率22.8%。地贫与贫血二者有相关。结论云南省3种傣族儿童的贫血和地贫属高发,其发生率在所调查的不同的年龄及地区有差异,且贫血和地贫有相关。该调查为云南省3种傣族进行贫血的预防提供了有价值的基础资料。
- 姚莉琴邹团标杨发斌忽丽莎陈谦范丽梅赵钟鸣刘锦桃王兴田
- 关键词：儿童贫血傣族
- 汉族及15种少数民族7岁以下儿童异常血红蛋白病调查研究被引量：4
- 2014年
- 目的了解云南地区汉族及15种独有少数民族儿童异常血红蛋白(Hb)病流行病学特征。方法对云南省10个州(市)22个县的汉族及15种云南地区独有少数民族儿童共14 088例进行血细胞分析及Hb电泳检测,并进行统计学分析。结果 10个州(市)中有7个州(市)的儿童检出异常Hb;同一地区不同民族、不同地区同一民族的儿童具有不同的异常Hb检出率。结论云南地区异常Hb病具有明显的遗传多态性,应重视高危人群异常Hb病的筛查工作。
- 徐咏梅张毅余江梅邹团标姚莉琴
- 关键词：儿童少数民族流行病学
- 云南新平地区傣族学龄前儿童β-地中海贫血基因突变类型分析
- 2012年
- 目的探讨云南新平傣族学龄前儿童β-地中海贫血的基因突变类型及其基因型频率特征。方法对407名傣族学龄前儿童进行血细胞分析,以平均红细胞体积(MCV)<80fl或平均血红蛋白量(MCH)<27pg为血液学表型初筛阳性样本进行血红蛋白电泳,HbA2>3.5%或HbF>2%为血红蛋白表型阳性样本进行14种东南亚常见基因分析。结果在407人中血液学筛查出235例进行血红蛋白电泳阳性60例在进行基因诊断分析,有21例得到确诊用检出5种突变基因,包括7种基因型常见的突变位点为41-42M(杂),基因型频率为47.62%;其余基因突变位点及其频率为:β-EM(14.29%),17M(9.52%),41-42M(纯)(9.52%),654M(杂)(9.52%),17/71-72M(双重杂)(4.76%),17/β-EM(双重杂)(4.76%)。结论初步探明了该地区学龄前儿童β-地中海贫血基因突变类型及基因型频率,获取其分子生物流行病学资料,为今后对该地人群进行疾病的防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。
- 赵钟鸣邹团标姚莉琴忽丽莎陈谦王敏杨发斌范丽梅
- 关键词：儿童Β-地中海贫血基因突变
- 孕17周前夫妇地中海贫血流行病学分析被引量：3
- 2017年
- 目的:探讨云南省妇幼保健院产科门诊孕17周前孕产妇及其丈夫地中海贫血的携带情况,并对夫妇同型携带进行干预。方法:对2016年来本院门诊进行产检的300对夫妇静脉血用SYSMEX XT-1800全自动血细胞分析仪做血细胞分析,用SEBIA Capiliary 2进行血红蛋白电泳分析,对血红蛋白筛查阳性的夫妇进行基因诊断,对结果进行统计分析。结果:门诊产检的群体人口背景组成较复杂,包括了13个民族和19个籍贯,地中海贫血的血细胞筛查阳性率为11.00%,电泳的阳性率为7.50%,基因诊断阳性率为2.33%。检出的基因型别为αα/-α^(3.7),αα/--^(SEA),IVS-Ⅱ-654复合αα/-α^(4.2),CD17,CD41-42,βE,βE复合αα/-α^(3.7)共7种类型,其中以CD17和αα/--^(SEA)为主,没有发现地中海贫血同型夫妇。结论:了解了本院产科门诊的地中海贫血流行情况,为优生优育及地中海贫血的防控和诊断提供重要依据。
- 邹团标王蓉姚莉琴谢妙娟杨媛郭光萍
- 关键词：地中海贫血流行病学分析
- 联合试验对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的评价被引量：2
- 2011年
- 目的 评价红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度（RDW）和红细胞脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值.方法 应用血液分析、红细胞渗透脆性试验、醋酸纤维薄膜电泳分步对2009年6月17日～7月24日在云南省西双版纳州3个县的0～7岁儿童2 635例进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查.结果 MCV,MCH,RDW及红细胞脆性试验单项检测在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中,各单项试验在筛查珠蛋白生成障碍性贫血时,除MCV灵敏度达97.7%、阴性预测值达97.9%外,其余指标则灵敏度不高.与单项检测比较显示,平行联合检测提高了诊断的灵敏度和阴性预测值,系列联合检测提高了诊断的特异度和正确率.结论 应用MCV,MCH,RDW-CV试验进行两两联合检测是筛查珠蛋白生成障碍性贫血较合理的方法.
- 姚莉琴浦剑邹目标张艳刘锦桃赵钟鸣
- 关键词：儿童珠蛋白生成障碍性贫血
- 云南5例花偠傣地中海贫血的家系调查
- 2013年
- 目的了解云南省新平县傣族地中海贫血先证者的家系调查的情况及遗传规律。方法对先证者进行家系调查,用特康血细胞分析仪进行血细胞分析,pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳分析,采用反向点杂交技术诊断β地贫基因突变,采用缺口聚合酶链反应技术检测α地贫缺失突变。结果β-地贫先证者在家系调查中,在父或母均发现异常。结论家系分析HbE为常染色体遗传,每代均有HbE,其儿女都会出现异常血红蛋白改变,说明遗传率较高,应重视预防,这对优生优育、提高人口素质具有重要意义。
- 姚莉琴马子程邹团标冯曦云刘锦桃全星
- 关键词：地中海贫血先证者家系调查
