闫佳秀
- 作品数：14 被引量：18H指数：2
- 供职机构：吉林大学更多>>
- 发文基金：吉林省科技厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程化学工程更多>>
- AGS综合征相关蛋白MDA5抑制LINE-1逆转录元件机制研究
- 研究背景及目的:RNA识别在人体细胞内的天然免疫激活中起着重要作用,它能感知非自身RNA(如病毒RNA)的存在,激活下游信号通路,进而激活干扰素(Interferon,IFNs)的表达。随后,IFNs可以进一步触发干扰素...
- 闫佳秀
- 关键词：干扰素CARDAGS
- 以胼胝体损伤为主要MRI表现的儿童单纯疱疹病毒性脑炎1例报告
- 2014年
- 患儿，男，11岁，因发热、头痛、呕吐1d，伴头晕3d入院。体温最高39．2℃，头痛为双颞部波动性持续性头痛，呕吐为非喷射性。病程中伴有精神不振，流涎增多，流涎时意识清楚，无明确抽搐发作。
- 闫佳秀张艳凤李树蕾杨立彬
- 关键词：单纯疱疹病毒性脑炎MRI表现胼胝体损伤持续性头痛精神不振抽搐发作
- 小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析被引量：2
- 2019年
- 目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:患儿临床表现为前囟和头围小、难治性癫痫、发育迟缓,4个月时因持续抽搐发作死亡。头部MRI平扫,前脑无裂畸形,白质及小脑发育不良,枕大池增大,扁平颅底。全外显子组基因测序,患儿多核苷酸激酶/磷酸酶(PNKP)基因存在杂合致病突变c.976G> A(p.Glu326Lys)和临床意义未明的杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=),其母携带c.976G>A (p.Glu326Lys),其父携带c.1482C>T (p.Gly494=)。结论:患儿明确临床诊断为MCSZ,且为严重致死的MCSZ。患儿PNKP基因存在复合杂合突变,其中杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=)可能为新发现的致病突变。
- 梅杰周文莉闫佳秀郭世杰
- Establishment of age and gender specific pediatric reference intervals for liver function tests in healthy Han children
- 周琪许建成武辉闫佳秀
- 甲状旁腺功能亢进母亲所生双胎新生儿同患低钙血症抽搐二例
- 2016年
- 两患儿为双胎，均为男性。双胎之大以“间断抽搐3d、加重1d”，双胎之小以“间断抽搐15d、加重1d”于2015年1月22日、生后33d入人院。患儿为辅助生殖双胎，本院剖宫产娩出，出生胎龄36周“。双胎之大出生体重3180g，双胎之小为3280g，出生当天血钙均正常，游离钙分别为1．13和1．21mmol／L，生后均因“早产”住院1周后出院。
- 王国华闫佳秀何晓敬武婷刘英
- 关键词：甲状旁腺功能亢进间断抽搐低钙血症同患母亲
- 低钾型周期性麻痹一家系八例被引量：1
- 2018年
- 先证者（Ⅳ6，图1）男，因早产、低出生体重（出生体重1．66kg，身长。13cm）于出生后0．5h与孪生兄长同时人院。
- 闫佳秀韩军武婷王国华
- 关键词：低钾型周期性麻痹低出生体重家系先证者
- 早产儿医院感染危险因素临床分析被引量：12
- 2013年
- 目的探讨早产儿医院感染发病的危险因素。方法回顾性分析2009--2012年本院新生儿科收治的早产儿病例资料，选择生后24h内入院、住院时间〉48h、除外产前细菌感染史的病例，按照是否发生医院感染分为感染组与非感染组，将胎龄〈32周、出生体重〈1500g等13项因素视为可疑危险因素，应用卡方检验及多因素非条件逐步Logistic回归分析明确早产儿医院感染的独立危险因素。结果共纳入588例早产儿，感染组259例，非感染组329例，单因素分析结果显示，胎龄〈32周，出生体重〈1500g，开奶日龄〉5天、机械通气、经外周中心静脉置管、动脉置管、住院时间〉2周、预防性应用抗生素8项因素与医院感染相关；进一步Logistic多因素回归分析显示，胎龄〈32周（OR=1．731，95％凹1．054～2．875）、出生体重〈1500g（OR=1．843，95％CI1．052～3．286）及住院时间大于2周（OR=6．445．95％CI3．883～10．694）为早产儿医院感染的独立危险因素。结论早产儿胎龄越小、出生体重越低、住院时间越长，越易发生医院感染；预防早产儿医院感染的有效措施为加强产前保健，从根本上减少早产儿及低出生体重儿的出生。
- 闫佳秀王健严超英
- 关键词：婴儿早产医院感染
- 22-三体综合征1例报告被引量：1
- 2015年
- 患儿男，1 d，因生后发现无肛门伴进乳差1 d入院。患儿系第6胎第2产，产程发动后因母瘢痕子宫选择性剖宫产娩出，足月出生，出生体重3.1 kg。否认宫内窘迫及生后窒息史，羊水量多，I度污染。产前3 d行产检发现有脐带绕颈1周，胎盘无异常。生后哭声弱，皮肤红润，Agpar评分不详。生后家长发现患儿无肛门，自行给予进乳2次后均出现呕吐，呕吐物为乳汁，进乳欲望差。病程中无发热，尿道口可见黑色胎便排出，排尿正常。入院体查：一般状态及反应欠佳，皮肤黄染、晦暗、发花，口周及颜面皮肤略青紫，前囟平坦、无紧张，呻吟，呼吸急促，62次/分，三凹征阳性，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，心率140次/分，
- 闫佳秀刘宪凤王国华严超英
- 关键词：三体综合征选择性剖宫产皮肤黄染出生体重宫内窘迫脐带绕颈
- 早产儿院内感染危险因素的临床分析
- 目的：明确早产儿院内感染发病的独立危险因素。方法：采用回顾性收集病例资料,在2009年1月—2011年12月吉林大学白求恩第一临床医院新生儿科收治的符合研究条件的409例早产儿,按照是否发生院内感染将样本分为2组,即感染...
- 闫佳秀严超英
- 关键词：早产儿风险分析疾病预防
- 文献传递
- 预防性应用抗生素与早产儿院内感染的关系及其危险因素分析
- 目的明确预防性应用抗生素是否对早产儿院内感染具有保护性作用,以及早产儿院内感染发病的独立危险因素,旨在对早产儿临床合理应用抗生素能起到一定的指导作用。方法采用回顾性收集病例资料,在2009年1月—2011年12月吉林大学...
- 闫佳秀严超英
- 关键词：早产儿预防性应用抗生素
