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朱碧溱

作品数：28 被引量：169H指数：8
供职机构：厦门大学附属第一医院更多>>
发文基金：上海申康医院发展中心市级医院临床管理优化项目厦门市科技计划项目上海市科学技术委员会科研基金更多>>
相关领域：医药卫生自动化与计算机技术机械工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 22篇期刊文章
  • 4篇会议论文

领域

  • 25篇医药卫生
  • 1篇机械工程
  • 1篇自动化与计算...

主题

  • 13篇儿童
  • 6篇肾病
  • 4篇文献复习
  • 4篇细胞
  • 4篇复习
  • 3篇肾病综合征
  • 3篇肾小球
  • 3篇综合征
  • 2篇代谢
  • 2篇单抗
  • 2篇原发性肾小球...
  • 2篇肉芽
  • 2篇肾小球疾病
  • 2篇肾小球系膜
  • 2篇肾小球系膜区
  • 2篇嗜酸
  • 2篇嗜酸细胞
  • 2篇嗜酸细胞性
  • 2篇嗜酸细胞性胃...
  • 2篇手足

机构

  • 16篇厦门大学
  • 10篇北京大学第一...
  • 3篇北京军区总医...
  • 2篇复旦大学
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇厦门市第二医...
  • 1篇厦门市第三医...
  • 1篇厦门市中山医...
  • 1篇厦门市中医院
  • 1篇天津市第五中...

作者

  • 26篇朱碧溱
  • 12篇吴谨准
  • 9篇陈国兵
  • 8篇黄建萍
  • 3篇肖慧捷
  • 3篇杨运刚
  • 3篇丁洁
  • 3篇白海涛
  • 2篇姚勇
  • 2篇钟旭辉
  • 2篇许珊珊
  • 1篇连群
  • 1篇陈玲
  • 1篇方玫
  • 1篇杨一民
  • 1篇刘景城
  • 1篇张丽月
  • 1篇陆国平
  • 1篇钟胜辉
  • 1篇李鹏

传媒

  • 6篇中华儿科杂志
  • 4篇临床儿科杂志
  • 3篇中国小儿急救...
  • 2篇实用儿科临床...
  • 2篇中国实用儿科...
  • 2篇中华实用儿科...
  • 1篇福建医科大学...
  • 1篇中华全科医师...
  • 1篇中国循证儿科...
  • 1篇2012北京...

年份

  • 1篇2022
  • 3篇2021
  • 1篇2019
  • 3篇2018
  • 4篇2017
  • 1篇2016
  • 2篇2015
  • 1篇2014
  • 3篇2012
  • 4篇2011
  • 1篇2010
  • 2篇2009
共 28 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
采用全外显子测序分析技术诊断X连锁慢性肉芽肿病一家系
2018年
慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是因编码NADPH氧化酶的基因缺陷引起。CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传（XR-CGD）及常染色体隐性遗传（AR-CGD）等，其中X连锁隐性遗传更为常见。XR-CGD是由编码NADPH氧化酶的蛋白亚基gp91 phox的CYBB基因突变引起。2015年7月15日，笔者医院收治1例临床表现为反复感染，入院24 h内迅速死亡的患者，采用二代测序方法进行全外显子测序分析，对患者及家属进行Sanger测序验证，发现该患者携带CYBB基因上一个错义突变（c.949T>A,p.M312K），为半合子突变，确诊为XR-CGD，报道如下。
许珊珊李奇渊吴谨准陈国兵朱碧溱谷为岳何佳凤
关键词：外显子
4例脓毒性脑病患儿头颅核磁共振特点分析
陈国兵颜卫源吴谨准朱碧溱施惠宣
重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症一例并文献复习被引量：1
2022年
目的探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过以及近期随访结果,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁8个月,临床以发热、皮疹、昏迷、气促、肌张力低下、重度代谢性酸中毒、尿酮体阳性为主要表现,相关检查提示柯萨奇病毒16型阳性,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱(1.74μmol/L)增高,尿气相质谱示3-羟基丁酸(1965.6μmol/L)显著增高,2-羟基丁酸(10.4μmol/L)和乙酰乙酸(70.7μmol/L)增高,提示酮尿;ACAT1基因分析发现2个杂合突变,其中c.1160T>C为已知突变,c.163T>A为未报道的新突变。患儿入院后予补充葡萄糖、呼吸机辅助通气、降颅压、连续性血液透析滤过、左卡尼汀静滴等治疗后,患儿神志恢复、呼吸平稳、酸中毒纠正,病情好转。结论尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于β-酮硫解酶缺乏症诊断。β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病时,连续性血液透析滤过治疗可能有利于改善预后。
施惠宣陈国兵朱碧溱陈先睿颜卫源
关键词：儿童
以假性肠梗阻为首发表现的儿童隐匿型狼疮1例报道并文献复习被引量：1
2011年
目的分析以假性肠梗阻(IPO)为首发表现的儿童系统性红斑狼疮(SLE)的临床特点。方法回顾性分析我院1例以IPO为首发表现的儿童SLE的临床特点及诊治经过,并检索国内外相关文献进行复习、总结。结果该例患儿临床主要表现为反复发作的呕吐、腹痛,逐渐加重,X线腹平片显示不完全性肠梗阻,同时有浆膜炎、血液系统及肾脏受累表现,ANA、抗dsDNA抗体、抗RNP抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体均阳性,补体C3、C4下降。经糖皮质激素治疗后病情很快缓解。结论 IPO是SLE的一种少见的、临床上缺乏足够认识的合并症,而以IPO首发的SLE更为少见,极易误诊。应尽量做到早期诊断,合理治疗,以避免不必要的手术及不良预后。
黄建萍田昕朱碧溱
关键词：系统性红斑狼疮假性肠梗阻儿童
巨细胞病毒相关性先天性肾病综合征1例被引量：1
2009年
朱碧溱黄建萍钟旭辉肖慧捷
关键词：巨细胞病毒肾病综合征先天性
以小分子蛋白尿为主要表现的Dent病六例临床及基因分析被引量：27
2010年
目的 分析和总结6例儿童Dent病的临床及基因特征.方法 总结6例Dent患儿的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测CLCN5基因.结果 6例患儿均有不同程度的小分子量蛋白尿和高钙尿症.其中3/6有血尿,4/6有肾钙化,3/6有低磷血症,1/6有佝偻病.在这6个家系中发现了6个CLCN5基因突变,包括3个无义突变、1个剪切位点突变、2个错义突变,分别为L594fsX595、R637X、R467X、IVS4-2A〉G、S244L和V505G.其中,IVS4-2A〉G和V505G是新突变.结论 小分子蛋白尿和高钙尿症是6例Dent病患儿的主要临床特征;Dent病可有Bartter综合征样表现,需要基因诊断进一步确诊.
朱碧溱李鹏黄建萍
关键词：蛋白尿突变
布地奈德雾化吸入治疗18例支气管异物合并气道肉芽组织形成
朱碧溱杨运刚吴谨准陈幼芬
纵隔脓肿致上气道梗阻一例并文献复习
2021年
目的探讨纵隔脓肿致上气道梗阻的临床特点及诊治经验。方法分析我科收治的1例纵隔脓肿致上气道梗阻患儿的临床资料。结果9月龄患儿因肺炎住院治疗,治疗过程中突发吸气性呼吸困难,及时完善胸部CT、纤维支气管镜、CTA明确为纵隔脓肿致上气道梗阻。及时予手术治疗及合理抗生素应用后病情好转。结论及时完善胸部CT/CTA及纤维支气管镜明确诊断是治疗纵隔脓肿的关键,及时合理使用抗生素及外科引流是治疗的基础。
颜卫源陈国兵朱碧溱施惠宣
关键词：纵隔脓肿气道梗阻儿童
肾小球系膜区IgM沉积在儿童原发性肾小球疾病中的意义被引量：8
2012年
目的探讨肾小球系膜区IgM沉积在儿童原发性肾小球疾病中的意义。方法选取2005年6月至2011年6月于北京大学第一医院儿科住院并行肾穿刺活检的原发性肾小球疾病患儿作为研究对象。根据免疫荧光下肾小球系膜区有无IgM沉积进行分组,将肾小球系膜区IgM沉积≥+且IgM免疫荧光强度≥其他免疫球蛋白荧光强度的患儿作为IgM沉积组,其余患儿为对照组。回顾性分析两组的临床、病理特点和随访等情况。结果 125例原发性肾小球疾病患儿进入分析,其中IgM沉积组76例,对照组49例。①两组在发病年龄、血总蛋白、血白蛋白、血总胆固醇、肌酐清除率、肾早期损伤指标、高血压和肾功能不全发生率等方面差异无统计学意义。IgM沉积组24h尿蛋白定量及血IgM水平显著高于对照组(P分别为0.025和0.038)。②IgM沉积组肾小球硬化及小动脉病变发生率显著高于对照组(P分别为0.002和0.039),基底膜增厚发生率显著低于对照组(P=0.000)。③对激素治疗反应两组差异无统计学意义(P=0.364)。④随访2～78个月,两组肾功能不全及ESRD发生率差异无统计学意义。⑤IgM沉积组3/76例男性患儿行重复肾活检。除1例首次肾活检已诊断为局灶节段性肾小球硬化外,余2例在第2次肾活检时均由系膜增生性肾小球肾炎转化为局灶节段性肾小球硬化。结论伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿蛋白尿程度更重,肾脏病理改变亦更突出。对于伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿应格外关注并密切随访,警惕其进展为局灶节段性肾小球硬化的可能。
朱碧溱丁洁
关键词：原发性肾小球疾病儿童IGM肾病局灶节段性肾小球硬化
儿童早期预警评分被引量：35
2018年
早期识别及干预是改善危重症患者预后、降低病死率的关键。儿童早期预警评分（pediatric early warning score，PEWS）是由一些生理指标构成的儿科简易评分系统，可用于动态评估儿科急诊室／住院患儿的病情轻重程度，同时还可指导所需的相应干预措施。PEWS操作简便、耗时短、可重复性强。众多临床研究表明，PEWS在危重症患儿早期识别方面具有较高的敏感性和特异性，值得临床进一步应用，但其临床截点目前尚缺乏一致的结论，仍需进一步的临床实践加以论证。
朱碧溱陆国平
关键词：危重症
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