黄秋英
- 作品数：56 被引量：64H指数：3
- 供职机构：厦门大学更多>>
- 发文基金：厦门市科技计划项目柳州市科学研究与技术开发计划项目广西柳州市科学研究与技术开发计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学文化科学更多>>
- 一种检测核酸序列变异的方法
- 本发明提供了用于熔解曲线分析的核酸探针特别是自淬灭探针，利用所述核酸探针进行熔解曲线分析来检测核酸序列变异的方法，以及包含所述核酸探针的试剂盒。
- 李庆阁黄秋英
- 多色探针熔解曲线法在卡马西平不良反应相关基因检测中的临床评价
- 2018年
- 目的对多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)用于卡马西平不良反应相关的HLA-B*15:02基因检测进行临床评价。方法收集厦门市中心血站1 147份厦门地区无偿献血者的外周静脉血样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别应用MMCA法和HLA-SBT测序法对各样本进行HLA-B*15:02基因检测,比较2种检测方法的符合率。对于检测结果不一致的标本,采用第三方Sanger测序和电泳验证,计算总符合率。结果采用MMCA法共检出77份HLA-B*15:02阳性标本,1 070份HLA-B*15:02阴性标本。采用HLA-SBT测序法共检出74份HLA-B*15:02阳性标本,1 070份HLA-B*15:02阴性标本,以及3份无明确的分型信息的标本(仅显示为B*15:VG-B*15:CYS型)。该3份标本经Sanger测序以及电泳验证,确认为HLA-B*15:02阳性标本。因此,MMCA法检测HLA-B*15:02基因的阳性检出率为100%(77/77),阴性检出率为100%(1 070/1 070),总符合率为100%(1 147/1 147)。此外,在1 147份临床标本中共检出77份阳性结果,HLA-B*15:02的携带率为6.7%(77/1147),这与文献报道的数据基本一致。结论 MMCA法用于HLA-B*15:02基因的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,可应用于卡马西平不良反应相关的HLA-B*15:02基因的临床辅助检测。
- 裴斌郭晓彤冉鹏黄秋英洪素云钟雪婷李庆阁
- 关键词：卡马西平基因检测
- 一种检测孕妇样品中胎儿游离DNA存在或比例的方法和试剂盒
- 本申请涉及分子诊断领域。具体而言，本申请利用多重不对称PCR扩增和多色探针熔解曲线分析，建立了一种检测母亲来源的样品与父亲来源的样品的SNP位点的方法。进一步的，本申请结合数字PCR系统，开发了一种检测孕妇样品中胎儿游离...
- 黄秋英陈昕雯李庆阁
- 一种检测核苷酸片段缺失的方法和试剂盒
- 本申请提供了一种检测核苷酸片段缺失的方法，所述方法能够同时检测多种核苷酸片段缺失在样品中的存在或水平。此外，本申请还提供了一种探针组和包含一种或多种所述探针组的试剂盒，所述探针组和试剂盒可用于实施本发明的方法。此外，本申...
- 黄秋英李庆阁冯小妹
- 基于荧光探针熔解分析技术建立一种新的β-地贫快速基因分型方法及其多中心临床应用评价
- 目前,越来越多的由基因突变引起的遗传性疾病被报道,因此对已知突变的检测已成了临床遗传病分析的重要手段,但目前在临床还缺乏一种简便快捷、实用的基因分型技术。实时PCR的广泛应用致使应用PCR技术对已知突变进行基因分型越来越...
- 熊符黄秋英陈晓云魏小凤周玉球张新华蔡稔陈亚军谢健生冯善伟李庆阁徐湘民
- 关键词：熔解曲线Β-地中海贫血基因分型
- 文献传递
- 实时PCR检测中抗高温聚合酶核酸外切酶活性的荧光探针
- 实时PCR检测中抗高温聚合酶核酸外切酶活性的荧光探针，涉及一类荧光探针。提供在实时PCR检测中能够抵抗高温聚合酶核酸外切酶活性的一类荧光探针。是一类具有二级结构即包含互补序列的荧光探针，包含互补序列的荧光探针包括置换探针...
- 黄秋英李庆阁
- 文献传递
- 实时PCR检测中抗高温聚合酶核酸外切酶活性的荧光探针
- 实时PCR检测中抗高温聚合酶核酸外切酶活性的荧光探针，涉及一类荧光探针。提供在实时PCR检测中能够抵抗高温聚合酶核酸外切酶活性的一类荧光探针。是一类具有二级结构即包含互补序列的荧光探针，包含互补序列的荧光探针包括置换探针...
- 黄秋英李庆阁
- 文献传递
- MMCA技术在苯丙酮尿症分子诊断中的研究和应用
- 主要内容1PKU疾病及其分子诊断2MMCA技术用于苯丙酮尿症常见突变位点的检测3中国人群PAH基因突变谱的调査PKU疾病及其分子诊断苯丙酮尿症英文:Phenylkelonuria(PKU)是一种常染色体隐性速传病;主要是...
- 黄秋英
- 关键词：分子诊断PAH基因突变谱PKU
- 一种染色体非整倍体异常的检测方法及检测试剂盒
- 本发明公开一种染色体非整倍体异常的检测方法及检测试剂盒。本方法运用全基因组中重复序列(SD,segmental duplication)为检测原理，建立快速准确、操作简单的诊断技术，可同时应用于微滴式数字PCR平台的拷贝...
- 李庆阁陈昕雯黄秋英王亚芳
- 文献传递
- 多色探针熔解曲线分析法分析侗族妇女叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR 677C>T、1298A>C和MTRR 66A>G的多态性
- 2019年
- 目的应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)探讨柳州市侗族女性叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因c.677C>T、c.1298A>C多态性位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR)基因c.66A>G多态性位点的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以柳州市1000例侗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用MMCA法对MTHFR与MTRR基因多态性进行基因分型。统计分析其基因型频率和等位基因型频率,并与已报道的其他地区不同民族的数据进行比较。结果柳州三江侗族女性MTHFRc.677C>T多态性位点CC、CT、TT的基因型频率分别为64.4%、32.0%和3.6%;MTHFRc.1298A>C多态性位点AA、AC、CC的基因型频率分别53.2%、40.0%和6.8%;MTRRc.66A>G多态性位点AA、AG、GG的基因型频率分别为50.4%、40.4%和9.2%。柳州三江侗族女性纯合突变基因型MTHFR677TT的频率低于广西南宁汉族(P=0.002)、海南汉族(P<0.001)、广东惠州汉族(P<0.001)、湖北松滋汉族(P<0.001)、河北张家口汉族(P<0.001)、新疆维吾尔族(P<0.001)、汉族(P<0.001)、吉林朝鲜族(P<0.001)、宁夏回族(P<0.001)、西藏藏族(P<0.001)、湖南土家族(P<0.001)、云南白族(P<0.001),高于海南黎族(P<0.001),与广西南宁壮族的差异没有统计学意义(P=0.308)。MTHFR1298CC的频率低于海南汉族(P=0.039)、广东惠州汉族(P=0.012),高于湖北松滋汉族(P<0.001)、河北张家口汉族(P<0.001)、新疆汉族(P=0.012)、吉林朝鲜族(P<0.001)、宁夏回族(P<0.001)、湖南土家族(P<0.001)、云南白族(P<0.001),与广西南宁壮族(P=0.065)、广西南宁汉族(P=0.374)、海南黎族(P=0.054)、新疆哈萨克族(P=0.390)、西藏藏族(P=0.359)的差异没有统计学意义。纯合突变基因型MTRR66GG的频率低于海南黎族(P<0.001)和新疆维吾尔族(P=0.013),高于广西南宁汉族(P=0.0
- 严提珍陈丽竹罗世强荣苹宇滚立媛荣昌宁李哲涛唐宁王远流黄秋英邱萍
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶
