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付春云: 作品数：69 被引量：84H指数：5; 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区卫生厅重点科研课题更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学文化科学交通运输工程更多>>

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双胎输血综合征临床特征及妊娠结局分析: 2021年; 目的:分析双胎输血综合征(TTTS)的临床特征及妊娠结局。方法:收集2016-2018年在我院治疗的14例双胎输血综合征孕妇作为观察组,同期收入单绒毛膜双胎孕妇38例作为对照组,比较两组大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)、NT、孕周等参数差异,分析其妊娠结局。结果:胎儿出生孕周、MCA-PSV、NT厚度、脐静脉内径(UV-内径)、脐静脉峰值流速(UV-PSV)在两组间存在显著差异(P<0.05);孕妇年龄、DV-D波、DV-S波、DV-S/a、大脑中动脉阻力指数(MCA-RI)这些参数在两组间无统计学差异。14例TTTS中,6例(42.86%)引产;1例(7.14%)双胎中一胎行射频消融减胎术,另一胎继续妊娠至分娩;7例(50%)顺利分娩,均为急诊剖腹的早产儿。TTTS组中15例出生儿,经随访发现有3例异常。结论:本研究发现胎儿出生孕周、MCA-PSV、NT厚度、UV-内径、UV-PSV在TTTS组和对照组两组间存在显著差异,TTTS围产儿死亡率高,出生儿中有20%随访出现异常。; 唐艳妮付春云陆月合荆俊鹏唐娟松; 关键词：双胎输血综合征

全外显子组测序技术诊断Floating-Harbor syndrome一例: 目的:Floating-Hlarbor syndrome是一种罕见的常染色体显性遗传病,目前仅有50例被报道,以身材矮小、骨龄延迟、语言发育迟缓及特殊面容为主要临床特征,大多数患者伴轻度智力障碍。典型的面部特征包括三角脸...; 张淑杰王锦覃海松付春云罗仕玉易赏谢波波范歆罗静思陈少科; 关键词：技术诊断; 文献传递

新生儿先天性甲状腺功能低下疾病筛查与临床分析: 付春云张淑杰陈筠郑海洋苏家荪王锦胡旭昀沈亦平陈少科

一种恒温混匀仪防震动装置: 本实用新型公开了一种恒温混匀仪防震动装置，属于医疗器械领域。包括仪器本体、震动加热座、盖子和快速卡接结构，震动加热座设置在仪器本体上部，震动加热座上设置有边框，边框围成样品混匀部，样品混匀部中部设置有试管槽，盖子轮廓与边...; 韦玉琛黄海锋冯媛媛梁志坤李妍付春云陈巧佩; 文献传递

全外显子组测序技术在两例矮小合并皮肤色素沉着患儿遗传检测中的应用: 罗仕玉李奇霏付春云胡旭昀李红豆桂宝恒覃再隆王锦易赏谢波波阳奇罗静思陈少科沈亦平范歆

先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法: 本发明公开了一种先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法，属于分子生物学和临床检验学领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的多基因PCR引物序列，由Pax-8基因PCR引物序列、TG基因PCR引物序列、IYD基因PC...; 陈少科顾学范陈荣誉付春云罗静思范歆李川

广西地区先天性甲状腺功能低下患者SLC26A4基因突变检测: 目的:检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者SLC26A4基因突变谱及突变率;检测CH患者中甲状腺肿大-耳聋综合征(Pendred syndrome,PS)...; 付春云张淑杰陈筠郑海洋苏家荪王锦胡旭昀范歆罗静思易赏赖允丽李川谢波波沈亦平顾学范陈少科; 关键词：先天性甲状腺功能低下变异位点 SLC26A4 基因突变检测; 文献传递

Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析被引量：2: 2014年; 目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。; 张强范歆何升韦媛唐燕青陈秋莉付春云郑陈光; 关键词：YORK 扩增阻滞突变系统表型分析

240名先天性甲状腺功能低下和144名亚临床先天性甲状腺功能低下患者TSHR基因突变检测: 付春云张淑杰郑海洋陈筠苏家荪范歆罗静思沈亦平陈少科

广西地区低出生体重儿危险因素分析被引量：8: 2021年; 目的分析广西地区低出生体重的危险因素,为制定低出生体重干预措施提供依据。方法本研究为多中心横断面回顾性统计分析研究,以2018年广西大部分地区新生儿为研究对象,病例组共纳入37 010例(占总数91.31%)低出生体重活产儿,对照组随机抽取54 677例正常出生体重活产儿,采用孕产妇个案调查表收集相关孕产妇数据及新生儿资料。用单因素及多因素logistic回归统计低出生体重危险因素。结果单因素分析结果显示,病例组与对照组性别、出生身长、民族、孕周、多胎妊娠、新生儿出生缺陷、产程、孕产妇初检孕周、产检次数、孕次、产次、产后出血量以及孕产妇孕早期(孕13周以前)检测指标包括血红蛋白、舒张压、体重、是否服用叶酸有差异,且差异均具有统计学意义(P<0.001)。将单因素分析中P<0.1的可疑危险因素纳入多因素logistic回归,回归结果表明低出生体重危险因素为性别(OR:1.345,95%CI:1.278~1.415),出生身长(OR:0.250,95%CI:0.244~0.255),住地农村(OR:1.119,95%CI:1.037~1.208),孕次(OR:0.938,95%CI:0.916~0.960),产次(OR:0.859,95%CI:0.825~0.894),孕周(OR:0.587,95%CI:0.576~0.598),出生缺陷(OR:1.627,95%CI:1.304~2.031),孕产妇产检次数(OR:0.959,95%CI:0.951~0.967),多胎妊娠(OR:3.268,95%CI:2.838~3.765),孕产妇孕早期体重(OR:0.989,95%CI:0.986~0.992),孕产妇孕早期是否服用叶酸(OR:0.936,95%CI:0.891~0.985)及孕产妇孕早期舒张压(OR:1.003,95%CI:1.000~1.006)。结论本研究结果提示胎儿方面因素与孕产妇方面因素均可影响新生儿出生体重,可通过加强健康宣教、增强围产期保健管理、必要时积极做好出生缺陷筛查、孕产妇定期产检、保证孕期营养物质供给等措施来降低新生儿低出生体重发生的概率。; 刘敏雪付春云马刚李颖丰黄旭华何仲彪姚慧陆香君胡雪桦韦萍; 关键词：低出生体重

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